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12.2F : Modèles d'héritage létal - Biologie

12.2F : Modèles d'héritage létal - Biologie


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Hériter de deux copies de gènes mutés qui ne sont pas fonctionnels peut avoir des conséquences mortelles.

Objectifs d'apprentissage

  • Décrire les modes de transmission létale récessifs et dominants

Points clés

  • Un modèle d'hérédité dans lequel un allèle n'est létal que sous la forme homozygote et dans lequel l'hétérozygote peut être normal ou avoir un phénotype non létal altéré est appelé létal récessif.
  • Le modèle dominant d'hérédité létale est celui dans lequel un allèle est létal à la fois chez l'homozygote et l'hétérozygote; cet allèle ne peut être transmis que si le phénotype de létalité survient après l'âge de reproduction.
  • Les allèles létaux dominants sont très rares car l'allèle ne dure qu'une génération et n'est donc généralement pas transmis.
  • Dans le cas où les allèles létaux dominants pourraient ne pas être exprimés avant l'âge adulte, l'allèle peut être transmis sans le savoir, entraînant une mort retardée dans les deux générations.

Mots clés

  • mutation: tout changement héréditaire de la séquence de paires de bases du matériel génétique
  • létal récessif: un modèle d'hérédité dans lequel un allèle n'est létal que sous la forme homozygote et dans lequel l'hétérozygote peut être normal ou avoir un phénotype non létal altéré
  • létal dominant: un modèle d'hérédité est celui dans lequel un allèle est mortel à la fois chez l'homozygote et l'hétérozygote ; cet allèle ne peut être transmis que si le phénotype de létalité survient après l'âge de reproduction

Modèles d'héritage mortel

Une grande partie des gènes du génome d'un individu sont essentiels à sa survie. Parfois, un allèle non fonctionnel pour un gène essentiel peut survenir par mutation et être transmis dans une population tant que les individus avec cet allèle ont également une copie fonctionnelle de type sauvage. L'allèle de type sauvage fonctionne à une capacité suffisante pour maintenir la vie et est donc considéré comme dominant sur l'allèle non fonctionnel. Cependant, considérons deux parents hétérozygotes qui ont un génotype de mutant de type sauvage/non fonctionnel pour un gène essentiel hypothétique. Dans un quart de leur progéniture, nous nous attendrions à observer des individus homozygotes récessifs pour l'allèle non fonctionnel. Parce que le gène est essentiel, ces individus peuvent ne pas développer une fécondation antérieure, mourir in utero ou mourir plus tard dans la vie, selon le stade de la vie qui nécessite ce gène. Un modèle d'hérédité dans lequel un allèle n'est létal que sous la forme homozygote et dans lequel l'hétérozygote peut être normal ou avoir un phénotype non létal altéré est appelé létal récessif.

Pour les croisements entre individus hétérozygotes avec un allèle létal récessif causant la mort avant la naissance lorsqu'ils sont homozygotes, seuls les homozygotes et hétérozygotes de type sauvage seraient observés. Le rapport génotypique serait donc de 2:1. Dans d'autres cas, l'allèle létal récessif peut également présenter un phénotype dominant (mais pas létal) chez l'hétérozygote. Par exemple, l'allèle récessif létal Curly chez la drosophile affecte la forme de l'aile chez l'hétérozygote, mais est létal chez l'homozygote.

Allèles létaux dominants

Une seule copie de l'allèle de type sauvage n'est pas toujours suffisante pour un fonctionnement normal ou même une survie. Le modèle dominant d'hérédité létale est celui dans lequel un allèle est létal à la fois chez l'homozygote et l'hétérozygote; cet allèle ne peut être transmis que si le phénotype de létalité survient après l'âge de reproduction. Les individus avec des mutations qui entraînent des allèles létaux dominants ne survivent pas même sous la forme hétérozygote. Les allèles létaux dominants sont très rares car, comme on peut s'y attendre, l'allèle ne dure qu'une génération et n'est pas transmis. Cependant, tout comme l'allèle létal récessif pourrait ne pas manifester immédiatement le phénotype de la mort, les allèles létaux dominants pourraient également ne pas être exprimés avant l'âge adulte. Une fois que l'individu atteint l'âge de procréer, l'allèle peut être transmis sans le savoir, entraînant une mort retardée dans les deux générations. Un exemple de ceci chez l'homme est la maladie de Huntington dans laquelle le système nerveux dépérit progressivement. Les personnes hétérozygotes pour l'allèle de Huntington dominant (Hh) développeront inévitablement la maladie mortelle. Cependant, l'apparition de la maladie de Huntington peut ne pas survenir avant l'âge de 40 ans, date à laquelle les personnes atteintes peuvent avoir déjà transmis l'allèle à 50 pour cent de leur progéniture.


