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Comment les scientifiques savent-ils quelle partie de l'ADN fait quoi ?

Comment les scientifiques savent-ils quelle partie de l'ADN fait quoi ?


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Il existe de nombreux aliments et animaux génétiquement modifiés et je me demandais comment les scientifiques savent quelle partie d'un ADN couper pour produire le résultat souhaité. Par exemple, je veux rendre une tomate plus durable et pour ce faire, je coupe la partie durabilité de l'ADN de quelque chose de durable et je l'insère dans la tomate. Je ne suis pas sûr, mais je suppose que ce n'est pas comme ça que les choses fonctionnent. Si je voulais faire un humain avec des bras de tigre, je couperais simplement l'ADN des bras du tigre et le mettrais dans l'ADN humain, non ? Je suis sûr que c'est beaucoup plus compliqué que ça.

P.S - Je n'ai que 16 ans et je m'intéresse à la biologie, je ne possède aucune connaissance académique universitaire/professionnelle.


C'est une question difficile (scientifiquement) ! D'une manière générale, il est impossible de regarder une séquence d'ADN et de prédire quelle fonction elle pourrait avoir. Il est plus facile de revenir en arrière : identifier une fonction/un trait d'intérêt, déterminer quelles protéines sont nécessaires à cette fonction, puis en déduire la séquence.

Je vais décrire une stratégie pour passer de la protéine au gène et citer quelques techniques que vous pouvez lire si vous voulez en savoir plus.

Pour trouver la séquence d'acides aminés d'une protéine, vous pouvez la découper à l'aide d'enzymes protéolytiques. Cela vous donne des fragments de longueurs variables, car les enzymes coupent de manière semi-aléatoire à différents sites de la protéine. Exécutez ces fragments sur du papier chromatographique. Vous pouvez déduire la séquence d'acides aminés du motif, car les fragments plus gros se déplaceront plus lentement. C'est la même idée derrière Séquençage de Sanger (aka séquençage de terminaison de chaîne) d'ADN, et a été inventé par le même gars.

Si vous savez quelle est la séquence d'acides aminés, vous connaissez maintenant la séquence d'ARNm, car la protéine est traduite à partir de l'ARNm. Cependant, chez les eucaryotes, vous ne connaissez pas la séquence d'ADN, car nous avons des introns - c'est-à-dire des morceaux de la séquence qui se découpent entre la transcription et la traduction. Nous avons besoin d'un moyen de passer de l'ARNm (précurseur de protéine) à l'ADN (gène).

Pour ce faire, purifiez l'ARNm d'une cellule et générez une bibliothèque de ADN complémentaire (ADNc) utilisant la transcriptase inverse. Ensuite, séquencez la bibliothèque d'ADNc pour générer étiquettes de séquences exprimées (EST), qui sont des sous-ensembles de la séquence d'ADNc complète. Parce que les EST sont des sous-ensembles de la séquence au lieu du transcrit complet, il est possible de "CTRL+F" le génome de l'organisme et de trouver le gène qui contient l'EST.

Les scientifiques font cela depuis des décennies, donc de nos jours, vous pouvez rechercher une base de données de gènes/protéines et savoir instantanément quelle séquence est responsable, par exemple, d'une protéine de canal spécifique.

Pour aller dans l'autre sens, du gène à la protéine en passant par la fonction/le trait, vous devez également faire pas mal de démarches. En termes très, très simplistes, vous "coupez" de l'ADN, vous le mettez dans un emballage et vous le livrez à votre organisme préféré. Comme tu dis, c'est un peu plus compliqué que ça. :)

Pour les traits polygéniques complexes, il est plus difficile (1) d'identifier les gènes responsables et (2) de concevoir avec succès un organisme pour avoir tous ces nouveaux gènes. Il est peu probable que vous voyiez de si tôt un humain avec des pattes de tigre. Il est beaucoup plus facile de donner à un organisme quelques gènes qui lui confèrent des traits très spécifiques. Regardez cette liste de modifications génétiques des cultures et cliquez sur l'un des traits ; habituellement, seuls 1 à 3 gènes ont été introduits.


Je citerai une méthodologie classique pour associer la variation génétique dans la population à la variation phénotypique.

Nous pouvons comprendre les fonctions de séquences spécifiques à travers des analyses de corrélation. Nous échantillonnons un certain nombre d'individus de la population, les séquençons (ou les génotypons) et mesurons un phénotype d'intérêt. Ensuite, nous examinons leur génome et pour chaque locus (locus = position dans le génome) nous cherchons s'il existe une corrélation entre la variation génétique à ce locus et la variation phénotypique. Il est classique de représenter ces tests de corrélation sur l'ensemble du génome avec un tracé de Manhattan

, où l'axe Y est le négatif du log de la P.value et l'axe X est la position dans le génome. D'après le graphique ci-dessus, on peut dire que plusieurs loci à la fin du 19e chromosome sont associés au phénotype d'intérêt. Il y a donc probablement au moins un SNP là-bas qui affecte ce phénotype.

Ce type d'analyse est appelé analyses Genome-Wide Association (GWAS ; prononcé G-wass).


Les chercheurs ont peut-être résolu l'énigme de l'origine de la vie

L'origine de la vie sur Terre est un ensemble de paradoxes. Pour que la vie ait commencé, il devait y avoir une molécule génétique - quelque chose comme l'ADN ou l'ARN - capable de transmettre des plans pour fabriquer des protéines, les molécules de la vie. Mais les cellules modernes ne peuvent pas copier l'ADN et l'ARN sans l'aide des protéines elles-mêmes. Pour compliquer les choses, aucune de ces molécules ne peut faire son travail sans lipides gras, qui fournissent les membranes dont les cellules ont besoin pour contenir leur contenu. Et dans une autre complication de la poule et de l'œuf, des enzymes à base de protéines (codées par des molécules génétiques) sont nécessaires pour synthétiser les lipides.

Maintenant, les chercheurs disent qu'ils ont peut-être résolu ces paradoxes. Les chimistes rapportent aujourd'hui qu'une paire de composés simples, qui auraient été abondants sur la Terre primitive, peut donner lieu à un réseau de réactions simples qui produisent les trois principales classes de biomolécules - les acides nucléiques, les acides aminés et les lipides - nécessaires pour les premiers forme de vie pour commencer. Bien que les nouveaux travaux ne prouvent pas que c'est ainsi que la vie a commencé, ils pourraient éventuellement aider à expliquer l'un des mystères les plus profonds de la science moderne.

"C'est un article très important", déclare Jack Szostak, biologiste moléculaire et chercheur sur l'origine de la vie au Massachusetts General Hospital de Boston, qui n'était pas affilié à la recherche actuelle. « Il propose pour la première fois un scénario par lequel presque tous les éléments constitutifs essentiels de la vie pourraient être assemblés dans un seul cadre géologique. »

Les scientifiques ont longtemps vanté leurs propres scénarios préférés pour lesquels un ensemble de biomolécules s'est formé en premier. Les partisans du « monde de l'ARN », par exemple, suggèrent que l'ARN a peut-être été le pionnier, non seulement il est capable de transporter des informations génétiques, mais il peut également servir de catalyseur chimique semblable à une protéine, accélérant certaines réactions. Les partisans du métabolisme d'abord, quant à eux, ont fait valoir que de simples catalyseurs métalliques, par opposition aux enzymes avancées à base de protéines, pourraient avoir créé une soupe de blocs de construction organiques qui auraient pu donner naissance aux autres biomolécules.

L'hypothèse du monde de l'ARN a reçu un grand coup de pouce en 2009. Des chimistes dirigés par John Sutherland à l'Université de Cambridge au Royaume-Uni ont rapporté qu'ils avaient découvert que des composés précurseurs relativement simples appelés acétylène et formaldéhyde pouvaient subir une séquence de réactions pour produire deux des ARN. quatre blocs de construction nucléotidiques, montrant une voie plausible à la façon dont l'ARN aurait pu se former tout seul - sans avoir besoin d'enzymes - dans la soupe primordiale. Les critiques, cependant, ont souligné que l'acétylène et le formaldéhyde sont encore eux-mêmes des molécules quelque peu complexes. Cela a soulevé la question de savoir d'où ils venaient.

Pour leur étude actuelle, Sutherland et ses collègues ont entrepris de travailler en arrière à partir de ces produits chimiques pour voir s'ils pouvaient trouver une voie vers l'ARN à partir de matériaux de départ encore plus simples. Ils ont réussi. Dans le numéro actuel de Chimie de la nature, l'équipe de Sutherland rapporte qu'elle a créé des précurseurs d'acide nucléique en commençant par du cyanure d'hydrogène (HCN), du sulfure d'hydrogène (H2S) et la lumière ultraviolette (UV). De plus, dit Sutherland, les conditions qui produisent les précurseurs d'acides nucléiques créent également les matériaux de départ nécessaires à la fabrication d'acides aminés et de lipides naturels. Cela suggère qu'un seul ensemble de réactions aurait pu donner naissance à la plupart des éléments constitutifs de la vie simultanément.

L'équipe de Sutherland soutient que la Terre primitive était un cadre favorable à ces réactions. HCN est abondant dans les comètes, qui ont plu régulièrement pendant presque les premières centaines de millions d'années de l'histoire de la Terre. Les impacts auraient également produit suffisamment d'énergie pour synthétiser le HCN à partir d'hydrogène, de carbone et d'azote. De même, Sutherland dit, H2On pensait que le S était courant sur la Terre primitive, tout comme le rayonnement UV qui pouvait entraîner les réactions et les minéraux contenant des métaux qui auraient pu les catalyser.

Cela dit, Sutherland prévient que les réactions qui auraient rendu chacun des ensembles de blocs de construction sont suffisamment différents les uns des autres - nécessitant des catalyseurs métalliques différents, par exemple - qu'ils ne se seraient probablement pas tous produits au même endroit. Au contraire, dit-il, de légères variations dans la chimie et l'énergie auraient pu favoriser la création d'un ensemble de blocs de construction plutôt qu'un autre, tels que des acides aminés ou des lipides, à différents endroits. "L'eau de pluie laverait ensuite ces composés dans un bassin commun", explique Dave Deamer, chercheur sur l'origine de la vie à l'Université de Californie à Santa Cruz, qui n'était pas affilié à la recherche.

La vie aurait-elle pu s'allumer dans cette piscine commune ? Ce détail est presque certainement perdu à jamais dans l'histoire. Mais l'idée et la "chimie plausible" derrière elle méritent une réflexion approfondie, dit Deamer. Szostak est d'accord. "Ce scénario général soulève de nombreuses questions", dit-il, "et je suis sûr qu'il fera l'objet d'un débat pendant un certain temps."


