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Taille et sélection naturelle chez l'homme ?

Taille et sélection naturelle chez l'homme ?


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J'ai regardé le documentaire "Evolve" récemment et dans le segment sur la "taille" Scott V. Edwards, le biologiste évolutionniste de Harvard a mentionné l'idée que les humains pourraient évoluer pour atteindre 7 pieds de haut en "centaines d'années". (Je pense que cela a peut-être été sorti de son contexte… Je lui ai envoyé un e-mail pour le savoir, mais n'attendez pas de réponse de quelqu'un d'aussi occupé)

Le raisonnement est que la tendance au cours des 100 dernières années a été une plus grande taille, et les femmes montrent une forte préférence pour les hommes qui sont plus grands qu'eux. (Bien qu'une grande partie de cette différence soit peut-être due à des régimes alimentaires plus riches en protéines à un âge précoce)

Je me demande, cependant, si ce n'est qu'une partie de l'histoire. La préférence des femmes n'est pas seulement pour les hommes de grande taille, mais pour un homme qui est plus grand qu'elle. De même, les hommes semblent préférer les femmes plus petites qu'eux. Il y a même une pression culturelle : l'image occidentale classique d'un couple sur un gâteau de mariage montre toujours un homme d'environ 4" (à l'échelle) plus grand que la mariée.

Ainsi, les femmes de petite taille ont un avantage car elles ont un plus grand nombre d'hommes parmi lesquels choisir. (Familièrement, demandez simplement à n'importe quelle femme de 6 pieds si elle pense que sa taille l'aide à trouver des rendez-vous.)

Disons que les hommes recherchent des femmes plus petites qu'eux, mais pas plus de 8" de moins. Les femmes recherchent des hommes plus grands qu'eux mais pas plus de 8" de plus. Étant donné que la taille moyenne actuelle pour les hommes est de 5'8" et pour les femmes, elle est de 5'4" (et distribuée normalement SD 2,8"), aurons-nous une pression sélective qui conduit à une taille plus ou moins grande ? (C'est, évidemment, trop simplifié , mais c'est un point de départ.)


@kate a ce qui est probablement la réponse la plus correcte pour le modèle observé.

Mais à titre expérimental, j'ai mis en place une simulation de base pour approximer les conditions que vous posez :

  1. Des hauteurs moyennes de départ de 5'8" (172,72 cm) et 5'4" (162,56 cm) avec des écarts types de 2,8" (7,112 cm). J'ai utilisé des cm, car c'est plus facile que de traiter des pouces.
  2. Les mâles ne s'accoupleront pas avec des femelles plus grandes qu'elles.
  3. Les femelles ne s'accoupleront pas avec des mâles de plus de 8" de plus.
  4. Les mâles ne s'accoupleront pas avec des femelles plus courtes que 8" (suivant le numéro 3 ci-dessus).

Le problème que j'ai rapidement rencontré était qu'en tronquant une partie de la distribution normale, la variance de la hauteur à chaque génération diminuait progressivement. Après une vingtaine de générations, les moyennes n'évoluaient pas car il y avait si peu de variation de hauteur.

La taille humaine est l'un des traits quantitatifs les plus étudiés, remontant à plus de 100 ans à certains des tout premiers statisticiens (Fisher, Galton). La taille est un trait polygénique avec une héritabilité très élevée (h2 = 0.8)1. Des études d'association à l'échelle du génome ont rapporté 54 gènes impliqués dans la détermination de la taille humaine2.

Imaginez que chacun de ces 54 gènes n'ait que deux allèles : a et b. a donne un +1 à la hauteur. b donne un -1 à la hauteur. Donc aa serait +2, ab ou ba 0, et bb -2. La somme de tous ces allèles est corrélée à la taille. Donc, si tous les 54 étaient aa, la hauteur serait de +108.

Le problème survient lorsque les gens ne s'accouplent qu'avec des personnes plus grandes. Au fil du temps, la proportion de b diminuera et la proportion de a augmentera, mais seulement jusqu'à un certain point. Une fois tous les allèles fixés à a, il ne restera plus de place. La variation génétique sera épuisée. Sans l'apport de nouveaux allèles, la hauteur cessera d'évoluer.

1 Lettre, G. 2011. Progrès récents dans l'étude de la génétique de la taille. Hum Genet 129:465-472.

2 Visscher, PM. 2008. Dimensionnement de la variation de la taille humaine. Nat Genet 40(5):489-90.


(Cela aurait dû être un commentaire, mais je n'ai pas encore assez de réputation. Désolé !)

Vous avez posé une question intéressante, mais je ne suis pas sûr de votre raisonnement.

Premièrement, la "tendance" que vous décrivez, selon laquelle au cours du siècle dernier les humains ont grandi plus que jamais auparavant, est un phénomène connu dans la plupart des pays européens, l'une des "tendances séculaires": un changement unidirectionnel de hauteur (ou de croissance taux) sur une période de temps. Il a été établi que la taille des adultes augmentait de 1 à 3 centimètres pour chaque décennie jusqu'en 1980 (sauf à l'époque de la Seconde Guerre mondiale, qui a eu un effet inverse à certains endroits). De tels changements, cependant, se sont produits beaucoup trop rapidement pour être d'origine génétique ; et s'expliquent beaucoup mieux par une amélioration de la qualité de vie. En accord avec cette explication est l'augmentation de la taille et du rythme de croissance que nous voyons maintenant dans les pays du Tiers-Monde, clairement l'effet de l'amélioration des conditions de vie.

Deuxièmement, à mon avis, la préférence des femmes pour les hommes supérieurs peut être une autre manifestation de leur désir simplement du meilleur homme. Je ne vois aucun avantage particulier pour une femme à vouloir un homme plus haut qu'elle, mais, comme vous l'avez souligné, des preuves anecdotiques suggèrent le contraire.


Basé sur:

  • Cole, T.J. Tendances séculaires de la croissance. Proc Nutr Soc 59, 317-324 (2000), PMID : 10946801.

En savoir plus sur les tendances séculaires dans :

  • Cole, T.J. La tendance séculaire de la croissance physique humaine: une vue biologique. Economics & Human Biology 1, 161-168 (2003), PMID : 15463971.
  • Sargent, M. Biomédecine et condition humaine : défis, risques et récompenses. (2005).

Pour répondre à la question par une question compliquée, supposons que la préférence anecdotique pour les hommes "grands" et les femmes "petites" soit vraiment juste une envie de se conformer à la norme ? Supposons que les femmes recherchent des hommes plus grands proportionnellement à leur perception d'elles-mêmes comme "plus petites que la moyenne" - plus une femme est proche de la taille moyenne (féminine), moins elle est susceptible de rechercher un partenaire qui est nettement plus grand ?

D'après mon expérience non scientifique, la taille compte moins pour les personnes dont la taille est plus ou moins normale.

Ensuite, avec certaines hypothèses sur les tailles de progéniture des couples dont les tailles sont différentes, la tendance pourrait être vers une moyenne stable. Comme indiqué dans d'autres réponses, la nutrition est probablement un facteur important dans les gains récents en Europe, en Asie et en Afrique.

Cela serait difficile à modéliser mathématiquement et je ne suis pas convaincu que le résultat éclairerait beaucoup la question, en particulier (comme indiqué ci-dessus) à la lumière de la nature polygénétique du trait.


La tendance de la hauteur moyenne à être poussée vers le haut est naturelle si l'on considère deux faits
(qui jusqu'à présent ont été omis ici):

  • Avec les coûts plus élevés pour les femelles en général pour la reproduction, ils sont le sexe « plus sélectif », donc lorsqu'il s'agit de sélectionner le partenaire, les préférences des femelles sont plus importantes. Par conséquent, une tendance des hommes à préférer les femmes plus petites (si cela est vrai) n'aurait pas un effet égal et opposé.

  • Il n'y a pas un rapport 1:1 entre les mâles et les femelles qui transmettent leurs gènes. L'écart type sur le nombre d'enfants est plus élevé pour les hommes, et une proportion plus élevée de mâles que de femelles produit 0 progéniture, "tronquant ainsi une partie de la distribution normale", à chaque génération, plus pour les hommes que pour les femmes. Encore une fois, même s'il y avait autant de préférence pour les femelles de petite taille chez les mâles que pour les mâles de grande taille chez les femelles, il y aurait toujours être une tendance à la hausse de la taille moyenne. Ce fait a plus à voir avec la vitesse du changement que si le changement se produira ou non.

Deux faits qui ont déjà été discutés mais qui ne sont pas largement reconnus ici doivent être explicitement mentionnés à nouveau :

  • La taille des mâles et des femelles influence chacune la taille des descendants mâles et femelles. C'est important parce que même s'il y avait une préférence pour que le mâle ne soit pas trop beaucoup plus grande que la femelle, cela n'arrêterait pas la tendance à la hausse en hauteur car les femelles auraient constamment tendance à monter en hauteur. Ainsi, les femelles ne serviraient d'aucune sorte d'"ancre" pour la taille.