Phénotype et génotype

Les phénotype comprend toutes les caractéristiques observables d'un individu. Bien que les études de Mendel se soient limitées aux caractéristiques extérieures des plantes de pois, telles que la couleur des fleurs et la hauteur des plantes, le phénotype peut inclure des caractéristiques observables uniquement dans certaines circonstances ou avec des outils et une technologie spécialisés. Par exemple, un phénotype humain comprend certainement la couleur des yeux et de la peau, mais il comprend également des caractéristiques telles que le groupe sanguin et la densité osseuse.

Un génotype est la constitution génétique complète d'un individu. Néanmoins, comme il n'a pas été possible de considérer l'ensemble de la constitution génétique d'un individu, la référence au génotype est généralement limitée aux gènes influençant l'aspect du phénotype étudié à l'époque. En d'autres termes, si les scientifiques s'intéressent à l'étude du trait de couleur du pelage chez les labradors, ils concentrent leur attention sur le ou les gènes identifiés comme influençant la couleur du pelage.


Résumé du chapitre

En travaillant avec des plantes de pois de jardin, Mendel a découvert que les croisements entre les parents qui différaient par un trait produisaient F1 descendants qui exprimaient tous les traits d'un parent. Les traits observables sont appelés dominants et les traits non exprimés sont décrits comme récessifs. Lorsque la progéniture de l'expérience de Mendel ont été auto-croisés, le F2 la progéniture présentait le trait dominant ou le trait récessif dans un rapport de 3:1, confirmant que le trait récessif avait été transmis fidèlement à partir du P d'origine0 parent. Croisements réciproques générés identiques F1 et F2 ratios de descendance. En examinant la taille des échantillons, Mendel a montré que ses croisements se comportaient de manière reproductible selon les lois de la probabilité et que les traits étaient hérités en tant qu'événements indépendants.

Deux règles de probabilité peuvent être utilisées pour trouver les proportions attendues de descendants de différents traits issus de différents croisements. Pour trouver la probabilité que deux événements indépendants ou plus se produisent ensemble, appliquez la règle du produit et multipliez les probabilités des événements individuels. L'utilisation du mot « et » suggère l'application appropriée de la règle du produit. Pour trouver la probabilité que deux événements ou plus se produisent en combinaison, appliquez la règle de somme et additionnez leurs probabilités individuelles. L'utilisation du mot « ou » suggère l'application appropriée de la règle de la somme.

12.2 Caractéristiques et traits

Lorsque des individus de race pure ou homozygotes qui diffèrent pour un certain trait sont croisés, tous les descendants seront hétérozygotes pour ce trait. Si les traits sont hérités comme dominants et récessifs, le F1 la progéniture présentera tous le même phénotype que le parent homozygote pour le trait dominant. Si ces descendants hétérozygotes sont auto-croisés, le résultat F2 la progéniture sera également susceptible d'hériter de gamètes porteurs du caractère dominant ou récessif, donnant naissance à une progéniture dont un quart sont homozygotes dominants, la moitié sont hétérozygotes et un quart sont homozygotes récessifs. Parce que les individus homozygotes dominants et hétérozygotes sont phénotypiquement identiques, les traits observés dans le F2 la progéniture présentera un rapport de trois dominants à un récessif.

Les allèles ne se comportent pas toujours selon des schémas dominants et récessifs. La dominance incomplète décrit des situations dans lesquelles l'hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les phénotypes homozygotes. La codominance décrit l'expression simultanée des deux allèles chez l'hétérozygote. Bien que les organismes diploïdes ne puissent avoir que deux allèles pour un gène donné, il est courant que plus de deux allèles d'un gène existent dans une population. Chez l'homme, comme chez de nombreux animaux et certaines plantes, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes qui sont présents sur le chromosome X mais pas sur le chromosome Y sont dits liés à l'X, de sorte que les mâles n'héritent que d'un allèle pour le gène et que les femelles en héritent de deux. Enfin, certains allèles peuvent être mortels. Les allèles létaux récessifs ne sont mortels que chez les homozygotes, mais les allèles létaux dominants sont également mortels chez les hétérozygotes.