L'ADN est d'accord avec toutes les autres sciences : Darwin avait raison

Lorsque Sean Carroll était étudiant diplômé à la Tufts School of Medicine de Boston, il s'est retrouvé séduit par de nouvelles études spectaculaires sur l'humble mouche des fruits. Ce travail, qui a finalement remporté un prix Nobel pour ses directeurs, a montré que la modification d'un seul gène au cours du développement embryonnaire d'une mouche pouvait transformer le plan corporel de l'insecte : au lieu de devenir une antenne, une extension du corps pourrait se transformer en une patte. Carroll a continué à étudier ces gènes et, quelques années plus tard, a découvert qu'ils n'étaient pas limités aux mouches des fruits, mais qu'ils faisaient partie d'une trousse à outils maîtresse qui sculpte les structures corporelles de tous les animaux, des humains aux vers nématodes.

La découverte de ce petit ensemble de gènes universels de musculation a donné à Carroll et à d'autres une nouvelle façon d'explorer le fonctionnement interne de l'évolution. En observant comment les gènes ont changé au cours du développement embryonnaire, les scientifiques ont pu suivre l'émergence d'un nouveau trait physique, la première étape vers la création d'une nouvelle espèce. Pour la première fois, les chercheurs avaient un accès direct à la machinerie de l'évolution et pouvaient réellement la regarder en action. Une nouvelle science, connue sous le nom de biologie du développement évolutif, ou evo devo, est née.

L'un des grands triomphes de la science de l'évolution moderne, evo devo aborde bon nombre des questions clés qui étaient sans réponse lorsque Charles Darwin a publié Sur l'origine des espèces en 1859, et Carroll est devenu un leader dans ce domaine naissant. Aujourd'hui professeur de biologie moléculaire et de génétique à l'Université du Wisconsin, il continue de décoder les gènes qui contrôlent les formes physiques de la vie et d'explorer comment les mutations de ces gènes entraînent des changements évolutifs. Ces jours-ci, Carroll consacre également une énergie croissante à informer le public des découvertes remarquables de son domaine à travers une série de livres – Endless Forms Most Beautiful , The Making of the Fittest , et les toutes nouvelles Remarkable Creatures . Il a parlé avec Pamela Weintraub, rédactrice en chef de DISCOVER, de ce que son travail lui a appris sur Darwin, la nature de l'évolution et le fonctionnement réel de la vie.

Cela fait 150 ans que Charles Darwin a proposé sa théorie de l'évolution dans Sur l'origine des espèces, mais à certains égards, le concept d'évolution semble plus controversé que jamais aujourd'hui. Pourquoi pensez-vous que c'est? C'est une question culturelle, pas scientifique. Du côté de la science, notre confiance augmente chaque année parce que nous voyons converger des sources de preuves indépendantes. Ce que nous avons appris des archives fossiles est confirmé par l'enregistrement ADN et confirmé à nouveau par l'embryologie. Mais les gens ont été élevés pour ne pas croire à l'évolution et pour détenir d'autres idées plus précieuses que cette connaissance. Dans le même temps, nous nous appuyons régulièrement sur l'ADN pour condamner et disculper les criminels. Nous comptons sur la science de l'ADN pour des choses comme la paternité. Nous comptons sur la science de l'ADN en clinique pour évaluer nos risques de maladie ou peut-être même pour examiner les pronostics pour des choses comme le cancer. La science de l'ADN nous entoure, mais dans ce domaine, nous ne semblons pas disposés à accepter ses faits. Les jurys sont prêts à mettre des personnes à mort sur la base des variations de l'ADN, mais ils ne sont pas disposés à comprendre le mécanisme qui crée cette variation et façonne ce qui rend les humains différents des autres choses. C'est un aveuglement. Je pense que c'est une phase que nous finirons par traverser. D'autres pays sont parvenus à la paix avec l'ADN. Je ne sais pas combien de décennies ou de siècles cela va nous prendre.

Dans votre nouveau livre, Remarkable Creatures, vous racontez comment Darwin est arrivé à sa théorie de l'évolution. Pouvez-vous relier les points? En tant qu'étudiant à l'université, Darwin ramassait des coléoptères. Il cherchait plus d'occasions de collectionner lorsqu'il s'est présenté comme naturaliste à bord du navire britannique HMS Beagle. C'était séduisant. Il pouvait aller dans des contrées lointaines, visiter les tropiques, des lieux d'une incroyable richesse de vie par rapport à l'Angleterre froide, humide et grise. Il a été difficile de persuader son père de le laisser partir - il n'avait que 22 ans - mais il en a eu l'occasion. Deux étapes de ce voyage de cinq ans ont été déterminantes. Le premier est arrivé au début du voyage lorsqu'il est arrivé sur la côte argentine et a déterré des fossiles de nombreuses espèces, dont certaines inconnues de la science - par exemple, des fossiles de paresseux géants éteints qui étaient énormes par rapport aux paresseux vivants qu'il a vus dans le Forêts d'Amérique du Sud. Ainsi, il a planté la graine dans son esprit que la vie avait changé.

Puis Darwin est arrivé aux îles Galápagos. Il est allé d'île en île pour ramasser des oiseaux – des moqueurs puis des pinsons – et s'est rendu compte que même lorsque les oiseaux semblaient se ressembler, sur chaque île ils étaient légèrement différents. Après avoir quitté les Galápagos, alors qu'il rentrait chez lui en Angleterre, l'ampoule s'est allumée. Il s'est rendu compte que si ces oiseaux vivaient sur des îles similaires mais étaient légèrement différents les uns des autres, il ne pouvait y avoir qu'une seule explication : ils avaient commencé comme une seule espèce, mais avec le temps et avec la séparation, ils s'étaient séparés et avaient changé.

Cette idée était largement considérée comme une hérésie, mais pourquoi ? L'idée dominante s'appelait création spéciale : que chaque espèce a été créée par un pouvoir surnaturel et mise en place sur la terre pour un rôle déterminé dans un temps déterminé par un processus complètement mystérieux. Il n'était pas ouvert aux sciences naturelles. Au lieu de cela, Darwin a dit non, les espèces sont changeantes et l'introduction de nouvelles espèces est un processus tout à fait naturel qui suit les lois naturelles de la même manière que la physique. Un aspect fondamental de l'existence humaine a été de se demander comment nous en sommes arrivés là. L'évolution est la grande réponse à cette grande question. De toute évidence, il existe des réponses alternatives qui ont prévalu pendant très longtemps, mais l'évolution a remplacé une explication surnaturelle des origines humaines par une explication naturaliste.

Est-ce pour cela que Darwin a attendu plus de 20 ans pour publier sa théorie de l'évolution ? Darwin était un jeune de 22 ans assez peu sûr de lui lorsqu'il est monté à bord du navire. Alors que ces pensées commençaient à lui venir à l'esprit vers l'âge de 27 ans, il commençait à peine à se remettre en question en Angleterre. Il réalisa ce que ces pensées signifiaient, mais il était juste accepté dans les cercles scientifiques, recevant juste beaucoup d'attaboys. Pourquoi risquer ça ? Ce n'était pas le moment de défier l'establishment. Il faut regarder Darwin l'être humain pour comprendre pourquoi il ne renverserait pas la mèche.

Qu'est-ce qui a éveillé votre intérêt pour l'évolution ? Enfant, j'étais fasciné par les zèbres, les girafes et les léopards. J'ai gardé des serpents et j'ai adoré leurs motifs de couleurs. En vieillissant, j'ai posé des questions plus approfondies, principalement, comment les motifs et les formes sont-ils générés ? L'un des concours les plus spectaculaires de la planète implique une créature complexe se développant à partir d'un seul œuf fécondé. Quiconque est parent est toujours étonné que cela fonctionne. Quand j'étais étudiant diplômé, nous pouvions voir cela se produire, mais nous ne comprenions pas la mécanique. Que se passait-il à l'intérieur qui mettrait les membres au bon endroit, mettrait les yeux au bon endroit, sculpterait le système circulatoire et la colonne vertébrale ? C'était un mystère irrésistible, rendu encore plus irrésistible par la prise de conscience que ce qui différencie un serpent d'un lézard, ce qui différencie un zèbre d'une girafe, ce sont les changements au sein de ce processus de développement. Comprendre le développement était un passeport pour deux questions fondamentales : comment une créature complexe se forme-t-elle à partir d'un œuf, et comment les différents types de créatures ont-ils évolué ?

Celles-ci semblent être deux idées très disparates : le développement embryonnaire d'un seul spécimen et l'évolution d'une espèce entière. Comment se sont-ils connectés ? Au début, les paléontologues étudiaient l'évolution sur de vastes échelles de temps à travers les fossiles. Puis les généticiens sont entrés en scène, et ils étudiaient les différences à petite échelle au sein des espèces basées sur des mutations dans les gènes. Ce qu'on a appelé la synthèse moderne des deux domaines a émergé dans les années 1940 avec l'idée que les sortes de différences génétiques que vous pourriez observer dans les populations, directement par votre fenêtre, lorsqu'elles sont composées et extrapolées sur de longues périodes, pourraient expliquer le grand -les changements d'échelle que nous voyons dans les archives fossiles. La synthèse moderne était donc une harmonisation de ces deux échelles.

Mais la synthèse moderne n'expliquait pas complètement l'évolution. Ce n'était encore qu'une théorie. Où étaient les preuves empiriques ? La théorie de la descendance de Darwin était une boîte noire. Vous ne pouviez pas voir exactement quels types de changements avaient lieu pour tenir compte des différences de formes. Mais l'étude du développement embryonnaire nous a permis d'examiner les mécanismes de fabrication de ces créatures. Nous pouvons étudier le texte de leur ADN et leurs embryons en développement et demander d'où viennent les différences ? Cela nous a donné les données empiriques pour la théorie. Vous ne pouvez pas nécessairement voir le changement se produire chez l'adulte, mais vous pouvez voir que si vous modifiez cette base d'acide nucléique juste là dans ce gène, à ce stade particulier du développement embryonnaire, cet animal est plus sombre. Si vous changez ces trois bases là-bas, ce membre est plus long. C'est la base fondamentale de l'évolution : les changements dans l'ADN. En l'expérimentant et en le visualisant tout en haut de l'échelle des différences, nous comprenons maintenant que la synthèse moderne est correcte.

Vous avez dit que l'évolution est comme l'intérêt composé. Comment? Tout comme un bon compte du marché monétaire, l'évolution fonctionne par changement progressif. Si les variantes au sein d'une espèce offrent un avantage, même minime, alors cette forme, cette capacité, seront favorisées. Si l'évolution des taches sur les ailes vous rend plus attrayant pour les partenaires ou plus évasif pour les prédateurs, ces motifs domineront. Ces variétés auront plus de descendants. Additionnée au fil des siècles, des millénaires et des périodes plus longues, la sélection naturelle - la compétition qui a lieu dans la nature entre les formes variantes - est suffisamment puissante pour forger tous les changements que nous avons vus sur la face de la terre.