  • Les changements de taille sont dus à plus que de simples gènes (dont les effets pourraient "s'arrêter" en l'absence de mutation, comme l'a mentionné kmm), mais dans tous les cas, la mutation n'est pas négligeable pour la taille humaine (comme Marta Cz-C l'a mentionné), donc un manque de génotypes possibles pour la taille extrême dont nous parlons n'est pas un problème. En fait, cela est évident du fait qu'il existe déjà des personnes (fertiles) plus grandes que le seuil mentionné dans cette question.
    (Le seul réel les raisons d'une limite supérieure à la taille humaine, qui n'ont pas été évoquées ici, sont joliment présentées dans cette vidéo : Quelle taille peut atteindre une personne ? et celles conduire à une hauteur maximale quelque part au-dessus des 213 cm (7 pieds) dont nous parlons.)

Certaines choses qui ont été mentionnées ici, bien que vraies ou peut-être vraies, ne sont pas vraiment pertinentes à la question :

  • Une limite sur combien le père est plus grand que la mère pour l'enfant type (imposé par la préférence féminine ou masculine) ne change pas la réponse à la question principale (direction du changement de taille moyenne, le cas échéant), seule la vitesse ("en "centaines d'années" "). (Cela découle du commentaire « ancre » ci-dessus.)

  • Le fait qu'il existe de nombreux autres facteurs que la taille pour la sélection du partenaire, et même que bon nombre de ces facteurs sont plus importants que la taille, ne change pas non plus la réponse à la question principale. (C'est à moins que les autres facteurs qui sont corrélés à une taille plus basse n'exercent une pression vers le bas. Je ne pense pas que quiconque soutiendrait cela, mais je vais donner un exemple parce que je pense que c'est intéressant : si les mâles plus petits étaient, en moyenne, plus intelligents que les mâles plus grands, alors même si les femelles préféraient les mâles plus grands (l'intelligence étant égale), si elles préféraient aussi les mâles plus intelligents alors la taille humaine pourrait descendre (alors que l'intelligence humaine moyenne monte).)

Bien sûr, généraliser tout cela aux humains du présent et du futur (changer de langage de « hommes » et « femmes » à « hommes » et « femmes ») repose sur certaines hypothèses :

  • que les femmes, surtout ceux qui ont des enfants, préférez et avoir hommes plus grands. Cela pourrait ne pas être le cas face à la concurrence des femmes qui préfèrent également les hommes plus grands mais n'ont pas d'enfants. Cela pourrait également changer en raison de l'inversion de la préférence pour la hauteur ou en raison d'une préférence accrue pour autre facteurs corrélés à une taille inférieure combinée à une réduction de l'éclat de la taille masculine pour les femmes. À titre d'exemple, l'importance sans cesse décroissante de la compétition physique entre les hommes et le niveau toujours croissant de sécurité contre les attaques à mains nues dans le monde moderne signifient que la taille (et d'autres mesures de force) importe de moins en moins. Autre exemple, la réduction des lieux de travail en face-à-face, qui sont sans doute au moins partiellement responsables du fait que les hommes plus grands sont mieux payés que les hommes plus petits, devrait conduire à une richesse (qui est un facteur en soi) moins importante. corréler avec la hauteur et donc réduire la sélection pour la hauteur.

  • que les préférences des femmes Continuez d'importance plus que les préférences des hommes, pour la sélection du partenaire. Si les femmes et les hommes étaient des acteurs tout à fait rationnels, celui-ci pourrait déjà ont changé en raison de la récente diminution des coûts de reproduction pour les femelles (principalement à cause de médical changements, tels qu'un taux de mortalité plus faible associé à la grossesse) et augmentation des coûts de reproduction pour les mâles (principalement à cause de légal changements, peut-être au point où les coûts pour les hommes sont plus haut que pour les femmes). La façon dont les femmes et les hommes pensent et ressentent en ce qui concerne la sélection du partenaire est cependant très fortement biaisée en faveur des conditions normales de notre histoire évolutive (investissement féminin plus élevé) et il est difficile d'agir contre.


La sélection naturelle chez l'homme

Pour la première fois chez l'homme, des chercheurs ont découvert un grand réarrangement chromosomique qui porte la marque de la sélection naturelle (Nat Genet 2004, 37:90-95), ils rapportent dans le numéro de février de Nature Genetics.

Le réarrangement, un polymorphisme d'inversion de 900 kilobases, apparaît dans deux lignées distinctes, H1 et H2, qui ont divergé pendant 3 millions d'années sans aucune preuve de recombinaison. La lignée H2 - qui est rare chez les Africains, presque inexistante chez les Asiatiques de l'Est, mais trouvée chez 20% des Européens - semble subir une sélection positive en Islande, les femmes porteuses ayant 3,2% d'enfants de plus par génération et des taux de recombinaison plus élevés.

"Cela soulève la question de savoir combien de telles inversions restent à découvrir dans le génome et quels pourraient être leurs effets", nous a dit Kari Stefansson, co-auteur de l'étude, PDG de la société biopharmaceutique deCODE Genetics à Reykjavik, en Islande. Les mécanismes de l'augmentation de la fertilité et des taux de recombinaison restent incertains et nécessitent une étude continue, a-t-il ajouté.

"Si vous me racontiez cette histoire à l'avance sans me montrer les données, je penserais qu'il y avait 10 000 à 1 chance qu'elle soit correcte, mais les données sont très, très solides", David Reich de la Harvard Medical School, qui n'a pas participer à cette étude, nous a dit. "Ils ont soigneusement tenté de contrôler l'environnement, les différences entre les personnes avec peu d'enfants et beaucoup, entre le nord et le sud, l'âge. Il est difficile d'imaginer que cela puisse être un artefact."

L'inversion apparaît sur le chromosome 17q21.31, une région examinée en détail car elle contient le gène de la protéine tau associée aux microtubules (MAPT), dont les variantes sont liées à la maladie de Parkinson ainsi qu'au récepteur 1 de l'hormone de libération de la corticotrophine (CRH) (CRHR1 ). La CRH, qui est normalement libérée par la mère et l'embryon peu de temps après l'implantation de l'embryon dans l'utérus, semble protéger l'embryon du rejet immunologique par la mère. Des études antérieures ont révélé deux haplotypes MAPT principaux et très divergents, H1 et H2, d'après lesquels les deux orientations chromosomiques alternatives de l'inversion sont nommées. La façon dont ces lignées ont radicalement divergé a mis Stefansson et ses collègues au courant de la présence d'une inversion, car les inversions sont connues pour supprimer l'échange de variantes par recombinaison dans les régions inversées. Un ensemble de contigs BAC spécifiques du chromosome a confirmé la présence de l'inversion.

La divergence importante entre les lignées suggère que leur séparation est antérieure à l'anatomie moderne Homo sapiens et potentiellement même le genre Homo. Stefansson et ses collègues suggèrent que la lignée H2 a été introduite dans le pool génétique humain ancestral en Afrique à partir d'espèces telles que Homo heidelbergensis ou l'homo erectus.

Mais Arcadi Navarro de l'Universitat Pompeu Fabra de Barcelone, qui n'a pas participé à cette étude, a déclaré qu'il n'était pas si sûr que ce soit le cas. "Il semble très peu probable que ce polymorphisme existe depuis 3 millions d'années, la moitié du laps de temps entre la séparation de l'humanité avec les chimpanzés", nous a-t-il dit. "Cette estimation du temps de convergence a été obtenue sous l'hypothèse de divergence sans l'influence de la sélection. Si la sélection a agi ici, comme cela semble être le cas, peut-être que le temps de divergence n'est pas si long. Peut-être que la sélection a agi dans chaque réarrangement."

« Compte tenu de son effet sur la fécondité, vous devriez voir la fréquence de cette variante H2 doubler dans la population tous les 400 à 800 ans, ce qui laisserait penser qu'elle serait proche de 100 % dans certaines populations et beaucoup plus rare dans d'autres. Ce que vous voyez cependant , reste-t-il stable dans les populations européennes à environ 20%", a ajouté Reich. "C'est difficile à croire."

"La direction la plus importante maintenant est d'essayer de reproduire les résultats. Nous devrions essayer de comprendre si cette sélection est présente ailleurs en Europe avec des personnes atteintes de cet haplotype. Ce sera difficile, car vous avez besoin d'une grande population pour tester des choses comme la fertilité, " dit Reich. Stefansson et ses collègues ont génotypé plus de 29 000 Islandais.

"Une question est de savoir si l'augmentation de la recombinaison que cette inversion produit ailleurs dans le génome est due à un locus modifiant la recombinaison. Nous en savons beaucoup sur la génomique, mais peu sur la recombinaison. Cette découverte pourrait découvrir un gène régulateur qui a un impact dramatique sur recombinaison", nous a dit Navarro.