12.3 Lois de succession

Mendel a postulé que les gènes (caractéristiques) sont hérités sous forme de paires d'allèles (traits) qui se comportent selon un schéma dominant et récessif. Les allèles se séparent en gamètes de telle sorte que chaque gamète est également susceptible de recevoir l'un ou l'autre des deux allèles présents chez un individu diploïde. De plus, les gènes sont classés en gamètes indépendamment les uns des autres. C'est-à-dire que les allèles ne sont généralement pas plus susceptibles de se séparer en un gamète avec un allèle particulier d'un autre gène. Un croisement dihybride démontre un assortiment indépendant lorsque les gènes en question sont sur des chromosomes différents ou éloignés les uns des autres sur le même chromosome. Pour les croisements impliquant plus de deux gènes, utilisez la ligne fourchue ou les méthodes de probabilité pour prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture plutôt qu'un carré de Punnett.

Bien que les chromosomes se trient indépendamment en gamètes pendant la méiose, la loi d'assortiment indépendant de Mendel fait référence aux gènes, pas aux chromosomes, et un seul chromosome peut porter plus de 1 000 gènes. Lorsque les gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, leurs allèles ont tendance à être hérités ensemble. Il en résulte des ratios de progéniture qui violent la loi de Mendel de l'assortiment indépendant. Cependant, la recombinaison sert à échanger du matériel génétique sur des chromosomes homologues de sorte que les allèles maternels et paternels peuvent être recombinés sur le même chromosome. C'est pourquoi les allèles sur un chromosome donné ne sont pas toujours hérités ensemble. La recombinaison est un événement aléatoire se produisant n'importe où sur un chromosome. Par conséquent, les gènes qui sont éloignés les uns des autres sur le même chromosome sont susceptibles de toujours s'assortir indépendamment en raison d'événements de recombinaison qui se sont produits dans l'espace chromosomique intermédiaire.

Qu'ils soient ou non triés indépendamment, les gènes peuvent interagir au niveau des produits géniques de telle sorte que l'expression d'un allèle pour un gène masque ou modifie l'expression d'un allèle pour un gène différent. C'est ce qu'on appelle l'épistasie.


Un cas particulier : les allèles mortels

Lorsqu'un défaut génétique entraîne une mortalité de 100 % chez la progéniture, on parle de allèle mortel. Lorsqu'un allèle mortel est présent, nous ne voyons aucune progéniture résulter du croisement (ils meurent avant la naissance), de sorte que les proportions de la progéniture apparaissent différentes par rapport à ce que nous attendons d'un carré de Punnett.

Les allèles mortels peuvent être dominants ou récessifs. Les allèles létaux récessifs causent la mort chez un homozygote récessif (aa). Les allèles létaux dominants causent la mort chez un homozygote dominant (AA).

Des exemples d'allèles létaux dominants incluent la maladie de Huntington ou l'achondroplasie (un type de nanisme). Dans l'achondroplasie, les individus ayant un génotype dominant homozygote meurent avant ou peu de temps après la naissance. Les hétérozygotes (Aa) présentent le phénotype nain, et les récessifs homozygotes sont de taille moyenne (aa).

Arrêtez-vous et réfléchissez: Examinez l'image ci-dessous montrant l'hérédité de la couleur du pelage chez la souris. Il montre un exemple d'allèle létal dominant. Quels sont les rapports de génotype et de phénotype que vous verriez dans la population de souris réelle ? (réponse : P-R est 1 mort, 2 jaunes, 1 blanc)


Hérédité mendélienne des éléments viraux endogènes (EVE) du virus du syndrome des points blancs (WSSV) chez la crevette