Il est difficile pour la plupart des gens de se faire une idée sur de si vastes périodes de temps. Il y a un siècle, Teddy Roosevelt était président et les voitures étaient à peine utilisées. Cela semble inimaginable il y a longtemps, mais biologiquement et géologiquement parlant, c'était une fraction de seconde. Un million d'années n'est qu'une fraction du temps qu'ont eu les hominidés droits à évoluer. Il faut du temps pour que le niveau de la mer monte, pour que les rivières coupent leur cours. À mesure que les températures changent, que les forêts tropicales se développent ou que des déserts émergent, les créatures qui vivent dans ces régions s'adaptent et changent également.

Vous appelez la combinaison de l'évolution et du développement embryonnaire evo devo. Qu'est-ce que c'est exactement ? C'est juste un raccourci pour « biologie du développement évolutif », une description mini-syllabique de ce domaine qui concerne l'évolution du développement. C'est probablement lié à Devo, le groupe new-wave du début des années 1980 – c'étaient les gars qui jouaient avec des plats de chien sur la tête. Avant cela, vous pouviez décrire l'évolution comme un changement au fil du temps, mais nous n'avions aucune emprise sur ce processus jusqu'aux années 1980.

Et c'est à ce moment-là que vous êtes entré en scène ? Droit. J'étais à l'école doctorale et faisais de la recherche en immunologie à l'Université Tufts de Boston. Je sautais simplement dans le métro et j'allais à des séminaires dans trois ou quatre écoles différentes. C'est stimulant, non? Il est difficile de savoir comment tous les points se sont reliés, mais j'entendais sans cesse que les choses n'étaient pas bien comprises dans l'évolution et les choses n'étaient pas bien comprises dans le développement, et j'ai commencé à penser : Comment puis-je atteindre la viande ? Je cherchais des idées lorsque je suis tombé sur la très maigre littérature sur les gènes qui sculptent le corps des mouches des fruits, y compris l'étude de mutants spectaculaires. Chez ces mutants, ou Frankenflies, un seul gène pourrait mettre des pattes sur la tête à la place des antennes. D'autres mutations monogéniques ont donné aux mouches un jeu d'ailes supplémentaire ou ont complètement supprimé leurs yeux ou leurs ailes. Le fait que les mutations d'un seul gène puissent avoir des effets aussi dramatiques a soulevé la question : quels étaient ces gènes et à quoi étaient-ils censés faire ? La quête était de comprendre comment ces gènes sculptaient la forme du corps de la mouche des fruits.

Vous avez vu la mouche des fruits comme une fenêtre sur l'évolution et le développement. Comment avez-vous fait le lien ? Ce n'était pas un appel évident, car on s'attendait à ce que les mouches des fruits n'aient rien à voir avec le développement des créatures à fourrure. Mais en 1983, j'ai trouvé un laboratoire où je pouvais faire le travail, avec Matt Scott à l'Université du Colorado à Boulder. Au moment où nous commencions, il est devenu clair d'après nos recherches et d'autres que ces gènes de musculation ne se limitaient pas aux mouches des fruits, ils étaient partagés dans tout le règne animal. C'était une vraie secousse. Tout à coup, nous avons pu faire des expériences approfondies au niveau le plus fondamental pour comprendre comment la forme a réellement évolué.

Les scientifiques voyaient donc les mêmes gènes maîtres à l'œuvre dans de nombreuses espèces différentes ? Oui. Une découverte choquante a été la relation entre nos yeux et les yeux des insectes. Vous ne penseriez pas qu'ils avaient quelque chose en commun, n'est-ce pas ? Les yeux d'insecte, avec 800 facettes, fonctionnent selon des principes optiques différents de ceux des yeux humains. Pendant près d'un siècle et demi, les biologistes ont pensé qu'ils avaient évolué indépendamment, à partir de zéro, et que les yeux avaient été inventés de nombreuses fois dans le règne animal par des moyens complètement différents – des recettes différentes dans différents groupes d'animaux. Nous avons maintenant découvert que ces yeux sont formés par ce qui est reconnaissable comme le même gène, même si ces animaux évoluent séparément depuis 500 millions d'années. Lorsque nous avons pris la version murine de ce gène - le même gène que nous trouvons chez l'homme - et l'avons mis dans la mouche et l'avons modifié, nous avons induit le tissu oculaire de la mouche.

Notre équipe a montré que le même gène commun est essentiel à la construction des membres chez l'homme et les mouches des fruits. Il s'avère que ce gène est essentiel à la construction de pratiquement tout ce qui dépasse du corps : antennes, pattes, cornes, peu importe. Ce genre d'expériences a brisé nos idées préconçues et forcé les gens à penser différemment. Sous ces extérieurs extrêmement divers se trouvait une boîte à outils génétique commune profondément partagée. Si j'avais cinq minutes avec Charles Darwin, je commencerais par là. Cela lui soufflerait l'esprit.

Il est clair que nous sommes entrés dans l'ère du darwinisme expérimental. À quoi ressemblent les expériences, précisément? Nous examinons de nombreuses espèces pour déterminer la forme ancestrale d'une molécule particulière. Nous pouvons reconstruire cette molécule ancestrale, puis retracer les étapes qui ont dû se dérouler pour forger les nouvelles formes et fonctions que nous voyons aujourd'hui. Si vous pensez que la différence entre deux espèces implique des changements dans certains gènes, vous pouvez échanger ces gènes entre les espèces. Nous faisons ces expériences trait par trait. Il y a un ensemble puissant d'expériences que les gens ont faites sur la vision. Beaucoup d'animaux diffèrent dans les parties du spectre de couleurs qu'ils voient le mieux en raison de la façon dont ils sont adaptés à leur environnement - qu'ils vivent dans les eaux profondes ou dans des grottes, qu'ils sortent principalement le jour ou la nuit, ou qu'ils ils essaient de capter les motifs ultraviolets sur les fleurs ou sur les proies. La vue est vraiment importante pour aider les animaux à vivre, et comme les animaux vivent dans de nombreux habitats différents, la vision a beaucoup évolué.

Les expériences qui examinent ces changements sont tout à fait réalisables en laboratoire. Vous pouvez échanger des gènes et modifier les protéines rétiniennes qui détectent la lumière. Ensuite, vous pouvez faire des prédictions très claires sur la signification de certains changements et vérifier ces choses expérimentalement. Par exemple, des souris ont reçu un gène de vision des couleurs supplémentaire en laboratoire, et il a été démontré que la protéine fabriquée par ce gène élargit la portée de leur vision en améliorant leur capacité à voir la lumière de plus longue longueur d'onde sans aucun autre changement dans le cerveau.

Pouvons-nous appliquer ces découvertes au domaine humain ? Nous savons maintenant que le génome humain et le génome du chimpanzé ne diffèrent que d'environ 1%. Pourtant, nos corps et nos cerveaux sont si différents. Comment pouvons-nous être si différents des autres primates si nos gènes sont si semblables ? Comment avons-nous obtenu la dextérité dans nos mains? Comment marche-t-on debout ? Comment pouvons-nous tenir cette conversation? Comment avons-nous obtenu de gros cerveaux? Une fois que vous avez identifié les changements fonctionnels significatifs qui ont eu lieu entre nous et les chimpanzés, vous vous rendez compte que des différences assez importantes dans l'anatomie et le comportement peuvent résulter d'un petit degré de divergence génétique. Evo devo nous a donné les outils pour explorer ce mystère : les mêmes gènes sont régulés puis utilisés d'une manière différente. Quelque chose se passe un peu plus tôt ou à un autre endroit ou reste un peu plus longtemps. Ce sont les dimensions temporelles et spatiales du développement. C'est comme une chorégraphie. Vous avez les mêmes danseurs, mais le ballet est différent en fonction de différents indices.

Dans votre livre Endless Forms Most Beautiful, vous faites référence à l'explosion cambrienne, une époque où un grand nombre de nouvelles formes de vie sont apparues presque en même temps. Les sceptiques évolutionnistes signalent souvent ce genre de changement brutal. Un changement aussi rapide ne contredit-il pas votre description d'une boîte à outils unique et d'une évolution lente sur de longues périodes de temps ? Avant il y a environ 543 millions d'années, vous voyiez des choses comme des méduses et des créatures ressemblant à des éponges, mais vous n'avez pas vu de créatures bilatérales : des vers et des trilobites et des choses comme ça. Puis, lors de l'explosion cambrienne, des formes animales grandes et complexes ont éclaté. Ces formes du Cambrien représentent une grande partie des divisions majeures du règne animal que nous voyons aujourd'hui. L'explosion cambrienne semble abrupte dans les archives fossiles, mais le message surprenant d'evo devo est que tous les gènes permettant de construire des corps animaux grands et complexes sont bien antérieurs à l'apparition de ces corps. La plupart de ce qui était nécessaire pour créer cette incroyable complexité existait déjà. Les gènes ont été exprimés avant le Cambrien chez ces créatures plus modestes au corps mou, mais elles avaient moins de tâches à accomplir. La complexité a évolué en élargissant les utilisations de ces gènes plutôt qu'en en inventant beaucoup plus.

On se demande quel genre de potentiel n'attend qu'à éclater aujourd'hui. Les dinosaures étaient les vertébrés dominants jusqu'à la fin du Crétacé. Les mammifères existaient, mais ils étaient plus petits, sculptant des modes de vie à l'écart des dinosaures. Sortez les dinosaures et en 10 ou 15 millions d'années, les mammifères ont évolué en toutes sortes de grandes formes et ont dominé les écosystèmes terrestres. Lorsque le potentiel génétique a rencontré l'opportunité écologique, vous avez eu des éléphants, des bisons et des girafes. Pensez à l'écologie en bouchant la bouteille, en enlevant le bouchon et les choses explosent.

Vous mentionnez dans votre livre The Making of the Fittest que chaque espèce contient des gènes fossiles. Ce sont des vestiges qui ne sont plus utilisés et l'intégrité du texte génétique commence à s'éroder. Une de mes histoires préférées concerne le poisson des glaces de l'île Bouvet. Ces créatures vivent dans les eaux froides de l'Antarctique. Ce sont les seuls vertébrés sans globules rouges à transporter l'oxygène pour nourrir leurs tissus. Si vous regardez les gènes de l'hémoglobine, les protéines transportant l'oxygène dans le sang rouge, l'un de ces gènes a complètement disparu et un autre est un reste brisé, en train de pourrir. De là, nous comprenons que les ancêtres de ces poissons avaient du sang rouge, mais ces gars-là ont laissé ce style de vie de sang rouge derrière eux.