Mécanisme de sélection naturelle

Le mécanisme de la sélection naturelle dépend de plusieurs phénomènes :

  • • Hérédité : La progéniture hérite de leurs traits de leurs parents, sous forme de gènes.
  • • Variation individuelle héréditaire : les membres d'une population présentent de légères différences entre eux, que ce soit au niveau de la taille, de l'acuité visuelle, de la forme du bec, du taux de production d'œufs ou d'autres caractéristiques pouvant affecter la survie et la reproduction. Si un trait a une base génétique, il peut être transmis à la progéniture.
  • • Surproduction de progéniture : Dans une génération donnée, les populations ont tendance à créer plus de progéniture qu'elles ne peuvent survivre jusqu'à l'âge de la reproduction.
  • • Compétition pour les ressources : en raison d'un excès de population, les individus doivent rivaliser pour la nourriture, les sites de nidification, les partenaires ou d'autres ressources qui affectent leur capacité à se reproduire avec succès.

Compte tenu de tous ces facteurs, la sélection naturelle se produit inévitablement. Les membres d'une population qui se reproduisent le plus laisseront, par définition, plus de progéniture pour la génération suivante. Ces descendants héritent des traits de leurs parents et sont donc également susceptibles de réussir dans la compétition pour les ressources (en supposant que l'environnement continue de poser les mêmes défis que ceux auxquels sont confrontés les parents). Sur plusieurs générations, la proportion de descendants dans une population descendant de l'ancêtre qui a réussi


Sélection stabilisatrice

Bien que de nombreux traits semblent évoluer dans un sens ou dans l'autre, les chercheurs ont également remarqué de nombreux traits dans le cadre d'une sélection "stabilisante", où des traits extrêmes réduisent votre succès de reproduction. Par exemple, être un homme légèrement plus grand que la moyenne peut augmenter vos chances d'avoir beaucoup d'enfants, mais mesurer sept pieds les réduira considérablement.

Sanjak dit que c'est excitant non seulement parce que cela n'a pas été beaucoup observé chez l'homme, mais parce que cela permet aux chercheurs de mieux calibrer les simulations mathématiques de l'évolution humaine.

Dans l'ensemble, dit-il, le message à retenir de l'étude est que les humains évoluent toujours sous sélection naturelle, mais les effets ne sont pas si forts.

Il a ajouté : "Il est probablement vrai que les facteurs sociologiques ou les tendances séculaires de ces traits vont en quelque sorte submerger les effets de la sélection naturelle."

Le biologiste évolutionniste de l'Université du Manitoba, Trevor Pemberton, a qualifié l'article de Sanjak d'"étude vraiment intéressante". Pemberton, qui étudie la sélection naturelle chez les chasseurs-cueilleurs d'Afrique centrale, a ajouté qu'il serait intéressé de comparer les résultats du nouvel article à ce qui se passe dans les populations qui continuent de suivre des modes de vie traditionnels.

Emmanuel Milot, biologiste de l'évolution à l'Université du Québec à Trois-Rivières, affirme que bon nombre des résultats de la nouvelle étude sont cohérents avec d'autres études régionales plus petites.

"Mais c'est toujours agréable d'avoir des données meilleures et plus précises pour le confirmer."

Milot lui-même a fait des études sur la sélection naturelle dans de petites populations au Québec en se basant sur les registres paroissiaux des mariages et des naissances.

Il a déclaré que le fait que l'étude de Sanjak porte sur une population très récente montre que la sélection naturelle peut se produire - bien que peut-être plus lentement et plus faiblement - même lorsque le taux de natalité est très faible.

"La sélection ne s'arrête jamais vraiment", a-t-il déclaré. "Donc, il y a beaucoup de place pour plus d'évolution chez les humains, c'est sûr."


Les humains n'ont jamais cessé d'évoluer

John Hawks
1 août 2016

&copier ISTOCK.COM/LEONARDO PATRIZI

La sélection naturelle est difficile à saisir en action. Comme Darwin l'a dit, "Un grain dans la balance déterminera quel individu vivra et lequel mourra". Il est presque invisible, ne devenant statistiquement évident que lorsqu'il est observé sur des milliers d'individus, qui peuvent n'afficher que des différences subtiles dans le caractère affecté.

Dans la population humaine, le tribut de la sélection naturelle est caché dans les millions de décès et de naissances dans le monde chaque année. Tout le monde meurt, beaucoup tragiquement jeunes. Et tandis que des schémas évidents émergent parfois de décès précoces et de certaines maladies, d'accidents de la route, d'overdoses de drogue, il est souvent difficile de les relier à l'action des gènes. De même, seulement en comparant les gènes des parents avec ceux des personnes sans enfant, et les gènes de.

Il y a six ans, Stephen Stearns et ses collègues de l'Université de Yale ont profité d'une longue étude à Framingham, dans le Massachusetts, pour évaluer si les effets de la sélection naturelle pouvaient être discernés parmi les personnes de la population multigénérationnelle étudiée. Au cours des sept dernières décennies, des chercheurs en santé publique ont surveillé les résidents de Framingham, notant leurs statistiques vitales ainsi que leur taux de sucre dans le sang et de cholestérol pour comprendre les facteurs qui conduisent aux maladies cardiaques. Au fur et à mesure que le groupe initial de sujets de recherche vieillissait, l'étude a commencé à inclure leurs enfants, puis leurs petits-enfants. Les dossiers offrent une vue unique de la santé d'un segment de la population américaine depuis 1948.

Lorsque Stearns et ses collègues ont analysé les données, ils ont trouvé de nombreuses preuves que la sélection se produisait, bien qu'avec de nombreux modèles curieux. Les femmes plus petites avaient plus d'enfants que les femmes plus grandes, et les femmes plus lourdes avaient plus d'enfants que les femmes plus légères. Pour les hommes, la taille et le poids n'étaient pas aussi corrélés à la fécondité. Des taux de glycémie élevés ou faibles chez les hommes et les femmes étaient associés à moins de descendants, et l'âge auquel les individus ont eu leur premier enfant semblait également influencer la reproduction à vie - les personnes qui ont eu leur premier enfant plus jeune se sont retrouvées avec des familles plus nombreuses. 1

L'avantage de la persistance de la lactase était énorme, peut-être le plus fort connu pour n'importe quel trait humain RÉCENT.

Les résultats ont frustré les scientifiques. Dans quelle mesure ces traits – la taille et l'âge à la première naissance, par exemple – sont-ils héréditaires ? Quels autres facteurs façonnent la population? L'âge à la première naissance est sûrement influencé par des facteurs culturels qui peuvent confondre la tentative de démêler la contribution des gènes.

Pour obtenir ce genre de détails, nous devons combiner des enregistrements de traits avec un regard sur les gènes eux-mêmes. Ce genre de recherche est en train de devenir possible.

Le mois dernier, par exemple, Jonathan Beauchamp de l'Université Harvard a publié une étude dans laquelle il comparait les variantes génétiques connues avec le succès de reproduction relatif à vie (rLRS) - une approximation du nombre de descendants biologiques d'un individu - chez des personnes d'origine européenne vivant aux États-Unis. et inscrit à l'Étude sur la santé et la retraite. Dans cette cohorte, Beauchamp a trouvé des preuves que l'évolution peut avoir joué contre le niveau de scolarité, tout en favorisant un âge plus élevé à la ménarche pour les femmes. Bien qu'il note que les facteurs culturels et environnementaux peuvent avoir supplanté les effets de la sélection naturelle, il fait valoir que les humains continuent d'évoluer. 2

Dans le sang

ED UTHMAN/WIKIMEDIA COMMONS RÉSISTANT AU PALUDISME : Les troubles et anomalies sanguins tels que le trait drépanocytaire (en haut) peuvent entraver la capacité du parasite du paludisme à infecter les globules rouges et sont plus fréquents dans les régions du monde où le paludisme était autrefois courant. Mais si ces différences sanguines ont fourni une protection contre le parasite, elles sont également associées à des risques pour la santé, tels que la cirrhose du foie (en bas). COMMUNS NEPHRON/WIKIMEDIA La première preuve solide de sélection naturelle dans les populations humaines récentes a été trouvée dans le sang. Le sang de type B est commun en Asie centrale, mais beaucoup plus rare ailleurs. Des groupes sanguins nouvellement identifiés en dehors du système ABO ont également été trouvés, et chacun a une répartition géographique distincte. L'un des plus extrêmes est le groupe sanguin Duffy, qui a trois versions différentes, ou allèles, tout comme le système ABO. L'un de ces types, Duffy « null », se produit chez jusqu'à 95 % des personnes en Afrique subsaharienne, mais est très rare chez les personnes dont l'ascendance vient d'autres parties du monde.