Des travaux antérieurs ont montré que les éléments viraux endogènes non rétroviraux (EVE) sont courants chez les crustacés, y compris les crevettes pénéides. Jusqu'à présent, ils ont été rapportés pour le virus de la nécrose hypodermique et hématopoïétique infectieuse (IHHNV) et le virus du syndrome des points blancs (WSSV). Pour ce dernier, il a été montré que les spermatozoïdes de crevettes étaient positifs pour un EVE de WSSV appelé EVE366, suggérant qu'il était héréditaire, puisque les spermatozoïdes de crevettes (non mobiles) ne contiennent pas de mitochondries. Cependant, pour prouver cette hypothèse selon laquelle EVE366 était héréditaire et localisée dans l'ADN chromosomique, il a fallu effectuer des tests d'accouplement pour montrer qu'EVE366 ont pu être détectés chez les crevettes parentales et distribués dans leur progéniture d'une manière mendélienne. Pour ce faire, nous avons analysé deux croisements de crevettes en utilisant des gels de polyacrylamide avec un marqueur microsatellite à allèles multiples Pmo11 comme contrôle de qualité pour la détection d'un seul allèle. Dans les deux croisements, toutes les crevettes (parents et frères et sœurs) étaient positives pour 2 allèles Pmo11 comme prévu. Dans Cross 1, la femelle était PCR-positive pour EVE366 tandis que le mâle était négatif, et dans Cross 2, la femelle et le mâle étaient PCR-positifs pour EVE366. L'analyse individuelle de la progéniture de Cross 1 a révélé une distribution de 1:1 pour EVE366, indiquant que l'EVE366-parent féminin positif était hétérozygote pour EVE366. Dans la deuxième croix, la distribution d'EVE366 dans la progéniture était de 3:1, indiquant que les deux parents positifs à la PCR étaient hétérozygotes pour EVE366. Ces résultats ont soutenu l'hypothèse selon laquelle EVE366 était présent dans l'ADN chromosomique de la crevette et était héréditaire de manière mendélienne. Ce travail fournit un modèle pour dépister l'EVE héréditaire chez les crevettes et montre que la sélection d'un parent hétérozygote pour un EVE et de l'autre négatif pour celui-ci peut entraîner environ la moitié des frères et sœurs positifs et l'autre moitié négatifs pour cet EVE comme prévu. La division des frères et sœurs d'un tel croisement en un groupe EVE positif et un groupe EVE négatif suivi d'un défi avec le virus mortel d'origine devrait révéler si la possession de cet EVE spécifique entraîne ou non une protection significative contre la maladie causée par le virus homologue.

Mots clés: EVE Eléments viraux endogènes Hérédité mendélienne WSSV Virus du syndrome des points blancs.


Dominance entre allèles

Le chemin de l'allèle au phénotype est complexe dans la plupart des organismes, car plus d'un allèle d'un gène donné est généralement présent. Dans diploïde organismes tels que les humains, un individu porte deux allèles de chaque gène. Si l'individu porte deux allèles identiques (un homozygote), alors le phénotype reflétera nécessairement la seule version présente. Cependant, si un individu porte deux allèles différents (un hétérozygote), chacun codant une caractéristique légèrement différente, que montrera le phénotype ? Par exemple, si une plante diploïde porte un allèle codant pour les fleurs rouges et un allèle codant pour les fleurs blanches, les fleurs seront-elles rouges ou blanches ? La réponse dépend du comportement moléculaire des protéines codées.

Imaginons que l'allèle de la fleur rouge code pour une enzyme fonctionnelle essentielle à la synthèse du composé chimique conduisant à la pigmentation rouge. Si l'allèle de la fleur blanche est une mutation de perte de fonction, l'enzyme codée par cet allèle ne sera pas fonctionnelle et par conséquent ne contribuera pas à la synthèse du pigment rouge l'absence de pigment rouge conduit à des fleurs blanches. Chez l'hétérozygote, cependant, suffisamment d'enzymes fonctionnelles peuvent être produites par un allèle pour donner des fleurs pigmentées.

Dans ce cas, les généticiens décriraient l'allèle rouge comme dominant et l'allèle blanc comme récessif. Si l'allèle codant pour les fleurs rouges est dominant, alors cet allèle masquera phénotypiquement l'expression de l'allèle récessif (dans ce cas codant pour les fleurs blanches), entraînant l'expression de fleurs rouges. Ainsi, pour qu'un allèle récessif soit exprimé dans le phénotype, seuls les allèles récessifs peuvent être présents.


Maîtriser les modèles d'héritage non mendéliens

Il existe de nombreux types d'héritage qui ne suivent pas le modèle mendélien. Les plus notables incluent : allèles multiples, interactions géniques (gènes complémentaires, épistasie et quantitatif ou polygénique, héritage), liaison avec ou sans croisement et héritage lié au sexe.

La pléiotropie, le manque de dominance et les gènes létaux ne peuvent pas être classés comme des variations de l'hérédité puisque les gènes peuvent avoir ces comportements et en même temps obéir aux lois mendéliennes.

Les mutations et les aneuploïdies sont des anomalies qui modifient le modèle mendélien de l'hérédité ainsi que l'hérédité mitochondriale (le passage de l'ADN mitochondrial de la mère à travers le cytoplasme de l'ovule jusqu'à la progéniture).