L'explication est écologique. Les poissons des glaces vivent dans cette eau extrêmement froide, et il se pourrait bien que les globules rouges soient vraiment difficiles à pomper dans les capillaires dans une eau aussi froide. Au lieu de cela, les poissons ont des branchies plus grosses et une peau à peu près sans écailles. Ils tirent donc leur oxygène passivement de l'eau de l'océan environnante. Ils ont abandonné un mode de vie qui a nourri les vertébrés pendant environ 500 millions d'années. Quant à nous, les humains ont supprimé environ 800 gènes au cours de notre évolution à partir d'ancêtres mammifères et antérieurs remontant à des millions d'années. Qui sait, ces gènes perdus pourraient nous être utiles dans 1 000 ans, mais il n'y a aucun moyen de les préserver. Je suppose que nous pourrions toujours essayer de réorganiser certaines choses.

En revanche, vous avez dit que certains gènes sont immortels. Ces gènes remontent à l'origine précoce de la vie sur la planète, et ils sont si essentiels que leur texte a été préservé pendant plus de 3 milliards d'années. Ils sont impliqués de manière très fondamentale dans le décodage de la machinerie génétique partagée entre tous les organismes. Sans ces gènes, vous ne pourriez pas exprimer votre information génétique et produire les protéines dont vous avez besoin pour vivre.

Vous avez présenté une avalanche de preuves irréfutables, mais les opposants à l'évolution semblent tout réfuter. Comment répondez-vous ?

Vous pouvez presque m'entendre rire, parce que ce n'est pas raisonnable, ce n'est pas rationnel, et au fil des années, c'est de plus en plus absurde, mais les gens s'en tiennent toujours à leurs armes.

Y a-t-il quelque chose que nous puissions faire pour aider à persuader le public sceptique d'accepter la façon évolutive de voir la vie ? Sérieusement, enseignez l'évolution comme thème central de la science dès les premières années. L'univers change, la terre change et la vie change avec l'évolution de la terre.

Où voyez-vous la biologie évolutionnaire aller ensuite ? Aujourd'hui, nous sommes dans un deuxième âge d'or. Nous ne collectons pas la ménagerie de créatures que Darwin a faite ni ne les rapportons dans un musée. Au lieu de cela, nous collectons les recettes génétiques de créatures à travers la planète et essayons de comprendre comment elles sont nées. Nous examinons directement le texte de l'évolution, et même le texte des créatures éteintes comme les mammouths laineux et les Néandertaliens, et nous demandons ce qui les a rendus similaires ou différents des éléphants ou de nous.

Un troisième âge d'or viendra lorsque nous comprendrons la vie au-delà de la terre. Combien de fois la vie a-t-elle évolué, et combien d'origines y a-t-il eu ? La vie s'est-elle déplacée de planète en planète ? La chimie de la vie extraterrestre est-elle différente de celle de la vie sur terre ? Ce sera un travail difficile, mais nous devons regarder vers l'avenir. Trouver de la vie ailleurs dans l'univers apporterait une révolution scientifique aussi grande que celle que nous ayons jamais connue.


Biologie moléculaire

La biologie moléculaire est l'étude de la biologie au niveau moléculaire.

Le domaine chevauche d'autres domaines de la biologie et de la chimie, en particulier la génétique et la biochimie.

La biologie moléculaire s'occupe principalement de comprendre les interactions entre les différents systèmes d'une cellule, y compris l'interrelation de la synthèse d'ADN, d'ARN et de protéines et d'apprendre comment ces interactions sont régulées.

Les chercheurs en biologie moléculaire utilisent des techniques spécifiques natives de la biologie moléculaire, mais les combinent de plus en plus avec des techniques et des idées issues de la génétique et de la biochimie.

Il n'y a pas de ligne dure entre ces disciplines comme autrefois.

La biologie moléculaire est l'étude des fondements moléculaires du processus de réplication, de transcription et de traduction du matériel génétique.

Le dogme central de la biologie moléculaire selon lequel le matériel génétique est transcrit en ARN puis traduit en protéine, bien qu'il s'agisse d'une image trop simplifiée de la biologie moléculaire, constitue toujours un bon point de départ pour comprendre le domaine.

Une grande partie du travail en biologie moléculaire est quantitative, et récemment, de nombreux travaux ont été réalisés à l'interface de la biologie moléculaire et de l'informatique en bioinformatique et en biologie computationnelle.

Depuis le début des années 2000, l'étude de la structure et de la fonction des gènes, la génétique moléculaire, fait partie des sous-domaines les plus importants de la biologie moléculaire.


Voici pourquoi la ligature de l'ADN à basse température peut vous aider

L'enzyme ADN ligase a une activité optimale à 25°C de sorte que la réaction de ligature est effectuée à une température qui est un compromis entre les températures optimales pour rapprocher les extrémités de l'ADN (1°C) et la réaction enzymatique (25°C ). Normalement, 1h à 16°C est bien, mais puisque réunir les extrémités de l'ADN est la partie la moins efficace de la réaction, favoriser cela en abaissant la température à 4°C peut donner encore plus d'efficacité. Cependant, l'enzyme fonctionnera très lentement à cette température, donc un long temps d'incubation (par exemple une nuit) est nécessaire.

Initialement publié le 31 octobre 2007, mis à jour et republié le 5 décembre 2014.


De la cellule à l'ADN

Crédit photo : Clipart.com

But

Présenter aux élèves l'information génétique stockée dans l'ADN au sein du noyau cellulaire humain.

Le contexte

Le but de cette leçon est de présenter aux élèves la cellule humaine et son ADN en tant qu'information génétique qui régit le fonctionnement de la cellule. Il est recommandé d'enseigner cette leçon avant d'approfondir le processus plus technique et biochimique de la réplication, de la transcription et de la traduction.

Lors de l'apprentissage des cellules, les élèves sautent souvent immédiatement dans les structures et les fonctions. Cette approche cloisonnée prête à méconnaître la relation entre les cellules et les organismes vivants qui les composent. Les cellules sont décrites par les manuels de biologie comme les éléments constitutifs de la vie, mais les étudiants ne peuvent souvent pas expliquer comment quelque chose d'aussi petit peut aider à former un être humain, un arbre ou une bactérie. Les élèves pensent souvent que les cellules flottent à l'intérieur des structures, car les cellules sanguines sont représentées se déplaçant dans les artères et les veines. Même l'utilisation d'un certain langage peut favoriser ce type de pensée erronée. L'expression « cellules dans le cœur » peut être interprétée comme signifiant qu'il y a des cellules qui sont dans le cœur, mais qui ne fabriquent pas réellement le cœur lui-même. La recherche indique qu'il peut être plus facile pour les étudiants de comprendre que la cellule est l'unité de base de la structure (qu'ils peuvent observer) que que la cellule est l'unité de base de la fonction (qui doit être déduite des expériences) (Dreyfus & Jungwirth, 1989). Dans cette leçon, les élèves commenceront à comprendre les cellules en tant qu'unité de base de la structure et commenceront à explorer comment l'ADN informe la fonction de la cellule.

La recherche montre également que les élèves du secondaire peuvent avoir diverses idées fausses sur les cellules après l'enseignement traditionnel (Dreyfus & Jungwirth, 1988). Alors que les étudiants apprennent les détails de la mitose, de la respiration cellulaire et de la photosynthèse, la compréhension plus large de la façon dont ces processus chimiques et biologiques détaillés sont liés à la vie et à la croissance n'est souvent pas abordée. De plus, les étudiants apprennent généralement la forme et la fonction des cellules "typiques", souvent isolées des autres cellules. Les différences entre les cellules procaryotes et eucaryotes sont mises en évidence, ainsi que les différences entre les cellules végétales et animales. Conceptuellement, cela encourage les élèves à croire que toutes les cellules végétales sont physiquement et morphologiquement les mêmes, et de même pour toutes les cellules animales. Étant donné que les cellules sont souvent étudiées isolément, en particulier à travers des dessins ou des modèles de prototypes de cellules animales et végétales uniques, les étudiants peuvent également ne pas être en mesure de décrire comment les cellules d'un seul organisme communiquent et se rapportent les unes aux autres.

Enfin, les étudiants sont souvent incapables de concilier deux notions enseignées lors d'une unité de biologie cellulaire. D'une part, ils apprennent que toute l'information génétique qui code pour un organisme vivant est codée dans l'ADN cellulaire et que ce code génétique est le même dans chaque cellule de l'organisme vivant. Pourtant, d'un autre côté, les étudiants apprennent que les cellules se différencient et se spécialisent. Elles peuvent devenir des cellules du foie, du xylème, de la thyroïde, etc. Comment deux cellules d'un organisme vivant peuvent-elles avoir exactement la même information génétique, tout en devenant des types de cellules différents avec des fonctions et une morphologie spécialisées ?

Cette leçon s'adresse au niveau secondaire et suppose que les élèves ont déjà des informations sur les cellules et l'ADN. La section Motivation et le début du Développement dans cette leçon vous aideront à déterminer les idées préconçues des élèves.

Motivation

Quelques jours avant la leçon, demandez aux élèves : &ldquoDe quoi sont faits les êtres vivants ?» Demandez aux élèves d'écrire au maximum trois réponses sur une feuille de papier vierge ou sur une fiche.Ils n'ont pas besoin d'écrire leur nom sur leurs réponses, mais s'assurent que tous les élèves participent à cette courte activité. Recueillez les réponses et organisez-les en catégories en dehors du temps de classe. L'activité peut également se faire verbalement en demandant aux élèves de partager leurs réponses et en les écrivant au tableau. Cependant, l'expérience passée avec cette activité a montré que : 1) tous les élèves ne contribuent pas à la discussion avec leurs pensées, ce qui vous empêche de déterminer ce que tous les élèves pensent, et 2) les élèves sont parfois timides pour partager les premières pensées ou termes qui entrent en ligne de compte. leur esprit, comme &ldquosperm.&rdquo La collecte des réponses de manière anonyme garantit que vous connaissez les idées préconçues de tous les étudiants.

Écrivez la liste finale de mots et d'expressions au tableau ou au tableau à feuilles mobiles. Les termes connexes doivent être regroupés, tels que &ldquocarbon,&rdquo &ldquowater,&rdquo et &ldquoatoms.&rdquo Le terme &ldquocell&rdquo sera généralement fourni par les étudiants. Vous pouvez également inclure les termes &ldquotissue&rdquo et &ldquoorgan.&rdquo

Demandez aux élèves de classer les termes dans l'ordre de leur relation les uns avec les autres. Facilitez la discussion par des questions directrices, telles que :

  • Quelle est la relation entre le carbone et les atomes ?
  • Comment pouvons-nous organiser ces conditions en fonction de la taille de l'article ?
  • Y a-t-il d'autres choses à l'intérieur des cellules que l'ADN ?
  • Quels sont quelques exemples de cellules ? (C'est ici que des termes tels que &ldquosperm&rdquo ou &ldquored blood cell&rdquo peuvent être incorporés.)