En plus du groupe sanguin, les chercheurs ont étudié l'évolution des troubles et des anomalies sanguins. L'une des plus intéressantes est une déficience de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui contribue au maintien des globules rouges. Un niveau insuffisant de cette enzyme provoque parfois des problèmes de santé extrêmes, voire mortels, mais est mieux connu pour provoquer une réaction aux fèves chez les personnes souffrant de la carence. D'autres particularités sanguines comprennent le trait drépanocytaire, une production réduite d'hémoglobine (alpha-thalassémie), une anémie hémolytique (ovalocytose) et des types d'hémoglobine anormaux (hémoglobine C et hémoglobine E). En examinant les fréquences de ces affections, les chercheurs ont découvert que ces variations sanguines coïncident avec les régions où le paludisme a été courant tout au long de l'histoire. D'autres travaux ont révélé comment de petits changements dans l'hémoglobine peuvent entraver la capacité du parasite du paludisme à se transformer en globules rouges. L'allèle nul de Duffy a également aidé les porteurs à résister au paludisme. 3 Le FYA et FYB les versions du gène entraînent à la fois des molécules à la surface des globules rouges qui fonctionnent dans des réactions inflammatoires, mais fournissent également une voie d'attaque pour les espèces du paludisme Plasmodium vivax. 4 Les personnes qui manquent de ces molécules peuvent éviter P.vivax infection.

Ces variations n'étaient cependant pas sans conséquences. Alors qu'un allèle drépanocytaire protège contre le paludisme, la plupart des personnes qui en portent deux meurent jeunes, généralement sans se reproduire. Il n'est donc pas surprenant que les zones exemptes de paludisme aient des taux extrêmement faibles de drépanocytose et d'autres variations des globules rouges.

Digestion du lait

ADAPTATIONS AGRICOLES : Lorsque les populations humaines ont commencé à domestiquer les animaux et à consommer leur lait, elles ont développé l'expression persistante du gène de la lactase, qui décompose le lactose et n'est généralement exprimé que chez les jeunes animaux. © ZACCHIO/SHUTTERSTOCK.COM Alors que la distribution des groupes sanguins et des anomalies a été le premier modèle évolutif identifié parmi les populations humaines récentes, le plus célèbre est peut-être la capacité des gens à digérer le lait au-delà de la petite enfance. Environ 30 pour cent des calories contenues dans le lait des humains et de tous les autres mammifères proviennent d'un sucre appelé lactose, et pour utiliser l'énergie stockée dans le lactose, le système digestif doit être capable de le décomposer en ses deux sous-unités chimiques, galactose et glucose. Cette réaction chimique est catalysée par l'enzyme lactase, dont le gène est commun à tous les mammifères. Dans la plupart des espèces, cependant, la lactase n'est exprimée que chez les jeunes avant le sevrage, laissant les adultes incapables de digérer le lactose.

Les humains pré-agricoles ont suivi, et de nombreux humains modernes suivent encore, ce même modèle d'expression de la lactase dans la petite enfance seulement. La consommation régulière de lait par un adulte peut parfois stimuler une quantité minime de production de lactase, mais boire une grande quantité de lait ou d'autres produits laitiers contenant du lactose peut provoquer de graves troubles digestifs. Les Chinois ont souvent du mal à digérer le lait, comme beaucoup de gens du sud de l'Europe. Pourtant, dans le nord de l'Europe et dans certaines parties de l'Afrique subsaharienne, plus de 95 pour cent des personnes produisent l'enzyme lactase tout au long de leur vie et peuvent donc digérer le lait à l'âge adulte sans difficulté. Une plus petite fraction d'adultes dans d'autres populations, telles que celles de la moitié occidentale de l'Eurasie et d'autres parties de l'Afrique subsaharienne, ont également cette persistance de lactase.

La persistance n'est pas due à une modification de l'enzyme elle-même, mais aux courtes plaques d'ADN à l'extérieur du gène qui régulent son activité. Les gens de l'Irlande à l'Inde partagent un changement mutationnel qui provoque la persistance de la lactase. En Arabie et en Afrique subsaharienne, il y en a quatre autres. Au moins cinq fois, les humains anciens ont eu une mutation fortuite qui a stimulé l'activité de la lactase chez les adultes et a commencé à se propager dans la population. Sans surprise, ces populations vivent précisément dans les zones où les gens ont domestiqué des bovins, des moutons, des chèvres et des chameaux dans le but d'assurer une production laitière constante. Cette domestication n'a eu lieu qu'au cours des 10 000 dernières années, et le bétail est devenu courant en Afrique subsaharienne et en Europe du Nord bien plus tard, imposant une limite de temps supérieure à ces changements génétiques.

La persistance de la lactase est l'un des changements les plus profonds dans les populations humaines récentes, et a été l'un des premiers à être étudié par des scientifiques travaillant avec l'ADN directement à partir de restes squelettiques anciens, d'abord par Joachim Burger de l'Université Johannes Gutenberg en Allemagne et ses collègues, et plus tard par beaucoup d'autres. Avant il y a 7 000 ans, les anciens peuples d'Europe ne vivaient que de la chasse, de la pêche et de la cueillette. Ils n'élevaient ni n'élevaient d'animaux domestiques. Les séquences génétiques des restes de ces personnes n'ont jamais produit de preuve de la persistance de la lactase. Ce n'est que bien après que les gens ont commencé à élever du bétail, comme en témoignent les résidus de lait trouvés dans les poteries des premiers contextes d'agriculture et d'élevage en Europe et en Asie occidentale, que des mutations favorisant la persistance de la lactase sont apparues. (Voir « Ce qui est ancien est nouveau », Le scientifique, juin 2015.)

Une fois apparu au sein de ces populations anciennes, le nombre de personnes présentant une persistance de la lactase a augmenté jusqu'à 10 pour cent par génération. Son avantage était énorme, peut-être le plus fort connu pour un trait humain récent. Ce type d'avantage évolutif résultait probablement d'une augmentation de la fécondité. Les femmes qui suivent un régime hypocalorique ont une fertilité plus faible et mettent plus de temps après la naissance d'un enfant à concevoir à nouveau. Si les femmes persistantes en lactase pouvaient utiliser l'énergie supplémentaire du lait pour commencer leur vie reproductive quelques années plus tôt, ou pouvaient espacer leurs enfants de quelques mois plus près, cela créerait un énorme avantage reproductif.

En effet, la fréquence de la persistance de la lactase a continué à augmenter considérablement à certains endroits, même au cours des 2 000 dernières années. Ce printemps seulement, Yair Field et ses collègues de l'Université de Stanford ont rendu compte d'une nouvelle étude qui a échantillonné plus de 3 000 génomes humains du Royaume-Uni pour examiner les effets de la sélection sur les gènes. Ils ont découvert que la persistance de la lactase est le changement le plus important au sein de la population britannique depuis l'époque romaine, augmentant en fréquence plus que tout autre allèle à travers le génome. 5

Pas si simple

L'exemple de la lactase relie les populations humaines et leurs innovations culturelles. Mais sur un point important, c'est trompeur : c'est beaucoup trop facile à comprendre. Contrairement à la persistance de la lactase, la plupart des traits humains ne sont pas le produit d'un seul gène. Au contraire, ils sont influencés par de nombreux gènes, et l'étude de la sélection sur de tels caractères s'est avérée très difficile.

La couleur de la peau est un exemple classique. L'une des différences physiologiques les plus importantes et les plus évidentes entre les populations, la couleur de la peau est influencée par plus de deux douzaines de gènes dans une voie qui produit le pigment mélanine et régule la quantité de ce pigment dans différents tissus. Les modifications apportées à ces gènes interrompent la génération du pigment foncé eumélanine, laissant la peau avec de plus grandes quantités de pigment rougeâtre phéomélanine, conduisant à divers tons de peau et motifs de coloration, tels que des taches de rousseur. Malgré sa génétique complexe, la couleur de la peau montre des modèles d'évolution cohérents à travers le monde. Les personnes dont les ancêtres vivaient sous les tropiques ont tendance à avoir la peau foncée, tandis que celles qui vivaient plus au nord et au sud ont tendance à être plus claires. L'une des révélations des 15 dernières années est à quel point ce modèle est vraiment récent. Selon les analyses de l'ADN ancien, les personnes qui vivaient dans le nord de l'Europe il y a seulement 10 000 ans n'auraient pas eu la peau extrêmement claire des gens d'aujourd'hui dans cette région.

D'autres types de coloration humaine évoluent également. Dans leur étude récente, Field et ses collègues ont découvert plusieurs gènes liés à la pigmentation des cheveux et des yeux qui avaient considérablement augmenté chez les ancêtres des Britanniques modernes. Ces traits comprennent un associé aux yeux bleus et deux que l'on trouve chez les personnes aux cheveux blonds. La Grande-Bretagne a connu une immigration importante depuis l'époque romaine, y compris l'arrivée des Vikings, des Anglo-Saxons et des Normands, mais les changements génétiques observés dans cette population ne sont pas dus uniquement à la migration, ils marquent l'augmentation de gènes particuliers au-delà des contributions des immigrants. . Les Britanniques sont devenues plus blondes au cours des derniers millénaires.