Manque de domination

Plus de questions-réponses ci-dessous

2. Quelle est la condition génétique dans laquelle l'individu hétérozygote a un phénotype différent de l'individu homozygote ?

Cette condition est appelée manque de dominance et peut se produire de deux manières : dominance incomplète ou codominance.

En dominance incomplète, l'individu hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les deux types d'homozygotes, comme dans la drépanocytose, dans laquelle l'individu hétérozygote produit des globules rouges malades et des globules rouges normaux. La codominance se produit, par exemple, dans la détermination génétique du système de groupe sanguin MN, dans lequel l'individu hétérozygote a un phénotype totalement différent de l'homozygote, et non une forme intermédiaire.

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Pléiotropie

3. Qu'est-ce que la pléiotropie ?

La pléiotropie (ou pliotropie) est le phénomène dans lequel un seul gène conditionne plusieurs traits phénotypiques différents.

Certains traits phénotypiques peuvent être sensibles aux effets pléiotropes (par exemple, l'inhibition) d'autres gènes, même lorsqu'ils sont conditionnés par une paire d'allèles en simple dominance. Un mélange de pléiotropie et d'interaction génique est caractéristique de ces cas.

Gènes mortels

4. Que sont les gènes mortels ?

Les gènes létaux sont des gènes avec au moins un allèle qui, lorsqu'ils sont présents dans le génotype d'un individu, causent la mort. Il existe des allèles létaux récessifs et des allèles létaux dominants. (Il existe également des gènes avec des allèles dominants en hétérozygotie mais létaux en homozygotie, ce qui signifie que la dominance liée au phénotype ne correspond pas à la dominance liée à la létalité.)

Allèles multiples

5. Que sont les allèles multiples ? Y a-t-il une dominance dans plusieurs allèles?

Les allèles multiples sont le phénomène dans lequel le même gène a plus de deux allèles différents (dans l'hérédité mendélienne normale, le gène n'a que deux allèles). Évidemment, ces allèles se combinent par paires pour former des génotypes.

Dans plusieurs allèles, une dominance relative parmi les allèles peut exister. Un exemple typique d'allèles multiples est l'hérédité du système de groupe sanguin ABO, dans lequel il existe trois allèles (A, B ou O, ou IA, IB et i). IA est dominant sur i, qui est récessif par rapport à l'autre allèle IB. IA et IB manquent de dominance entre eux.

Un autre exemple est la couleur de la fourrure de lapin, qui est conditionnée par quatre allèles différents (C, Cch, Ch et c). Dans ce cas, les relations de dominance sont C > Cch > Ch > c (le symbole > signifie « est dominant sur »).

Gènes complémentaires

6. Que sont les interactions génétiques ? Quels sont les trois principaux types d'interactions géniques ?

Les interactions géniques sont le phénomène dans lequel un trait phénotypique donné est conditionné par deux gènes ou plus (ne pas confondre avec plusieurs allèles, dans lesquels il existe un seul gène avec trois allèles ou plus).

Les trois principaux types d'interaction génique sont : les gènes complémentaires, l'épistasie et l'hérédité polygénique (ou héritage quantitatif).

7. Que sont les gènes complémentaires ? Ce modèle d'héritage obéit-il à la deuxième loi de Mendel ?

Les gènes complémentaires sont des gènes différents qui agissent ensemble pour déterminer un trait donné.

Par exemple, considérons un trait phénotypique conditionné par 2 gènes complémentaires dont les allèles sont respectivement X, x, Y et y. En réalisant l'hybridation en F2, 4 formes phénotypiques différentes sont obtenues : X_Y_ (double dominante), X_yy (dominante pour la première paire, récessive pour la seconde), xxY_ (récessive pour la première paire, dominante pour la seconde) et xxyy (double récessive ). C'est ce qui se passe, par exemple, dans la couleur des plumes de la perruche, où la double interaction dominante donne des plumes vertes l'interaction dominante pour la première paire et récessive pour la seconde donne des plumes jaunes l'interaction récessive pour la la première paire et dominante pour la seconde conduit à des plumes bleues et la double interaction récessive conduit à des plumes blanches.

Chaque gène complémentaire se sépare indépendamment des autres car ils sont situés dans des chromosomes différents. Par conséquent, le modèle suit la deuxième loi de Mendel (bien qu'il n'obéisse pas à la première loi de Mendel).