Le résultat peut ressembler davantage à un site Web qu'à une liste. Dites aux élèves que la classe commencera une unité sur la biologie cellulaire, où ils découvriront différents types de cellules, leurs fonctions et leurs différents compartiments. Faites remarquer que les cellules sont souvent décrites comme les éléments constitutifs de la vie. Cependant, les cellules elles-mêmes sont constituées de différentes parties, chacune ayant une fonction spécifique.

Développement

Dans cette partie de la leçon, l'élève examinera les cellules de plus près en explorant des animations et des éléments interactifs en ligne. Commencez par demander aux élèves :

    Vous avez peut-être appris que la moitié de l'information génétique d'un être humain provient de la mère et l'autre moitié du père. Quelle est cette information génétique ?
      (C'est de l'ADN.)
      (Cela vient de l'œuf.)
      (Cela vient du sperme.)

    Discutez avec les élèves que lorsque l'ovule et le spermatozoïde s'unissent, ils forment une cellule embryonnaire qui contient un ensemble complet d'ADN.

      Comment cette première cellule embryonnaire devient-elle deux, trois ou quatre et ainsi de suite ?
        (Il commence à se diviser.)
        (L'ADN se duplique et se divise à chaque division cellulaire.)

      Dites aux élèves que chaque cellule possède la même copie de l'information génétique qui se trouvait dans la toute première cellule embryonnaire. Montrez aux élèves l'animation de la mitose des cellules animales et décrivez comment les deux cellules produites par division cellulaire sont exactement les mêmes que la première cellule. Si cela se produit encore et encore, comme c'est le cas pour les embryons, alors chaque cellule est une réplique de la première cellule avec le même ADN qui était dans cette première cellule. Sur cette base, demandez aux élèves de déterminer d'où vient le foie, ou le cœur, la peau, le cerveau, les os, etc.

      Montrez aux élèves la figure 1 de Cellules et tissus animaux. Vous pouvez également imprimer l'image et la fournir aux élèves sous forme de feuille. Demandez aux élèves :

      Décrivez comment chaque type de cellule de l'estomac a une fonction différente. Par exemple, les cellules du tissu musculaire lisse se contractent et se dilatent, permettant aux aliments et aux nutriments de se déplacer le long du tube digestif. Les cellules épithéliales cylindriques tapissent l'intérieur de l'estomac, absorbant les nutriments dans la circulation sanguine. Les globules rouges fournissent de l'oxygène à toutes les autres cellules de l'estomac. Les cellules qui composent le tissu nerveux transmettent des messages nerveux vers et depuis le cerveau. Les cellules qui composent le tissu conjonctif soutiennent et protègent l'estomac. Vous pouvez également examiner en quoi les cellules diffèrent morphologiquement les unes des autres. Rappelez aux élèves que toutes ces cellules sont le résultat de la division cellulaire d'une cellule précédente. En fin de compte, la première cellule de cet organisme était la cellule embryonnaire qui contenait l'ADN de l'ovule et du sperme. Cela signifie que la division cellulaire donne des cellules génétiquement identiques les unes aux autres. Les cinq types de cellules que les élèves ont examinés dans le diagramme ont exactement la même information génétique. En d'autres termes, même si les cellules diffèrent par leur morphologie et leur fonction, elles sont génétiquement identiques.

      Demandez aux élèves d'utiliser la fiche pédagogique Présentation de la cellule humaine et de l'ADN pour accéder à l'animation en ligne De la cellule à l'ADN. Les élèves doivent parcourir l'animation et répondre aux questions correspondantes. Ils peuvent écrire leurs réponses sur la fiche de l'élève De la cellule à l'ADN.

      Revoyez les questions avec les élèves. Expliquez tout nouveau vocabulaire introduit par l'animation, tel que bactérie, eucaryote, micromètres, nanomètres, protéines histones et molécule polymère. Révisez avec les élèves qu'une caractéristique unique des cellules eucaryotes est la présence d'un noyau, où l'ADN est stocké.

        L'animation mentionne que les humains ont 46 chromosomes. Combien de chromosomes proviennent de la mère ? Du père ?
          (23 chromosomes proviennent de chaque parent.)
          (Ils se répliquent et chaque nouvelle cellule reçoit une copie des mêmes 46 chromosomes.)
          (Il y a deux brins qui s'enroulent l'un autour de l'autre de manière hélicoïdale, maintenus ensemble par des bases.)

        Si disponible, montrez aux élèves un modèle d'ADN. Montrez comment l'attraction entre les bases maintient la structure hélicoïdale ensemble. Montrez aux élèves des images de la structure moléculaire des bases, en soulignant les différents éléments tels que le carbone et l'hydrogène. Rappelez aux élèves leur activité de remue-méninges pendant la motivation et faites remarquer que la plus petite unité est un atome.

        Discutez avec les élèves du fait que chaque cellule du corps humain possède les mêmes 46 chromosomes que toutes les autres cellules. C'est-à-dire que les informations génétiques stockées dans le noyau de chaque cellule humaine sont identiques à toutes les autres cellules de cet organisme. Cependant, comme les élèves l'ont vu avec l'image de l'estomac, les cellules du corps humain diffèrent les unes des autres en termes de fonction et de morphologie. Pourquoi certaines cellules deviennent-elles des cellules cardiaques tandis que d'autres deviennent des cellules hépatiques ? Comment les cellules savent-elles quelle fonction elles doivent remplir ?

        Pour explorer cette question, les étudiants doivent utiliser leur feuille électronique pour aller à la visite des bases sur le site Learn Genetics et répondre aux questions correspondantes sur la feuille électronique. Ils peuvent enregistrer leurs réponses sur le Qu'est-ce que l'ADN ? fiche élève. Vous pouvez trouver des réponses aux questions sur Qu'est-ce que l'ADN ? fiche enseignant.

        Après avoir terminé l'activité, revoyez les questions avec les élèves. Discutez avec les élèves du fait que toute l'information génétique d'une cellule est stockée dans le modèle de quatre bases, qui sont l'adénine, la guanine, la cytosine et la thymine. Celles-ci sont respectivement abrégées A, G, C et T. L'ensemble du code génétique d'un organisme vivant, y compris la façon dont chaque cellule va croître, fonctionner et ressembler, est stocké dans le modèle de ces quatre lettres. Le motif de ces lettres constitue des « phrases » appelées gènes. Un gène est une portion d'ADN qui code pour une protéine. L'ADN ne quitte jamais le noyau, il peut donc réellement remplir la fonction de la cellule. Au lieu de cela, l'ADN est comme un plan composé de gènes. Les gènes sont lus par la machinerie nucléaire des cellules et produisent des protéines spécifiques. Chaque gène code pour une protéine spécifique. Il existe des gènes pour les protéines liés à l'audition, à la fonction cardiaque, à la défense immunitaire, à l'absorption des nutriments, etc.

        Évaluation

          Selon vous, pensez-vous qu'il y a peu ou beaucoup de gènes ?
            (Il y a beaucoup de gènes dans l'ADN.)
            (Non.)
            (La fonction de la cellule est liée aux types de protéines produites. Les cellules du cœur, par exemple, produisent des protéines spécifiques à la fonction cardiaque. Les cellules de l'œil, quant à elles, produiront des protéines spécifiques à la fonction oculaire. )
            (Les deux cellules produisent des protéines différentes basées sur différents gènes de l'ADN lus par la machinerie cellulaire. La cellule de l'oreille interne produit des protéines qui ont à voir avec sa fonction, et la cellule de l'estomac fait de même. C'est pourquoi ils ont l'air et fonctionnent différemment.)
            (Oui.)
            (Elles sont produites à partir de la mitose, qui est la division cellulaire dans laquelle l'ADN se réplique. Toutes les cellules ont le même ADN que la première cellule embryonnaire.)
            (Chaque cellule a 46 chromosomes.)
            (Oui.)
            (Les gènes sont des segments d'ADN. Si l'ADN est le même dans les deux cellules, les gènes sont également les mêmes car ils font partie du tout.)
            (Non.)
            (Oui.)

          Demandez aux élèves de considérer ce qui suit : Chaque élève de la classe a commencé comme une seule cellule, produite à partir d'un ovule et d'un spermatozoïde. Cette première cellule avait 46 chromosomes, 23 provenant de chaque parent. Comment cette cellule unique est-elle devenue l'être humain pleinement fonctionnel qu'elle est aujourd'hui ? Encouragez les élèves à réfléchir à la division cellulaire et au fait que les cellules se spécialisent en fonction des gènes qui deviennent actifs dans l'ADN.

          Rallonges

          L'extraction de l'ADN est une leçon Science NetLinks qui offre aux étudiants la possibilité d'extraire de l'ADN.

          Après avoir compris le concept de gènes, les élèves peuvent explorer le génome humain et l'importance de décoder tous les gènes de l'ADN humain. Utilisez la leçon Science NetLinks Déchiffrer le code génétique.

          Les élèves peuvent explorer la fonction et la morphologie de différentes cellules du corps humain en regardant des diapositives préparées. Un laboratoire d'histologie en ligne fournit de nombreuses images de lames humaines préparées qui peuvent être agrandies. Insistez sur le fait que, bien que les cellules d'un corps humain diffèrent, elles contiennent la même information génétique : 46 chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre du père.

          Demandez aux élèves de regarder le reste de la visite interactive en ligne du Tour des bases pour mieux comprendre comment les gènes codent les protéines qui déterminent la fonction et la morphologie réelles des cellules. De plus, les étudiants peuvent en apprendre davantage sur l'ADN et le comparer à l'information génétique d'une souris et d'une fleur grâce à un jeu interactif en ligne DNA The Double Helix. Le Dolan DNA Learning Center propose également des plans de cours et des activités interactives en ligne sur la découverte de l'ADN, de la molécule, de la technologie génétique et des applications futures.

          Pour une activité de laboratoire, demandez aux élèves d'observer leurs propres cellules de joue et d'en extraire l'ADN. Une leçon pour cette expérience peut être trouvée dans Activités pratiques pour l'enseignement de la biologie aux élèves du secondaire ou du collège.

          Des ressources éducatives et des informations sur le projet du génome humain sont disponibles sur le site Web du National Human Genome Research Institute.


          Genre : quand le corps et le cerveau ne sont pas d'accord

          Les personnes transgenres ont souvent l'impression d'être piégées dans un corps qui ne correspond pas à l'identité que leur cerveau "connait" qu'elles sont. Pour certaines de ces personnes, faire en sorte que les autres les voient comme elles se voient elles-mêmes peut impliquer de naviguer dans un labyrinthe déroutant qui peut commencer dès la petite enfance.