La stature est un autre trait complexe qui a continué d'évoluer ces dernières années. Les Européens du Nord sont un peu plus grands que les Européens du Sud, et en examinant les gènes qui diffèrent entre eux, Field et ses collègues ont découvert que les différences de hauteur étaient dues à la sélection naturelle pour une stature plus grande dans le nord au cours des 2 000 dernières années. Cette tendance n'est cependant pas observée dans le monde entier. La population de Framingham et d'autres études aux États-Unis ont montré que les femmes plus petites ont eu un avantage reproductif au cours des dernières décennies. D'un autre côté, une étude d'un pays d'Afrique subsaharienne, la Gambie, a montré un schéma plus conforme aux changements observés dans la population britannique : les femmes plus grandes avaient plus d'enfants. 6 Pour les hommes, l'histoire est encore plus mitigée. Les hommes néerlandais et polonais ont fait l'objet d'une faible sélection pour une taille plus grande au cours des dernières décennies, mais dans d'autres pays, la stature d'un homme semble ne faire aucune différence dans sa reproduction à vie. 7

Les humains du monde entier vivent sous des pressions sélectives très différentes depuis nos racines subsahariennes, et les différences culturelles qui ont émergé semblent avoir accéléré certains types de changements évolutifs.

Les squelettes des peuples anciens montrent également des changements physiques au cours des derniers milliers d'années. Les têtes ont changé de forme, devenant plus larges et un peu plus petites au fil du temps dans de nombreuses régions du monde. Nous ne savons pas encore quels gènes pourraient être liés à de tels changements, tout comme nous ne connaissons pas beaucoup de gènes qui pourraient conduire à une reproduction plus précoce. À mesure que nous en apprenons davantage sur la génétique de la biologie humaine, l'étude du modèle de sélection naturelle dans les gènes peut nous aider à découvrir la biologie de ces traits.

Seuls quelques-uns des changements évolutifs récents sont évidents pour nous. La plupart sont bien cachés, entraînés par des voies génétiques que nous découvrons encore. L'enregistrement de l'ADN ancien d'Europe est actuellement beaucoup plus détaillé qu'ailleurs dans le monde, mais cela évolue rapidement à mesure que des échantillons d'ADN anciens provenant des Amériques, d'Éthiopie, d'Inde, de Chine et d'autres régions sont mis en ligne. Nous apprenons déjà l'ascendance de ces peuples à partir de génomes uniques. Bientôt, nous pourrons examiner les fréquences génétiques passées pour cartographier l'histoire des adaptations qui ont façonné leur histoire évolutive récente.

Évoluer dans le futur

S'il y a un thème commun à toute cette sélection récente, c'est qu'une grande partie de la diversité humaine que nous voyons autour de nous aujourd'hui est née très récemment. Plus de 90 pour cent du patrimoine de chaque être humain vivant vient d'Afrique subsaharienne il y a environ 100 000 ans. Il y a quinze ans, de nombreux généticiens considéraient cette récente ascendance commune comme la preuve que l'évolution humaine était en grande partie arrivée à sa fin. Après avoir divergé de nos ancêtres communs chimpanzés et bonobos il y a environ 7 millions d'années, les hominidés ont subi des changements massifs dans la taille de leur corps, leur régime alimentaire, leur comportement et la taille de leur cerveau. D'énormes innovations évolutives ont marqué le début de la marche debout, de l'utilisation d'outils, de la culture et du langage. Et ces changements se sont tous produits avant il y a 100 000 ans. (Voir « Uniquement humain » ici.)

Avec une image aussi dramatique des archives fossiles, il est compréhensible que de nombreux scientifiques aient supposé que les phases finales de la préhistoire humaine étaient assez ennuyeuses, du moins du point de vue darwinien. Dans la majeure partie du génome, les humains partout dans le monde sont très similaires les uns aux autres, bien plus qu'aux chimpanzés ou à la plupart des autres types de primates. Les humains modernes varient profondément selon les cultures et les langues, mais ces différences sont pour la plupart apprises et non codées dans nos gènes.

Néanmoins, les humains du monde entier vivent sous des pressions sélectives très différentes depuis nos racines subsahariennes. Et, en fait, les différences culturelles qui ont émergé semblent avoir accéléré certains types de changements évolutifs. La domestication des animaux a conduit à l'invention de la production laitière, par exemple, une nouvelle niche alimentaire dans laquelle la persistance de la lactase a fourni un énorme avantage. Le défrichage des terres tropicales pour la plantation de cultures domestiquées et la conservation de l'eau dans des pots ont changé l'écologie humaine de manière plus inquiétante, créant de nouveaux habitats pour les espèces de moustiques qui affligent les populations humaines de fièvre jaune et de paludisme et stimulant des changements protecteurs dans la morphologie des globules rouges. L'entrée dans de nouveaux écosystèmes a également exigé de nouvelles adaptations de la part de la population humaine croissante, d'une pigmentation plus claire aux hautes latitudes pour maintenir la production de vitamine D à l'amélioration du métabolisme de l'oxygène chez les peuples vivant à haute altitude.

La sélection naturelle est inconstante. Le comportement qui a assuré la survie dans l'environnement de nos ancêtres peut ne pas être aussi avantageux dans les conditions modernes. (Voir «Notre homme des cavernes intérieur» ici.) De nouvelles preuves de la façon dont le génome humain a changé au cours des derniers milliers d'années indiquent une série de changements évolutifs critiques et massifs, distinguant clairement certains aspects de notre biologie de celle de nos ancêtres. Et nous continuons sans doute à évoluer aujourd'hui.

John Hawks est paléoanthropologue et professeur à l'Université du Wisconsin-Madison.


Les généticiens évolutionnistes repèrent la sélection naturelle qui se produit maintenant chez les humains

Au fur et à mesure que les gènes sont favorisés ou éliminés, l'évolution humaine se poursuit. Crédit : ktsdesign/Shutterstock.com

L'évolution humaine peut sembler être un phénomène du passé lointain qui ne s'applique qu'à nos ancêtres vivant il y a des millions d'années. Mais l'évolution humaine est en cours. Évoluer signifie simplement que les mutations - les modifications accidentelles des gènes qui se produisent normalement lors du processus de copie de l'ADN - deviennent plus ou moins courantes dans la population au fil du temps.

Ces changements peuvent se produire par hasard, car les individus qui se sont reproduits sont porteurs d'une mutation particulière un peu plus souvent que les individus qui n'ont pas eu d'enfants. Ils peuvent également se produire en raison de la sélection naturelle, lorsque les porteurs d'une mutation spécifique sont mieux à même de survivre, de se reproduire ou de s'occuper des membres de leur famille - et donc de laisser plus de descendants. Chaque adaptation biologique, de la capacité des humains à marcher debout sur deux pieds au vol chez les oiseaux, remonte finalement à la sélection naturelle agissant sur ces changements infimes, génération après génération.

Donc, les humains sont certainement encore en évolution. La question est de savoir si nous sommes toujours en train de nous adapter : les individus porteurs de mutations nuisibles vivent-ils moins longtemps, se reproduisent-ils moins – laissant finalement moins de descendants ? Par exemple, une mauvaise vue a peut-être été un inconvénient majeur pour la survie dans la savane, mais avec les lunettes et la chirurgie au laser, il est peu probable qu'elle empêche les gens de vivre longtemps aujourd'hui. Quelle est alors la fréquence des mutations sous sélection chez les humains contemporains ?

Une longue échelle de temps rend l'évolution difficile à étudier

Parce que les adaptations impliquent de minuscules changements dans la fréquence des mutations d'une génération à l'autre et que leur fortune se déroule sur des dizaines à des centaines de milliers d'années, elles sont incroyablement difficiles à étudier directement, du moins chez les organismes à longue durée de vie tels que les humains.

Ainsi, alors qu'il existe des preuves accablantes de l'évolution humaine et des empreintes sans équivoque d'adaptation dans le génome, les scientifiques ont rarement été en mesure d'observer directement la sélection naturelle opérant chez les humains. En conséquence, les biologistes comprennent encore très peu le fonctionnement de la sélection naturelle chez l'homme.

En effet, l'une des empreintes les plus évidentes d'une adaptation passée dans le génome humain implique une mutation qui permet au lait d'être digéré à l'âge adulte. Cette mutation du gène de la lactase a rapidement augmenté en fréquence avec l'essor de l'élevage laitier il y a des milliers d'années, indépendamment dans plusieurs populations. C'est la raison pour laquelle certaines personnes peuvent boire du lait à l'âge adulte, alors que la plupart restent intolérantes au lactose.

Mais même dans ce cas bien étudié, et encore moins pour le reste du génome, les chercheurs ne savent pas si la mutation a été bénéfique pour la survie ou pour la reproduction, si les bénéfices étaient les mêmes pour les deux sexes, ou pour tous les âges ou si le le bénéfice dépendait de l'environnement (par exemple, la disponibilité d'autres sources de nourriture). Comme l'a souligné le biologiste évolutionniste Richard Lewontin dans les années 1960, apprendre ces propriétés de la sélection naturelle nécessiterait une étude massive, dans laquelle des informations génétiques et généalogiques sont obtenues pour des centaines de milliers de personnes.