Épistase

8. Qu'est-ce que l'épistasie ? Quelle est la différence entre une épistasie dominante et une épistasie récessive ?

L'épistasie est l'interaction génique dans laquelle un gène (le gène épistatique) peut interdire la manifestation phénotypique d'un autre gène (le gène hypostatique). Dans l'épistasie dominante, l'allèle inhibiteur est l'allèle dominant (par exemple, I) du gène épistatique et, par conséquent, l'inhibition se produit dans l'homozygotie dominante (II) ou dans l'hétérozygotie (Ii). Dans l'épistasie récessive, l'allèle inhibiteur est l'allèle récessif du gène épistatique (i) et, par conséquent, l'inhibition ne se produit que dans l'homozygotie récessive (ii).

9. Dans l'hybridation de 2 gènes (4 allèles différents, 2 de chaque paire), comment l'épistasie affecte-t-elle la proportion de formes phénotypiques dans la génération F2 ?

Dans le dihybridisme sans épistasie, les parents doublement hétérozygotes se croisent et des formes phénotypiques ਄ apparaissent en F2. La proportion est de 9 individus double dominant, 3 individus dominants pour la première paire et récessifs pour la deuxième paire, 3 individus récessifs pour la première paire et dominants pour la deuxième paire, et 1 individu double récessif (9:3:3:1) .

Considérant que le gène épistatique est la deuxième paire et que le génotype récessif du gène hypostatique implique l'absence de la caractéristique, dans la génération F2 d'épistasie dominante, les formes phénotypiques suivantes émergeraient : 13 individus dominants pour la deuxième paire ou récessifs pour la première paire, c'est-à-dire que la caractéristique n'est pas manifeste 3 individus dominants pour la première paire et récessifs pour la deuxième paire, c'est-à-dire que la caractéristique est manifeste. La proportion phénotypique serait de 13:3. En épistasie récessive, les formes phénotypiques qui émergeraient en F2 sont : 9 individus doublement dominants (le caractère est manifeste) et 7 individus récessifs pour le premier couple ou récessifs pour le deuxième couple, c'est-à-dire que le caractère n'est pas manifeste. Par conséquent, la proportion phénotypique serait de 9 :7.

Ces exemples montrent comment l'épistasie change de formes et de proportions phénotypiques, passant du 9:3:3:1 normal en F2 à 13:3 en épistasie dominante ou à 9:7 en épistasie récessive (notons que certaines formes ont même disparu).

(Si le génotype récessif du gène hypostatique est actif, ce qui signifie non seulement que l'allèle dominant n'est pas manifeste, mais le nombre de formes phénotypiques dans F2 change.)

Héritage polygénique

10. Qu'est-ce que l'hérédité polygénique ? Comment ça marche?

L'héritage polygénique, également connu sous le nom d'héritage quantitatif, est l'interaction génique dans laquelle un trait donné est conditionné par plusieurs gènes différents avec des allèles qui peuvent ou non contribuer à augmenter l'intensité du phénotype. Ces allèles peuvent contribuer ou non et il n'y a pas de dominance parmi eux. L'hérédité polygénique est le type d'hérédité, par exemple, de la couleur de la peau et de la stature chez l'homme.

Considérant une espèce animale donnée chez laquelle la longueur de l'individu est conditionnée par l'hérédité polygénique de trois gènes, pour le génotype avec uniquement des allèles non contributeurs (aabbcc), un phénotype basal, par exemple 30 cm, émergerait. Considérant également que, pour chaque allèle contributeur, une augmentation de 5 cm de la longueur de l'animal est ajoutée, dans le génotype avec seulement des allèles contributeurs (AABBCC), l'animal présenterait le phénotype basal (30 cm) plus 30 cm supplémentaires ajoutés pour chaque allèle contribuant, c'est-à-dire que sa longueur serait de 60 cm. Dans le cas d'une triple hétérozygotie, par exemple, la longueur de l'animal serait de 45 cm. C'est ainsi que fonctionne l'hérédité polygénique.

11. Quel est le modèle d'hérédité le plus probable d'un trait avec une distribution proportionnelle gaussienne des formes phénotypiques ?

Si un trait a statistiquement une distribution normale (gaussienne, courbe en cloche) de ses formes phénotypiques, il est probable qu'il soit conditionné par l'hérédité polygénique (hérédité quantitative).

Dans l'héritage quantitatif, les effets de plusieurs gènes s'ajoutent aux autres, permettant de représenter la variation des traits d'une population donnée dans une courbe de Gauss avec au centre les génotypes hétérozygotes, c'est-à-dire ceux qui apparaissent en plus grand nombre, et les homozygotes aux extrémités.