          Illustration de James Provost

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          Première des deux parties

          En novembre 2014, Zoë MacGregor a fêté ses 13 ans. Comme n'importe quel adolescent, elle a invité un ami chez elle pour une soirée pyjama. Ils ont commandé une pizza, pris des brownies et de la crème glacée pour le dessert, puis regardé un film.

          Cependant, le parcours de la native de Seattle pour devenir une adolescente avait été très différent de celui de beaucoup de ses amis. Jusqu'à l'âge de 9 ans, la fille avait vécu comme Ian, un garçon.

          Mais au printemps 2011, Zoë se souvient : « Je commençais à me sentir de plus en plus comme si je n'étais pas tout à fait un garçon, mais un peu les deux. Finalement, Zoë a compris qu'elle n'était ni un garçon ni un hybride des deux sexes. "Non," réalisa-t-elle, "je suis une fille."

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          Les médecins désignent les personnes qui se sentent appartenir au sexe opposé à celui qui leur a été assigné à la naissance comme transgenres personnes. (Le terme vient du latin, où trans- signifie "de l'autre côté.")

          Une semaine avant la fin de la troisième année, Zoë a annoncé sa transition sociale à l'école. Dans ce cas, transition décrit le début d'un processus visant à faire correspondre les signes extérieurs de genre avec son identité intérieure. Pour les enfants et les jeunes transgenres, cette transition sociale implique généralement de changer de nom, de coiffure et de choix de vêtements.

          Comme première grande étape de ce processus, Zoë s'est réintroduite auprès de ses camarades de classe. « Je ne leur ai pas demandé de commencer à m'appeler Zoé. C'était plutôt comme si j'avais dit : « Maintenant, je m'appelle Zoë. » » Environ un an plus tard, ses parents ont légalement changé son nom.

          Zoë (à droite), sa mère et sa petite sœur posent sur ce cliché de famille. À la naissance, les parents de Zoë l'avaient nommée Ian. Mais en quelques années, ils ont appris que leur "fils" se sentait une fille et voulait que le monde la traite comme telle. Sarah Saunders À 13 ans, elle a maintenant du mal à se rappeler à quoi ressemblait la vie avant sa transition. Mais son identification en tant que fille a commencé bien plus tôt.

          Zoë avait 4 ans lorsqu'elle a demandé une robe pour la première fois. Sa mère, Carolyn MacGregor, se souvient avoir accepté – avec hésitation – mais n'a pas promis d'en acheter un tout de suite. "C'était la troisième fois qu'elle me demandait quand je me disais:" Je dois vraiment ne pas remettre ça à plus tard. ""

          Le lendemain, les deux sont allés dans un magasin et ont choisi quelques robes. Zoë en a mis un dès qu'elle est rentrée chez elle. Quelques minutes plus tard, une gardienne est arrivée pour surveiller Zoë et sa sœur cadette. Avant que Carolyn ne le sache, ses deux enfants et la gardienne se sont dirigés vers la porte d'un parc. Zoé portait toujours la robe.

          «À ce moment-là, j'ai réalisé que ce n'était pas seulement pour se déguiser. Elle voulait une robe dans ses vêtements », dit Carolyn à propos de Zoë. Avec le recul, elle ajoute : « C'était quelque chose que [Zoë] a rapidement intégré dans sa vie de tous les jours. Ce n'était pas : "Je vais me déguiser". Je n'ai jamais eu l'impression que c'était quelque chose qui n'était qu'un rôle. "

          Aujourd'hui, Zoë est une élève de huitième année par ailleurs typique. L'adolescente adore lire et elle joue des percussions. À l'école, sa matière préférée est l'art. Elle profite d'un club parascolaire où elle joue au jeu vidéo populaire Minecraft.

          Franchement et confiante, elle dit qu'il est important que les gens comprennent qu'être transgenre n'est pas vraiment un "choix". Au lieu de cela, elle explique: "C'est plus comme une prise de conscience que vous êtes ce genre différent."

          Sexe. Genre. Quelle est la différence?

          Bien que de nombreuses personnes utilisent les termes sexe et genre de manière interchangeable, ils signifient des choses très différentes. En effet, le sexe et le genre ne concordent pas nécessairement. C'est comme ça dans le cas de Zoé.

          Le genre est basé sur des normes culturellement acceptées - des attitudes ou des comportements typiques des hommes ou des femmes. Identité de genre a plutôt à voir avec notre sens intérieur de qui nous sommes. Les gens expriment souvent leur identité de genre par la façon dont ils s'habillent ou se comportent.

          Pendant ce temps, le sexe est déterminé à la conception par les gènes que chacun de nous hérite de maman et de papa. Il peut devenir visible à l'échographie plusieurs mois après le début de la grossesse.

          Image fortement agrandie des chromosomes X et Y - paire # 23 - d'un homme humain. Lorsque les deux chromosomes sont des X, un enfant sera une femme. Si un enfant hérite d'un Y de son père comme l'un de ces chromosomes, il naîtra mâle. Mais chez les personnes transgenres, leur génétique et leur identité cérébrale ne correspondront pas. Power et Syred / Science Source Les chromosomes contiennent des gènes. Ce sont les petits morceaux d'ADN qui disent à nos cellules quoi faire. Les humains ont 23 paires de chromosomes. Une paire se compose de chromosomes sexuels . Ils se présentent sous deux formes : les X et les Y. Les femmes ont deux X. Ainsi, lorsqu'ils partagent la moitié de chaque paire de chromosomes avec leur progéniture, le chromosome sexuel qu'ils offrent sera toujours un X. Les hommes ont un X et un Y. Donc si papa partage un chromosome X avec son enfant, cela fera une fille ( XX). S'il partage un chromosome Y, l'enfant sera de sexe masculin (XY). Ou du moins, c'est généralement le cas.

          En ce qui concerne le sexe, les chercheurs ont appris que la biologie peut être plus compliquée qu'un simple «garçon» ou «fille». Par exemple, certaines personnes portent deux chromosomes X mélangés à un fragment d'un chromosome Y. Ces personnes deviennent ce qui semble être des hommes. Cela se produit même si la présence de deux chromosomes X signifie qu'ils sont des femmes, au moins biologiquement.

          Cela devient encore plus compliqué lorsque l'identité de genre entre en scène. Pour plus de 99% de la population mondiale, l'identité de genre et le sexe biologique conviendront. Une telle personne s'appelle cisgenre. (Le préfixe latin cis- signifie « du même côté. ») Mais une petite proportion de personnes connaît une inadéquation entre le sexe et le genre.

          Certaines de ces personnes grandissent en ayant l'impression qu'elles ne sont pas du genre que le reste du monde - y compris leurs parents et leurs médecins - les considère. Cette expérience s'appelle transgenres. Le terme transgenre est distinct de l'orientation sexuelle, c'est-à-dire si une personne est attirée par les hommes ou les femmes.

          Les personnes transgenres peuvent apparaître extérieurement comme un homme ou une femme. Mais pour des raisons qui ne sont toujours pas claires, ils ont l'impression - et, finalement, rapportent connaissance être eux-mêmes le sexe opposé. Certains peuvent même s'identifier un peu aux deux sexes.

          Démêler le sexe et le genre

          Pendant la grossesse, des facteurs génétiques influencent le développement de l'embryon au fur et à mesure qu'il se transforme en fœtus. Une personne XX (fille) développe généralement des ovaires. Une personne XY (garçon) développera généralement des testicules. Chez les individus avec des chromosomes XY, il y a un gène sur le bras du chromosome Y, appelé SRY. Ce gène signale le développement des testicules. Quand un SRY n'est pas présent, un ovaire se développera. Cela conduira ensuite au développement de l'anatomie féminine. Si les testicules se développent, ils continueront à produire l'hormone mâle appelée testostérone (tess-TOSS-ter-own). Cette hormone demande au corps de fabriquer des organes génitaux masculins. Cela conduit également au développement d'os plus gros, d'une structure cérébrale unique aux hommes et d'autres caractéristiques physiques masculines.

          Notre sens du genre vient de ce que notre cerveau nous dit. Mais personne ne sait quelle partie du cerveau fait cela. On ne sait pas non plus pourquoi cette identité chez les personnes transgenres ne correspond pas à leur sexe biologique. © Blablo101/ iStockphoto La biologie fondamentale derrière la façon dont les chromosomes et les gènes signalent au corps de prendre une anatomie féminine ou masculine est connue depuis longtemps. Pourtant, les chercheurs en apprennent beaucoup sur la complexité de cette détermination du sexe qu'ils ne l'avaient pensé à l'origine. Et les chercheurs en savent beaucoup moins sur ce qui motive le genre.

          « À ma connaissance, aucune étude n'a démontré de manière concluante d'où vient notre sentiment d'identité de genre », déclare Kristina Olson.Elle travaille à l'Université de Washington à Seattle.

          En tant que psychologue du développement, Olson étudie comment les gens se développent et changent à mesure qu'ils passent de la petite enfance à l'âge adulte. Certaines personnes ont émis l'hypothèse que les gènes, l'environnement ou les niveaux d'hormones pourraient jouer un rôle dans l'influence du genre, dit Olson. En fait, dit-elle, "je ne connais aucune étude montrant l'un, l'autre ou quelle combinaison fait le genre."

          Pendant des milliers d'années, des observateurs attentifs, à savoir les parents, ont remarqué que les enfants commencent très tôt à exprimer une forte préférence pour certains jouets, couleurs et vêtements. Vers ce même âge précoce, les enfants commencent également à exprimer leur identité de genre.

          "Ce que nous savons du développement typique du genre, c'est que les enfants savent généralement et peuvent dire s'ils sont un garçon ou une fille vers l'âge de 2 ou 3 ans", explique Olson.

          À ce même âge, de nombreux enfants transgenres exprimeront également leur identité de genre. Mais dans leur cas, cela différera de l'attendu, dit Olson. "La plupart des gens trouvent choquant qu'un enfant transgenre puisse" savoir "qu'il appartient ou non à un sexe en particulier si tôt", dit-elle. Cependant, les recherches d'Olson lui disent qu'il est tout à fait logique que l'identité de genre puisse apparaître au même âge chez les enfants transgenres et cisgenres.

          Pour mieux comprendre les enfants transgenres

          En 2013, Olson et ses collègues ont lancé le projet TransYouth. Ce programme national à long terme étudie le développement de jusqu'à 200 enfants transgenres âgés de 3 à 12 ans. L'objectif est d'apprendre comment leur identité de genre se développe.

          Pour chaque enfant transgenre, l'équipe d'Olson comprend un enfant cisgenre. Ce deuxième enfant s'appelle un contrôler. Chaque paire de participants sera aussi semblable que possible. Par exemple, si le participant transgenre s'identifie comme un garçon, le témoin sera un garçon. Les deux auront le même âge. Et les deux proviendront de familles aux revenus similaires.