Cinquante ans plus tard, notre groupe s'est rendu compte que cette expérience de pensée commençait à devenir réalisable. Nous avons recherché de grands ensembles de données biomédicales qui nous permettraient d'en savoir plus sur les mutations qui affectent la survie.

Les personnes porteuses d'une variante du gène APOE meurent à un taux plus élevé et sont moins fréquentes parmi les catégories de personnes âgées. Crédit : Mostafavi et al, PLOS Biology, CC BY

Examen de la fréquence des gènes à travers les groupes d'âge

Notre idée de base était que les mutations qui réduisent les chances de survie devraient être présentes à une fréquence plus faible chez les individus plus âgés. Par exemple, si une mutation devient nocive à l'âge de 60 ans, les personnes qui la portent ont moins de chances de survivre au-delà de 60 ans – et la mutation devrait être moins fréquente chez ceux qui vivent plus longtemps.

Nous avons donc recherché des mutations dont la fréquence change avec l'âge chez environ 60 000 individus de Californie (partie de la cohorte GERA) et environ 150 000 de la U.K. Biobank. Pour éviter la complication que les personnes dont les ancêtres vivaient dans des endroits différents portent un ensemble de mutations quelque peu différent, nous nous sommes concentrés sur le plus grand groupe avec une ascendance partagée au sein de chaque étude.

À travers le génome, nous avons trouvé deux variantes qui mettent en danger la survie. Le premier est une variante du gène APOE, qui est un facteur de risque bien connu de la maladie d'Alzheimer. Sa fréquence diminue au-delà de 70 ans. La deuxième variante nocive que nous avons trouvée est une mutation du gène CHRNA3. Associée à un tabagisme important, cette mutation héréditaire commence à diminuer en fréquence à l'âge moyen chez les hommes, car les porteurs de cette mutation ont moins de chances de survivre plus longtemps.

Les deux variantes délétères n'ont eu un effet que longtemps après les âges typiques de reproduction pour les femelles et les mâles. Les biologistes considèrent généralement que de telles mutations ne sont pas sous sélection. Après tout, à la fin de la cinquantaine, la plupart des gens ont déjà transmis leurs gènes à la progéniture qu'ils auront, il semble donc que le temps qu'ils vivent au-delà de ce point n'a peut-être pas d'importance.

Pourquoi alors n'en trouverions-nous que deux, alors que notre étude était suffisamment importante pour détecter une telle variante, si elle est courante dans la population ? Une possibilité est que les mutations qui mettent en péril la survie si tard dans la vie ne surviennent presque jamais. Bien que cela soit possible, le génome est un grand endroit, donc cela semble peu probable.

L'autre possibilité intrigante est que la sélection naturelle empêche même les variantes à action tardive de devenir courantes dans la population par sélection naturelle, si elles ont des effets suffisamment importants. Pourquoi cela pourrait-il être? D'une part, les hommes peuvent engendrer des enfants dans la vieillesse. Même si seulement une infime fraction d'entre eux le fait, cela peut être un coût d'adaptation évolutif suffisant pour que la sélection agisse. La survie au-delà de l'âge de la reproduction pourrait également être bénéfique pour la survie d'individus apparentés porteurs des mêmes mutations, plus directement des enfants. En d'autres termes, survivre au-delà des âges de reproduction typiques peut être bénéfique pour les humains après tout.

Vos mutations influencent votre survie

En plus d'examiner une mutation à la fois, nous étions également intéressés à considérer des ensembles de mutations qui se sont toutes avérées influencer le même trait et pourraient avoir des effets très subtils sur la survie individuellement. Par exemple, les chercheurs ont identifié environ 700 mutations courantes qui influencent la taille, chacune ne contribuant que de quelques millimètres. À cette fin, nous avons considéré des dizaines à des centaines de mutations qui façonnent la variation dans l'un des 42 traits.

Nous avons trouvé des mutations génétiques liées à un certain nombre de maladies et de traits métaboliques qui diminuent les taux de survie : les individus génétiquement prédisposés à avoir un cholestérol total plus élevé, un cholestérol LDL, un risque de maladie cardiaque, un IMC, un risque d'asthme ou un cholestérol HDL plus bas ont tendance à mourir plus jeunes que d'autres.

Plus surprenant peut-être, nous avons découvert que les personnes porteuses de mutations qui retardent la puberté ou l'âge auquel elles ont leur premier enfant ont tendance à vivre plus longtemps. Des études épidémiologiques ont montré que la puberté précoce est associée à des effets indésirables plus tard dans la vie, tels que le cancer et l'obésité. Nos résultats indiquent qu'une partie de cet effet est probablement due à des facteurs héréditaires.

Ainsi, les humains portent des mutations communes qui affectent leur survie et la sélection naturelle semble agir sur au moins un sous-ensemble, dans certains environnements contemporains. Mais ce qui est mauvais dans un contexte peut ne pas l'être dans un autre. Par exemple, la variante CHRNA3 a un effet parce que les gens fument. Ce n'est que le début, cependant, et nos découvertes n'offrent qu'un premier aperçu de ce qui pourra bientôt être glané à partir de millions de génomes, en combinaison avec des enregistrements généalogiques. Dans les travaux futurs, il sera important d'étudier non seulement la durée de vie, mais aussi le nombre d'enfants et de petits-enfants que les individus quittent, ainsi que les populations et les environnements dans le monde.

Cet article a été initialement publié sur The Conversation. Lire l'article original.


Évolution humaine en action : la sélection naturelle signifie que nous atteignons la puberté plus tard, selon une vaste étude génétique

Les humains semblent évoluer pour atteindre la puberté plus tard et ceux qui commencent à un âge plus avancé vivent plus longtemps, selon une étude génétique.

En utilisant les données de plus de 200 000 personnes, les scientifiques ont également découvert que les variantes génétiques liées aux maladies cardiaques, à l'obésité et à l'hypercholestérolémie apparaissent moins fréquemment chez les personnes qui vivent plus longtemps.

La recherche, publiée dans PLOS Biologie, donne un aperçu de l'évolution en action, montrant comment la sélection naturelle élimine lentement les traits défavorables et s'adapte à nos modes de vie changeants.

Les traits génétiques évoluent lorsque surviennent des mutations offrant la survie et, de manière générale, les personnes qui possèdent ces traits sont prédisposées à vivre plus longtemps et à transmettre leurs mutations à davantage de descendants. La mutation devient finalement plus fréquente au sein de la population générale, augmentant la survie de l'espèce.

La sélection naturelle a permis aux humains de marcher sur deux jambes, d'avoir des pouces opposables et un cerveau plus gros dans des changements qui ont eu lieu sur des milliers, voire des millions d'années, mais de minuscules changements se produisent tout le temps.

L'équipe dirigée par Hakhamanesh Mostafavi de l'Université Columbia a examiné les génomes de 210 000 personnes d'Europe provenant de la cohorte Resource for Genetic Epidemiology Research on Aging (GERA) et de la biobanque britannique. Pour compenser le manque de personnes âgées dans l'ensemble de données, l'équipe a utilisé l'âge de décès des parents pour les personnes des génomes de la Biobanque comme indicateur.

Les chercheurs ont testé si la fréquence d'une variante allèle&mdasha d'un gène&mdash donné varie selon les âges et explique la variation au sein de l'ascendance. Ils ont examiné 42 traits communs, tels que l'indice de masse corporelle (IMC) et la taille, et ont déterminé si cela était impliqué dans la survie. À partir de là, ils n'ont trouvé que deux variantes communes qui ont eu un effet important sur la mortalité par âge.

"Nous constatons que les variantes qui retardent le moment de la puberté sont enrichies chez les parents dont la durée de vie est plus longue, conformément aux études épidémiologiques. De même, chez les mères, les variantes associées à un âge plus avancé à la première naissance sont associées à une durée de vie plus longue", a écrit l'équipe, ajoutant qu'un un retard d'un an avant la puberté était associé à un taux de mortalité réduit de trois à quatre pour cent.

Ils ont également trouvé des signaux pour des variantes liées aux taux de cholestérol, au risque de maladie coronarienne, à l'IMC et à l'asthme apparaissent moins souvent chez les personnes à plus longue durée de vie. L'une des variantes génétiques qui ont affecté la mortalité est également liée à la maladie d'Alzheimer.

"C'est un signal subtil, mais nous trouvons des preuves génétiques que la sélection naturelle se produit dans les populations humaines modernes", a déclaré le co-auteur de l'étude, Joseph Pickrell, dans un communiqué.

Les chercheurs notent que l'environnement joue également un rôle majeur dans la durée de vie, Mostafavi affirmant que les traits liés à une durée de vie plus longue pourraient ne pas être nécessairement utiles dans un proche avenir, à mesure que les conditions changent. Ils disent également que les changements documentés pourraient découler d'autres composants liés à la forme physique. Pour mieux comprendre l'influence de ces mutations et pourquoi elles surviennent, les chercheurs devront étudier les "millions d'échantillons en cours", ont-ils déclaré.