12. Comment trouver le nombre de paires d'allèles impliquées dans l'hérédité polygénique en utilisant le nombre de formes phénotypiques du trait qu'elles conditionnent ?

Considérant "p" le nombre de formes phénotypiques  et "a" le nombre d'allèles impliqués dans l'hérédité polygénique, la formule p = 2a + 1 s'applique.

(Souvent, il n'est pas possible de déterminer avec précision le nombre de formes phénotypiques, p, en raison de la nature multigénique de l'hérédité, car la variation observée des phénotypes semble souvent être un continuum ou le trait peut souffrir d'influences environnementales.)

Héritage lié au sexe

13. Pourquoi l'hérédité liée au sexe est-elle un exemple d'hérédité non mendélienne ?

L'hérédité liée au sexe est un type d'hérédité non mendélienne car elle s'oppose à la première loi de Mendel, qui postule que chaque trait est toujours conditionné par deux facteurs (allèles). Dans les régions non homologues des chromosomes sexuels, les génotypes des gènes ne contiennent qu'un seul allèle (même dans le cas du caryotype XX, chez la femme, l'un des chromosomes X est inactif).

Héritage mitochondrial

14. Qu'est-ce que l'hérédité mitochondriale ?

L'hérédité mitochondriale est la transmission de molécules d'ADN mitochondrial (ADNmt) à la progéniture. Tout le stock d'ADNmt d'un individu doit provenir de la mère, de la grand-mère maternelle, de l'arrière-grand-mère maternelle, etc., puisque les mitochondries sont héritées du cytoplasme de l'ovule (qui composera plus tard le cytoplasme du zygote).

Il existe plusieurs maladies génétiques causées par l'hérédité mitochondriale, telles que la neuropathie optique héréditaire de Leber, qui entraîne une perte de la vision centrale des deux yeux, et le syndrome de Kearns-Sayre, une maladie neuromusculaire qui provoque une ophtalmoplégie et une fatigue musculaire.

L'hérédité mitochondriale est un excellent moyen pour l'analyse génétique de la lignée maternelle (tout comme le chromosome Y est un excellent moyen d'étudier la lignée paternelle).

Maintenant que vous avez fini d'étudier l'héritage non mendélien, voici vos options :


Quelles sont les différentes manières dont une maladie génétique peut être héritée ?

Certaines maladies génétiques sont causées par des variantes (également appelées mutations) d'un seul gène. Ces conditions sont généralement héritées dans l'un de plusieurs modèles, en fonction du gène impliqué :

Une copie altérée du gène dans chaque cellule est suffisante pour qu'une personne soit atteinte d'une maladie autosomique dominante. Dans certains cas, une personne affectée hérite de la maladie d'un parent affecté . Dans d'autres, la maladie peut résulter d'une nouvelle variante du gène et survenir chez des personnes sans antécédents de la maladie dans leur famille.

Dans la transmission autosomique récessive, des variantes apparaissent dans les deux copies du gène dans chaque cellule. Les parents d'une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène altéré, mais ils ne présentent généralement pas de signes ni de symptômes de la maladie. Les troubles autosomiques récessifs ne sont généralement pas observés dans chaque génération d'une famille affectée.

Les troubles dominants liés à l'X sont causés par des variantes de gènes sur le chromosome X. Chez les hommes (qui n'ont qu'un seul chromosome X), une variante de la seule copie du gène dans chaque cellule provoque le trouble. Chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), une variante dans l'une des deux copies du gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble. Les femmes peuvent éprouver des symptômes moins graves de la maladie que les hommes. Une caractéristique de l'hérédité liée à l'X est que les pères ne peuvent pas transmettre de traits liés à l'X à leurs fils (pas de transmission d'homme à homme).

Les troubles récessifs liés à l'X sont également causés par des variantes de gènes sur le chromosome X. Chez les hommes (qui n'ont qu'un seul chromosome X), une copie modifiée du gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), une variante devrait se produire dans les deux copies du gène pour provoquer le trouble. Comme il est peu probable que les femmes aient deux copies altérées de ce gène, les hommes sont beaucoup plus fréquemment affectés par les troubles récessifs liés à l'X que les femmes. Une caractéristique de l'hérédité liée à l'X est que les pères ne peuvent pas transmettre de traits liés à l'X à leurs fils (pas de transmission d'homme à homme).