          Lequel de ces frères et sœurs sont des garçons ou des filles ? Nous avons tendance à interpréter cela à partir de la façon dont les gens s'habillent et se coiffent. Mais l'identité de genre est vraiment le reflet de la façon dont notre cerveau nous « voit ». Et c'est quelque chose que personne ne voit. © Linda Kloosterhof / iStockphoto Lorsque cela est possible, l'étude s'adresse également à des frères et sœurs. Cela permettra aux chercheurs de comparer comment le soutien et les systèmes de croyance d'une famille pourraient affecter les frères et sœurs.

          Dans une étude antérieure, Olson et ses collègues ont découvert que les enfants transgenres aussi jeunes que 5 ans s'identifiaient aussi fortement à leur sexe exprimé que les enfants cisgenres. Cette étude a également demandé aux participants, tous âgés de 5 à 12 ans, de lier des concepts liés à leur sexe. Par exemple, lorsqu'on lui donne une liste de mots sur un écran d'ordinateur, quelqu'un peut associer « moi » et « femme ». Les résultats de cette étude ont été publiés le 5 avril dans Sciences psychologiques.

          Certaines recherches ont suggéré que les enfants transgenres peuvent simplement être confus au sujet de leur identité de genre ou avoir tort. De nouvelles données impliquent que ce n'est pas le cas, disent Olson et ses collègues. Les enfants transgenres ne se contentent pas non plus de se livrer à des jeux imaginatifs, ajoute son équipe. Les garçons, par exemple, ne prétendent pas simplement être des filles, comme d'autres enfants pourraient prétendre être un dinosaure ou un super-héros.

          Olson prévoit de suivre les enfants participant au projet TransYouth au moins jusqu'à la puberté – et, si le financement se poursuit, jusqu'à l'âge adulte. En cours de route, les données de son équipe devraient révéler beaucoup de choses sur la façon dont les jeunes transgenres traversent les étapes importantes de leur développement, de la puberté à la parentalité.

          Il existe peu de bonnes données à long terme sur les enfants transgenres, dit Olson. C'est particulièrement vrai pour ceux qui sont pleinement soutenus par leur famille et leur communauté dans l'expression de leur identité. Pour remplir ces données manquantes, explique Olson, "c'est en grande partie pourquoi je fais cette étude".

          Une soupe compliquée

          À la naissance de cette fille, les médecins lui ont attribué le sexe « garçon ». Certaines personnes trouvent que leur sexe assigné à la naissance ne semble pas correspondre – et finissent par vivre et s'habiller comme le sexe opposé. © RoBeDeRo/ iStockphoto

          Les chercheurs savent peu de choses sur la façon dont les personnes transgenres diffèrent dans leur développement biologique, voire pas du tout, des personnes cisgenres. Comme mentionné précédemment, les scientifiques ne savent pas non plus d'où vient notre sens du genre. Des études sur des enfants qui ont été autorisés à passer au sexe opposé fournissent des indices.

          Il s'avère que le cerveau semble jouer un rôle plus important dans notre identité que toute autre chose, déclare William Reiner. Il est psychiatre d'enfants et d'adolescents. Il travaille au Centre des sciences de la santé de l'Université d'Oklahoma à Oklahoma City. Reiner étudie les jeunes enfants et les adolescents qui passent au sexe opposé à celui que les médecins leur avaient assigné à la naissance (en fonction de leur sexe biologique apparent). Certains de ces enfants sont transgenres. D'autres peuvent avoir connu des conditions dans l'utérus qui ont conduit leurs organes génitaux à se développer anormalement (voir l'explication ci-dessous).

          Explication : Parfois, le corps mélange homme et femme

          Cette seconde situation peut conduire les médecins à mal interpréter le sexe biologique d'un individu. (Cette condition ne doit cependant pas être confondue avec l'identité transgenre). Si un garçon est né avec les organes génitaux d'une fille, par exemple, un médecin peut par accident affecter l'enfant au mauvais sexe. À mesure que ce garçon grandit, ses parents et son médecin peuvent se rendre compte de l'erreur. Mais le simple fait de dire à cet enfant qu'il est une fille ne le convaincra pas que c'est ce qu'il est. C'est parce que l'identité est déterminée en interne, au sein des interactions complexes entre les 100 milliards de cellules de son cerveau.

          Le cerveau est une soupe compliquée de produits chimiques, souligne Reiner. D'une manière ou d'une autre, dit-il, ces produits chimiques s'ajoutent à quelque chose dont "le total est beaucoup plus grand que la somme de ses parties". Une partie de cette somme correspond à qui nous nous considérons. Notre identité. "Et une partie de cela", ajoute-t-il, "est de savoir si nous sommes un homme ou une femme." Le sexe attribué à un nouveau-né est basé sur ce à quoi ressemble le corps de ce bébé. Pourtant, cette identité extérieure, bien qu'importante, « n'est pas la seule partie », dit-il.

          En regardant le corps de quelqu'un, ou même en cartographiant les gènes de cette personne, « nous ne pouvons pas vraiment répondre à la question de savoir ce qu'est l'identité ». Cela, dit-il, reste caché dans le fonctionnement interne de notre cerveau.

          Un large spectre chez les animaux

          Explication : Plasticité mâle-femelle chez les animaux

          Le transgenre est propre aux humains. Pourtant, la recherche a révélé une grande variété dans le développement sexuel et le comportement des animaux. Comme les humains, les animaux présentent des comportements typiques des mâles et des femelles. Pourtant, de nombreux comportements sociaux et autres chez les animaux ne rentrent pas parfaitement dans ces catégories, note Paul Vasey. Il travaille à l'Université de Lethbridge en Alberta, Canada. En tant que psychologue comparatif, il étudie comment les comportements chez les humains et les animaux diffèrent ou se ressemblent.

          Avec un si large éventail de différences dans le développement sexuel et les comportements dans le règne animal (voir Explicateur: Plasticité mâle-femelle chez les animaux), Vasey dit qu'il n'est pas surprenant de voir des variations similaires chez les gens aussi. « Il y a un continuum », conclut-il « – à la fois dans le règne animal et chez l’homme. »

          Mots de pouvoir

          (pour en savoir plus sur les mots puissants, cliquez sur ici)

          glande surrénale Glandes productrices d'hormones situées au sommet des reins.

          androgène Une famille d'hormones sexuelles mâles puissantes.

          chromosome Un seul morceau filiforme d'ADN enroulé trouvé dans le noyau d'une cellule. Un chromosome est généralement en forme de X chez les animaux et les plantes. Certains segments d'ADN dans un chromosome sont des gènes. D'autres segments d'ADN dans un chromosome sont des zones d'atterrissage pour les protéines. La fonction d'autres segments d'ADN dans les chromosomes n'est toujours pas entièrement comprise par les scientifiques.

          conception Le moment où un ovule et un spermatozoïde fusionnent, déclenchant le développement d'un nouvel individu.

          Hyperplasie surrénale congénitale (CAH) Une maladie génétique des glandes surrénales.

          contrôler Une partie d'une expérience où il n'y a aucun changement par rapport aux conditions normales. Le contrôle est essentiel aux expériences scientifiques. Il montre que tout nouvel effet n'est probablement dû qu'à la partie du test qu'un chercheur a modifiée. Par exemple, si les scientifiques testaient différents types d'engrais dans un jardin, ils voudraient qu'une partie de celui-ci reste non fertilisée, car le contrôler. Sa superficie montrerait comment les plantes de ce jardin poussent dans des conditions normales. Et cela donne aux scientifiques quelque chose avec lequel ils peuvent comparer leurs données expérimentales.

          dihydrotestostérone (DHT) Hormone sexuelle masculine, ou androgène, qui joue un rôle important dans le développement des caractéristiques physiques masculines et de l'anatomie reproductive.

          enzymes Molécules fabriquées par les êtres vivants pour accélérer les réactions chimiques.

          féminiser (en biologie) Pour qu'une personne ou un animal mâle adopte des traits physiques, comportementaux ou physiologiques considérés comme typiques des femelles.

          fœtus (adj. fœtal) Terme désignant un mammifère au cours de ses derniers stades de développement dans l'utérus. Pour les humains, ce terme est généralement appliqué après la huitième semaine de développement.

          genre Les attitudes, les sentiments et les comportements qu'une culture donnée associe au sexe biologique d'une personne. Un comportement compatible avec les attentes culturelles est considéré comme la norme. Les comportements incompatibles avec ces attentes sont qualifiés de non-conformes.

          identité de genre Sens inné d'une personne d'être un homme ou une femme. Bien qu'il soit plus courant que l'identité de genre d'une personne corresponde à son sexe biologique, ce n'est pas toujours le cas. L'identité de genre d'une personne peut être différente de son sexe biologique.

          genre non conforme Comportements et intérêts qui ne correspondent pas à ce qui est considéré comme typique du sexe biologique assigné à un enfant ou à un adulte.

          organes génitaux/génitaux Les organes sexuels visibles.

          hormone (en zoologie et en médecine) Produit chimique produit dans une glande puis transporté dans le sang vers une autre partie du corps. Les hormones contrôlent de nombreuses activités corporelles importantes, telles que la croissance. Les hormones agissent en déclenchant ou en régulant des réactions chimiques dans le corps.

          intersexe Animaux ou humains qui présentent des caractéristiques de l'anatomie reproductive masculine et féminine.

          masculiniser (en biologie) Pour qu'une personne ou un animal de sexe féminin adopte des traits physiques, comportementaux ou physiologiques considérés comme typiques des mâles.

          neurone L'une des cellules conductrices d'impulsions qui composent le cerveau, la colonne vertébrale et le système nerveux. Ces cellules spécialisées transmettent des informations à d'autres neurones sous forme de signaux électriques.

          normes Attitudes, comportements ou réalisations considérés comme normaux ou conventionnels au sein d'une société (ou d'un segment de la société, comme les adolescents) à l'heure actuelle.

          ovaire (pluriel: ovaires) Organe chez les femelles de nombreuses espèces qui produisent des œufs.

          psychologie L'étude de l'esprit humain, en particulier en ce qui concerne les actions et le comportement. Les scientifiques et les professionnels de la santé mentale qui travaillent dans ce domaine sont connus sous le nom de psychologues.

          sexe Le statut biologique d'une personne, généralement classé comme homme, femme ou intersexe (c'est-à-dire des combinaisons atypiques de caractéristiques qui distinguent généralement l'homme de la femme). Il existe un certain nombre d'indicateurs du sexe biologique, notamment les chromosomes sexuels, les gonades, les organes reproducteurs internes et les organes génitaux externes.

          chromosomes sexuels Ce sont les chromosomes qui contiennent les gènes pour établir le sexe d'un individu : masculin ou féminin. Chez l'homme, les chromosomes sexuels peuvent être X ou Y. Les gens reçoivent un chromosome de chaque parent. Deux chromosomes X feront de la progéniture une femelle (comme sa mère). Un X et un Y rendront l'enfant mâle, comme son père.

          frère et sœur Un frère ou une sœur.

          testicule (pluriel: testicules) L'organe chez les mâles de nombreuses espèces qui fabrique les spermatozoïdes, les cellules reproductrices qui fécondent les ovules. Cet organe est également le site principal qui fabrique la testostérone, la principale hormone sexuelle masculine.

          testostérone Bien que connue sous le nom d'hormone sexuelle masculine, les femelles fabriquent également cette hormone de reproduction (généralement en plus petites quantités). Il tire son nom d'une combinaison de testicules (l'organe principal qui le fabrique chez les hommes) et de stérol, un terme désignant certaines hormones. Des concentrations élevées de cette hormone contribuent à la plus grande taille, à la musculature et à l'agressivité typiques des mâles chez de nombreuses espèces (y compris les humains).

          transgenres Quelqu'un qui a une identité de genre qui ne correspond pas au sexe qui lui a été assigné à la naissance.

          utérus Un autre nom pour l'utérus, l'organe dans lequel un fœtus grandit et mûrit en vue de la naissance.