Aperçus généraux

Plusieurs revues ont examiné l'étude génétique des populations de la sélection naturelle dans les populations humaines, en mettant l'accent dans une mesure différente sur les pressions sélectives motrices, les méthodes statistiques de détection de la sélection naturelle à partir des modèles de variation génétique et les observations dans les données humaines. Certains aperçus se concentrent sur les modèles particuliers de variation génétique humaine, en les interprétant en relation avec les processus de sélection naturelle et l'histoire de la sélection naturelle chez l'homme (Sabeti, et al. 2006 Fu et Akey 2013 Lachance et Tishkoff 2013 Scheinfeldt et Tishkoff 2013). D'autres considèrent la détection de preuves de la sélection naturelle en général, en utilisant les humains comme exemple de méthodes de génétique des populations (Kreitman 2000 Nielsen 2005 Vitti, et al. 2013). Reviews often place an emphasis on specific mechanisms of natural selection, their consequences for human genetic variation, and the evidence of their importance (Sabeti, et al. 2006 Fu and Akey 2013 Key, et al. 2014).

Fu, W., and J. M. Akey. 2013. Selection and adaptation in the human genome. Revue annuelle de la génomique et de la génétique humaine 14:467–489.

A review emphasizing processes of natural selection and their effects on human genetic variation.

Key, F. M., J. C. Teixeira, C. de Filippo, and A. M. Andres. 2014. Advantageous diversity maintained by balancing selection in humans. Current Opinion in Genetics and Development 29:45–51.

A review of balancing selection in humans and methods for identifying it.

Kreitman, M. 2000. Methods to detect selection in populations with applications to the human. Revue annuelle de la génomique et de la génétique humaine 1:539–559.

A discussion of tests of selection and the ways in which they identify signatures of multiple forms of selection, with an emphasis on scenarios in humans and Drosophile.

Lachance, J., and S. A. Tishkoff. 2013. Population genomics of human adaptation. Revue annuelle d'écologie, d'évolution et de systématique 44:123–143.

A review focusing on specific selection pressures and adaptations that have had a significant impact in human evolution.

Nielsen, R. 2005. Molecular signatures of natural selection. Revue annuelle de génétique 39:197–218.

A review of the patterns that different forms of natural selection leave in population-genetic data.

Sabeti, P. C., S. F. Schaffner, and B. Fry, et al. 2006. Positive natural selection in the human lineage. Science 312:1614–1620.

An overview of positive selection detection methods and observations in humans, with an emphasis on selection at different time scales.

Scheinfeldt, L. B., and S. A. Tishkoff. 2013. Recent human adaptation: Genomic approaches, interpretation and insights. Nature Avis Génétique 14:692–702.

A review of signatures of natural selection in humans and the effort to identify candidate alleles and their functional consequences.

Vitti, J. J., S. R. Grossman, and P. C. Sabeti. 2013. Detecting natural selection in genomic data. Revue annuelle de génétique 47:97–120.

A review focusing on methods of detecting different forms of natural selection, with examples from humans.

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Most individuals carry at least some potentially deleterious variants in their genome. But the effects of these mutations on individuals are not well understood. Sohail et al. examined loss-of-function (LOF) mutations in the genomes of humans and flies. They found that deleterious LOF mutations are further away from each other in the genome than expected by chance, which suggests that genetic interactions are driving selection. Thus, additional mutations do not exhibit an additive effect, and the overall selective parameter is not driven solely by the total number of mutations within the genome. This explains why high levels of variation can be maintained and why sex and recombination are advantageous.

Negative selection against deleterious alleles produced by mutation influences within-population variation as the most pervasive form of natural selection. However, it is not known whether deleterious alleles affect fitness independently, so that cumulative fitness loss depends exponentially on the number of deleterious alleles, or synergistically, so that each additional deleterious allele results in a larger decrease in relative fitness. Negative selection with synergistic epistasis should produce negative linkage disequilibrium between deleterious alleles and, therefore, an underdispersed distribution of the number of deleterious alleles in the genome. Indeed, we detected underdispersion of the number of rare loss-of-function alleles in eight independent data sets from human and fly populations. Thus, selection against rare protein-disrupting alleles is characterized by synergistic epistasis, which may explain how human and fly populations persist despite high genomic mutation rates.

Negative, or purifying, selection prevents the unlimited accumulation of deleterious mutations and establishes a mutation-selection equilibrium (1). The properties of negative selection are determined by the corresponding fitness landscape, the map that relates fitness to the “mutation burden” in an individual. Because of the difficulty of ascribing precise selection coefficients to different alleles, the mutation burden can be approximated by the total number of putatively deleterious mutations in an individual. Under the null hypothesis of no epistasis, selection acts on different mutations independently, so that each additional mutation causes the same decline in relative fitness and fitness declines exponentially with their number.

By contrast, if synergistic, or narrowing (2), epistasis between deleterious alleles is present, each additional mutation causes a larger decrease in relative fitness. Synergistic epistasis reduces the mutation load under a given genomic rate of deleterious mutations (1, 3, 4) and can make sex and recombination advantageous (5). However, because neither the mutation burden nor fitness can be easily measured, data on fitness landscapes of negative selection remain inconclusive (6). Theory suggests that narrowing epistasis may emerge as a result of pervasive pleiotropy and the modular organization of biological networks (7). Some genome-wide investigations have found epistasis but no consistent directionality of effect (6, 8, 9).

We examined the distribution of the mutation burden in human and Drosophila melanogaster populations. In the absence of epistasis, alleles should contribute to the mutation burden independently (3), such that the variance of the mutation burden is equal to the sum of the variances at all loci or the additive variance (VUNE) (10, 11) (Fig. 1). If mutant alleles are rare, the mutation burden follows a Poisson distribution with a variance (σ 2 ) equal to its mean (μ) (fig. S1).

The mutation burden (bottom panel) is shown under the null model (gray, the absence of epistasis and population structure) and under variance-increasing (blue, antagonistic epistasis and population structure) and variance-reducing (pink, synergistic epistasis) models. ??k is the mean of the mutation burden in subpopulation k within the population.

In contrast, epistatic selection creates dependencies between deleterious alleles, so the total variance of the mutation burden is no longer equal to the additive variance (12). Selection with synergistic epistasis creates repulsion, or negative linkage disequilibrium (LD). As a result of this LD, the variance of the mutation burden is reduced by a factor of ρ (<1), which is determined by the strength of selection and the extent of epistasis, leading to an underdispersion (σ 2 < VUNE) (12, 13) (fig. S2). Antagonistic (diminishing returns) epistasis, instead, creates positive LD between deleterious alleles and increases the variance of the mutation burden leading to its overdispersion (σ 2 > VUNE). Also, the difference between σ 2 and VUNE is a genome-wide estimate of the net LD in fitness (11, 14). Using fully sequenced individual genomes from a population, we tested for synergistic epistasis without needing to measure fitness directly.

The ideal population for our test would be single-ancestry, outbred, nonadmixed, and randomly mating. We analyzed the Genome of the Netherlands (GoNL) Project (15), the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), and Dutch controls from Project MinE, an amyotrophic lateral sclerosis study. For each of these, we obtained whole-genome sequences of unrelated individuals of European descent. We obtained similar data for Zambian flies from phase 3 of the Drosophile Population Genomics Project (DPGP3) (16). For each population, after applying stringent quality control filters (tables S8 to S12), we computed the mutation burden and corresponding σ 2 and VUNE values, focusing on rare alleles for coding synonymous, missense, and loss-of-function (LoF) mutations (here defined as splice site disrupting or nonsense). For all of these data sets, the distribution of rare LoF alleles was underdispersed (Table 1).

For humans, only singletons, and for flies, only alleles up to a minor allele count of 5, are included (see tables S2 and S3 for other frequency cut-offs). Net LD is normalized per pair of alleles and per pair of loci (11). A one-sided P value was obtained for σ 2 /VUNE by permutation, and a joint P value for all three human data sets shown (GoNL, ADNI, MinE) was computed by meta-analysis using Stouffer’s method (11) (coding synonymous P = 0.999, missense P = 5.155 × 10 −4 , LoF P = 0,002). The number of samples is given in parentheses for each data set.

On average, rare LoF alleles displayed variance (σ 2 ) reduced by a factor of

0.95, compared to additive variance (VUNE). In contrast, rare synonymous and missense alleles were overdispersed. The GoNL project also provided a set of high-quality short insertions and deletions (indels), and in this data set, we observed an underdispersed distribution for the combined set of LoF alleles and frameshift indels (table S19). Overlaying the mutation burden distributions with Poisson distributions having identical means shows that the underdispersion is due to a depletion of individuals with a high number of deleterious alleles (figs. S12 to S17).