Étant donné que le modèle héréditaire de nombreux troubles liés à l'X n'est pas clairement dominant ou récessif, certains experts suggèrent que les affections soient considérées comme liées à l'X plutôt que dominantes liées à l'X ou récessives liées à l'X. Les troubles liés à l'X sont causés par des variantes de gènes sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels de chaque cellule. Chez les hommes (qui n'ont qu'un seul chromosome X), une altération de la seule copie du gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), une copie altérée du gène entraîne généralement des problèmes de santé moins graves que ceux des hommes touchés, ou elle peut ne provoquer aucun signe ou symptôme. Une caractéristique de l'hérédité liée à l'X est que les pères ne peuvent pas transmettre de traits liés à l'X à leurs fils (pas de transmission d'homme à homme).

Une condition est considérée comme liée à Y si le gène altéré qui cause le trouble est situé sur le chromosome Y, l'un des deux chromosomes sexuels dans chacune des cellules d'un homme. Parce que seuls les hommes ont un chromosome Y, dans l'héritage lié à l'Y, une variante ne peut être transmise que de père en fils.

Dans l'hérédité codominante, deux versions différentes (allèles) d'un gène sont exprimées et chaque version produit une protéine légèrement différente. Les deux allèles influencent le trait génétique ou déterminent les caractéristiques de la maladie génétique.

L'hérédité mitochondriale, également connue sous le nom d'hérédité maternelle, s'applique aux gènes de l'ADN mitochondrial. Les mitochondries, qui sont des structures dans chaque cellule qui convertissent les molécules en énergie, contiennent chacune une petite quantité d'ADN. Étant donné que seuls les ovules contribuent aux mitochondries de l'embryon en développement, seules les femelles peuvent transmettre des variantes mitochondriales à leurs enfants. Les conditions résultant de variantes de l'ADN mitochondrial peuvent apparaître dans chaque génération d'une famille et peuvent affecter à la fois les hommes et les femmes, mais les pères ne transmettent pas ces troubles à leurs filles ou leurs fils.

De nombreux problèmes de santé sont causés par les effets combinés de plusieurs gènes (qualifiés de polygéniques) ou par des interactions entre les gènes et l'environnement. Ces troubles ne suivent généralement pas les schémas héréditaires énumérés ci-dessus. Les maladies cardiaques, le diabète de type 2, la schizophrénie et certains types de cancer sont des exemples d'affections causées par des variantes de plusieurs gènes ou des interactions gène/environnement. Pour plus d'informations, veuillez consulter Qu'est-ce que les troubles complexes ou multifactoriels ?

Les troubles causés par des modifications du nombre ou de la structure des chromosomes ne suivent pas non plus les schémas héréditaires simples énumérés ci-dessus. Pour en savoir plus sur l'apparition des troubles chromosomiques, veuillez consulter Les troubles chromosomiques sont-ils héréditaires ?

D'autres facteurs génétiques influencent parfois la façon dont un trouble est hérité. Pour un exemple, veuillez consulter Qu'est-ce que l'empreinte génomique et la disomie uniparentale ?


Modèles d'héritage pour un gène mortel

1. Un mutant de souris à queue courte a été découvert. Des croisements multiples de cette souris avec des souris normales ont produit 27 souris normales à longue queue et 25 souris à queue courte. Une série de croisements entre souris à queue courte a été réalisée et 21 souris à queue courte et 11 souris à queue longue ont été produites. Déterminer quel phénotype est dominant et expliquer les ratios observés par rapport aux génotypes des parents dans chaque croisement

2. Chez une espèce de coléoptère, les couvertures des ailes peuvent être vertes, bleues ou turquoise. À partir d'une population de stock de laboratoire métissée, mélangée, des coléoptères vierges individuels ont été sélectionnés et accouplés dans des croisements contrôlés spécifiques pour déterminer l'héritage de la couleur de la couverture des ailes. Les résultats ont été les suivants :
Progéniture de parents croisés
1 bleuxvert tout bleu
2 bleuxbleu 3/4 bleu, 1/4 turquoise
3 vert x vert 3/4 vert, 1/4 turquoise
4 bleu x turquoise 1/2 bleu, 1/2 turquoise
5 bleu x bleu 3/4 bleu 1/4 vert
6 bleu x vert 1/2 bleu, 1/2 vert
7 bleu x vert 1/2 bleu, 1/4 vert, 1/4 turquoise
8 turquoise x turquoise tout turquoise
Suggérez une hypothèse sur la façon dont ces traits sont déterminés, ce qui expliquerait tous les résultats. Ecrire les génotypes des parents et de la descendance
Progéniture de parents croisés
1
2
3
4
5
6
7
8