Even without epistasis, overdispersion in the mutation burden would be observed if genome-wide positive LD is present owing to population structure (Fig. 1) (17). If the population has a cline in average rare mutation burden (μ) due to, for example, a south-to-north expansion (15) followed by assortative mating, this may translate into an excess of σ 2 over VUNE (figs. S3 and S4). Overdispersion may also be caused by DNA samples being sequenced or processed in different batches. A large proportion of the overdispersion in rare mutation burden computed on synonymous or missense alleles in the detailed GoNL samples could be attributed to geographic origin and sequencing batch (fig. S5 and tables S4 and S15). In contrast, LoF alleles were not significantly overdispersed by confounders (table S16). This is consistent with the results obtained for populations simulated under heterogeneous demography, which show that overdispersion in mutation burden decreases with the strength of negative selection (Fig. 2A) (11).

(UNE) Simulations using SLiM 2.0 of unlinked sites under multiplicative selection in a finite population with heterogeneous demography (11). σ 2 /VUNE was calculated for the rare mutation burden computed on singletons at equilibrium, with the null expectation as shown (blue dotted line). Error bars show SEM (100 replicates). (B) Missense rare mutation burden (red) computed on singletons across the genome (σ 2 /VUNE = 2.077) and only in the crucial genome (σ 2 /VUNE = 0.937) in the GoNL data set, overlaid with Poisson distributions (black) having identical means. The crucial genome for humans was constructed by selecting only genes with an estimated selection coefficient against heterozygous protein-truncating variants exceeding 0.2 (11).

Given that overdispersion scales with selection strength, we constructed a “crucial” genome for humans, selecting only genes with an estimated selection coefficient against heterozygous protein-truncating variants exceeding 0.2 (11). An analogous essential genome was constructed for D. melanogaster using the Database of Essential Genes (11). When only their crucial or essential genomes were considered, both humans (Fig. 2B and fig. S8) and D. melanogaster (fig. S9) showed an underdispersion in their missense mutation burden. In contrast, synonymous alleles remained overdispersed. Accordingly, we also observed that σ 2 /VUNE scales inversely with the strength of selection acting on a gene for missense but not for synonymous alleles in the fly data sets (fig. S18) (11).

To investigate the significance of the underdispersion in rare LoF alleles, we generated an empirical null distribution for σ 2 /VUNE for each data set by resampling synonymous alleles at matched allele frequency as our test set of LoF alleles (Fig. 3) (11). We meta-analyzed the human data with three suitable (low inbreeding and admixture) non-European populations from phase I of the 1000 Genomes Project (18) (tables S1 and S2), and the fruit fly data with an American population from the D. melanogaster Genetic Reference Panel (DGRP) (19) (table S3). Meta-analysis across all data sets using Stouffer’s method indicates that rare LoF alleles were significantly underdispersed in humans (P = 0.0003) and flies (P = 9.43 × 10 −6 ) (11). Permuting functional consequences across variants, we confirmed the significance of our underdispersion signal in rare protein-altering mutations in humans (missense P = 2.670 × 10 −4 , LoF P = 0.002) and D. melanogaster (missense P = 9.43 × 10 −6 , LoF P = 0.0001) (11). Furthermore, through regression analysis, resampling experiments, and simulations, we showed that the underdispersion signal persists after correcting for potential confounders and is not driven by outliers (tables S5, S17, and S18 and fig. S11) (11).

Synonymous (purple) and missense (green) alleles were resampled at the same allele frequency as LoF alleles to obtain empirical null distributions for σ 2 /VUNE in each data set. For humans, only singletons, and for flies, only alleles up to a minor allele count of 5, are included. A one-sided P value for σ 2 /VUNE of the rare LoF mutation burden (red) was obtained, and a joint P value for all three human data sets shown (GoNL, ADNI, MinE) was computed by meta-analysis using Stouffer’s method (11) (P = 0.0003).

We also sought to determine the source of the observed negative LD and what it says about the shape of the fitness landscape. Directional selection with synergistic epistasis was proposed as a solution to the mutation load paradox (3, 4) and as a deterministic mechanism for the evolution of sex (5). However, as long as mutations are not unconditionally deleterious, they may be subject to stabilizing selection instead of directional selection, and this may also result in negative LD (20). Furthermore, in small populations, genetic drift in the presence of multiplicative selection may act as a random force to create negative LD, because mutations that arise as unique events at different sites will be in repulsion (21, 22).

Although stabilizing selection is always narrowing and can thus be regarded as simply another way of generating synergy, a far lower mutational load is generated under stabilizing selection compared with purely directional selection (20). However, LoF alleles are likely to be unconditionally deleterious. With regard to the role of genetic drift, we validated with simulations of finite populations with realistic human demography that negative LD between unlinked sites is quantitatively negligible under a model of multiplicative selection (fig. S10). We also demonstrated that most of our signal in rare LoF alleles comes from net negative LD between completely unlinked alleles on different chromosomes (table S6) and very distant alleles on the same chromosome (figs. S6 and S7). If the source of negative LD is narrowing selection, then sexual reproduction has an evolutionary advantage for purely deterministic reasons. Our analysis cannot preclude the role of random chance or genetic drift in aiding this advantage by creating negative LD, as our signal, in part, comes from linked sites in the genome, although the majority does not.

Our empirical observations on properties of the fitness landscape for protein-disrupting variants have broader evolutionary implications, especially if the results extend to the broader class of mildly deleterious alleles. The question of how our species accommodates high deleterious mutation rates has long been pondered. Indeed, a newborn is estimated to have

70 de novo mutations (23). The consensus for estimates for the fraction of the genome that is “functional” is that about 10% of the human genome sequence is selectively constrained (24). Thus, the average human should carry at least seven de novo deleterious mutations. If natural selection acts on each mutation independently, the resulting mutation load and loss in average fitness are inconsistent with the existence of the human population (1 − e −7 > 0.99). To resolve this paradox, it is sufficient to assume that the fitness landscape is flat only outside the zone where all the genotypes actually present are contained, so that selection within the population proceeds as if epistasis were absent (20, 25). However, our findings suggest that synergistic epistasis affects even the part of the fitness landscape that corresponds to genotypes that are actually present in the population.

Currently, although selection due to pre-reproductive mortality in humans is deeply relaxed, there is still a substantial opportunity for selection (26, 27). Thus, our results suggest that even humans are experiencing ongoing narrowing negative selection.


VARIÉTÉ GÉNÉTIQUE

Cela conduit au deuxième fait énoncé par Darwin : qu'un examen attentif de toute population des mêmes organismes révèle que tous les individus ne sont pas exactement identiques. Dans chaque groupe d'animaux semblables, il y a toujours une variété à la fois de forme et de fonction. Simplement, il n'y a pas deux animaux de la même espèce identiques à cause du facteur que Darwin a appelé « variété génétique ». La variété génétique affirme que les individus qui composent une population ont des caractéristiques héritées qui les rendent légèrement différents les uns des autres. Cela devient évident lorsque nous réalisons que si chaque individu était génétiquement identique, alors cela ne ferait aucune différence lequel survivrait pour se reproduire. Mais lorsque des différences génétiques existent, qui peut transmettre quel trait fait une très grande différence.

La variété génétique se produit de deux manières. Le premier est le résultat physique de la reproduction sexuée dans laquelle un individu unique est créé qui possède un mélange de gènes des deux parents. C'est ce qu'on appelle la recombinaison génétique. L'autre façon dont la variété génétique se produit est par des mutations ou des changements accidentels dans un gène. Une mutation n'est pas nécessairement quelque chose de mauvais, et parfois une modification fortuite d'un gène peut entraîner un trait qui donne à un individu un avantage sur les autres.

Enfin, la sélection naturelle est toujours liée à la reproduction, puisqu'il ne sert à rien pour un organisme de vivre très longtemps s'il ne se reproduit pas. Le fonctionnement de la sélection naturelle est que ceux qui conviennent le mieux à leur environnement (les plus aptes) survivent mieux et parviennent à produire plus de descendants, transmettant ainsi leurs gènes aux générations futures. Le résultat final de la sélection naturelle est un processus appelé "adaptation". Grâce à la sélection naturelle, qui favorise les organismes qui s'adaptent le mieux à leur environnement et qui élimine ceux qui sont mal équipés, les êtres vivants deviennent mieux adaptés, adaptés ou « adaptés » à leur environnement ou habitat local. Au fur et à mesure que ce processus se poursuit sur des millions d'années, de nouvelles espèces évoluent, mieux adaptées à leur habitat ou à leur niche écologique (un travail ou un rôle spécifique dans une communauté lié à l'alimentation).

Bien que la théorie de la sélection naturelle soit communément identifiée à Darwin, son contemporain, le naturaliste anglais Alfred Russel Wallace (1823-1913), a proposé la même théorie la même année. Darwin a d'abord été étonné lorsqu'il a reçu les idées non encore publiées de Wallace en 1858, mais les deux hommes sont devenus des alliés et ont publié leurs idées ensemble dans une revue scientifique cette année-là. Plus tard, Darwin a continué à produire une théorie plus complète et plus complète avec son livre, À propos de l'origine des espèces, et en conséquence reçu beaucoup plus de reconnaissance que Wallace.


Voir la vidéo: The School of Creativity. Can Viruses Be Our Friends? FI, EE subtitles (Février 2023).