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          Citations

          S. Ornes. "Moitié coq, moitié poule." Nouvelles scientifiques pour les étudiants.29 mars 2010.

          Source de la revue originale: K. Olson. La cognition du genre chez les enfants transgenres. Sciences psychologiques. Vol. 26, 5 avril 2015, p. 467. doi : 10.1177/0956797614568156.

          Source de la revue originale: M. Hines. Influences endocriniennes prénatales sur l'orientation sexuelle et sur les comportements sexuellement différenciés de l'enfance. Frontières en neuroendocrinologie. Publié en avril 2011. doi : 10.1016/j.yfrne.2011.02.006.

          AUTRES RESSOURCES TRANSGENRES :

          Trouvez des groupes de soutien transgenres dans des lieux tels que FORGE, une organisation dédiée au soutien, à l'éducation et à la défense des droits et de la vie des personnes transgenres et des SOFFA (leurs proches, amis, famille et alliés).

          Consultez également TransYouth Family Allies, une organisation qui autonomise les enfants et les familles en s'associant avec des éducateurs, des prestataires de services et des communautés, pour développer des environnements favorables dans lesquels le genre peut être exprimé et respecté.

          Gender Spectrum est une organisation qui se consacre à la création « d'environnements inclusifs et sensibles au genre pour tous les enfants et adolescents ».

          Trans Student Equality Resources est un site Web qui fournit des informations relatives aux transgenres sur les problèmes scolaires et qui soutient les efforts visant à créer des changements de politique dans les districts scolaires.

          Un résumé des droits juridiques fondamentaux des jeunes lesbiennes, gays, bisexuels, transgenres et en questionnement, préparé par la New York Civil Liberties Union.


          L'homosexualité aide les poissons à avoir des filles

          Une autre étude récente conteste également l'une des affirmations de Rice, Friberg et Gavrilets selon laquelle l'homosexualité est nécessairement un «phénotype réduisant la condition physique». Une étude récente en Lettres de biologie suggère que, chez certaines espèces, le comportement homosexuel peut conférer des avantages en termes de succès de reproduction.

          Les chercheurs à l'origine de cette expérience ont étudié les mollies (Poecilia mexicana), poisson d'eau douce trouvé au Mexique. Les femelles mollies se livrent à ce qu'on appelle la "copie du choix du partenaire", ce qui signifie qu'elles préfèrent s'accoupler avec des mâles qu'elles ont vus s'accoupler avec d'autres femelles. Non seulement cette stratégie permet aux femelles de trouver plus facilement des partenaires, mais elle leur donne également des indices sur la qualité des mâles.

          Mais le comportement homosexuel chez les hommes est également courant chez les mollies. Ce comportement, appelé « pincement », se produit lorsqu'un homme mord les parties génitales d'un autre homme. Les chercheurs se sont demandé si le comportement homosexuel affecterait les préférences des femmes de la même manière que le comportement hétérosexuel. Est-ce que voir un homme s'engager dans le mordillage augmenterait l'attirance d'une femme pour lui ?

          Il existe deux sortes de mollies mâles : les mâles dominants, qui sont grands et aux couleurs vives, et les mâles subordonnés, qui sont petits et de couleur terne. Dans les deux observations du comportement naturel et dans les tests de lecture vidéo menés par les chercheurs, les mollies femelles ont largement préféré les mâles dominants aux subordonnés.

          Cependant, des tests de lecture vidéo ont montré que l'attractivité perçue des mâles subordonnés montait en flèche après que les femelles les aient vus s'engager dans un comportement sexuel. En fait, cela faisait une telle différence que les mâles subordonnés qui avaient été observés dans une interaction sexuelle devenaient en fait préférables aux mâles dominants qui ne l'avaient pas fait. De plus, peu importait que les mâles mordent d'autres mâles ou s'accouplent avec des femelles se livrant à un quelconque comportement sexuel, ce qui augmentait la préférence des femelles pour les mâles.

          Dans la nature, les mâles subordonnés sont généralement ceux qui se livrent à un comportement homosexuel de pincement. Les chercheurs suggèrent que ce comportement pourrait être une stratégie alternative : si les mâles moins désirables ne peuvent pas augmenter leur attrait sexuel en s'accouplant réellement, le comportement homosexuel de pincement peut être un autre moyen d'obtenir la fille. Dans ce système, il semble que l'homosexualité occasionnelle puisse en fait augmenter la condition physique, du moins pour certains hommes.


          Comment Friedrich Miescher a-t-il découvert l'ADN ?

          L'histoire de l'ADN commence en 1868 lorsque Friedrich Miescher rejoint le laboratoire Felix Hoppe-Seyler&rsquos. Miescher s'est intéressé à la composition chimique des cellules.

          Le laboratoire Hoppe-Seyler&rsquos était l'endroit où la biologie et la chimie se serraient la main. Cet environnement a fourni à Miescher les bons outils pour enquêter. En utilisant du pus provenant de bandages chirurgicaux frais provenant d'une clinique voisine, Miescher a obtenu des leucocytes, ses cellules de prédilection pour travailler.

          Espace de laboratoire Friedrich Miescher&rsquos à Tübingen, Allemagne (Crédit photo : domaine public/Wikimedia Commons)

          Miescher était un scientifique méticuleux, enregistrant chaque détail et travaillant avec une grande prudence. Cette approche patiente a permis à Meischer de détecter quelque chose d'étrange parmi les protéines et les lipides. En effectuant des tests, il a remarqué qu'une substance précipitait dans des conditions acides. Excité et intrigué, il s'est mis à explorer ce précipité inhabituel.

          Il a fait plusieurs expériences pour précipiter la substance hors de la solution. Ce précipité inconnu s'est dissous dans des conditions alcalines, mais a précipité lorsque la solution a été neutralisée. Même lorsque la solution a été rendue acide, la substance ne s'est pas dissoute dans la solution.

          Expériences chimiques réalisées par Miescher pour confirmer l'ADN

          Les protéines portent à la fois des molécules chargées positivement et négativement dans leur structure. Selon le pH de la solution, la protéine entière peut être chargée positivement ou négativement. À un pH où une protéine a une charge positive ou négative, elle restera dissoute en solution.

          Les ions dans l'eau interagiront avec les espèces chargées sur la protéine en maintenant la protéine en solution. Cependant, à un pH particulier (unique pour chaque protéine), la charge nette d'une protéine est de 0, ce qui signifie qu'elle n'a pas de charge. À ce pH, les molécules de protéines commencent à interagir entre elles plutôt qu'avec les ions environnants. Cette interaction provoque l'agrégation des protéines et leur précipitation. Ce pH est appelé point isoélectrique ou pi. En changeant le pH, loin de son pI, il se dissoudra dans la solution.

          Le précipité de Miescher ne s'est pas dissous dans une variété de pH acides. Il en est venu à la conclusion qu'il ne s'agissait pas d'une protéine.

          Certes, Miescher a effectué plusieurs autres tests. Il brûla le précipité et trouva tous les éléments organiques habituels : oxygène, carbone, hydrogène et azote. Ce qu'il n'a pas trouvé, c'est le soufre, un élément commun à la plupart des protéines. Il a noté que le précipité contenait une quantité appréciable de phosphore. Le phosphore n'était présent dans aucune autre biomolécule.

          Il a également soumis le précipité à des protéases, des enzymes qui décomposent les protéines en leurs éléments constitutifs et leurs acides aminés. Les protéases n'affectaient pas le précipité, renforçant encore son opinion selon laquelle il ne s'agissait pas d'une protéine. Il savait également, sur la base de travaux antérieurs, que la substance se trouvait dans le noyau, il l'a donc appelée nucléine.

          L'article mettant en évidence la découverte de Miescher est sorti en 1871. Miescher a continué à travailler sur la nucléine, préférant utiliser du sperme de saumon comme matériau. Son travail a montré que le phosphore inhabituel dans la nucléine est présent sous forme d'acide phosphorique. Constatant que la molécule diffusait mal, il en déduit qu'elle doit être lourde (c'est-à-dire un poids moléculaire élevé). Il a deviné, correctement, qu'une molécule basique, qu'il a appelée protamine, est associée à la nucléine.

          Ensemble, ces substances constituaient la masse des têtes de spermatozoïdes qu'il étudiait. Miescher, selon des recherches ultérieures, avait raison sur tout cela !


          Une révolution du séquençage de l'ADN nous a aidés à combattre Covid. Que puis-je faire d'autre?

          Les scientifiques peuvent désormais séquencer un génome entier du jour au lendemain.

          Cette technologie a été l'outil clé pour identifier et suivre les variantes de Covid.

          Edward Holmes était en Australie un samedi matin début janvier 2020, parlant au téléphone avec un scientifique chinois nommé Yong-Zhen Zhang qui venait de séquencer le génome d'un nouvel agent pathogène qui infectait les habitants de Wuhan. Les deux hommes – de vieux amis – ont débattu des résultats. « Je savais que nous examinions un virus respiratoire », se souvient Holmes, virologue et professeur à l'Université de Sydney. Il savait aussi que cela avait l'air dangereux.

          Pourrait-il partager le code génétique publiquement ? Holmes a demandé. Zhang était en Chine, dans un avion en attente de décollage. Il voulait y réfléchir une minute. Holmes a donc attendu. Il a entendu un agent de bord exhorter Zhang à éteindre son téléphone.

          "D'accord," dit enfin Zhang. Presque immédiatement, Holmes a publié la séquence sur un site Web appelé Virological.org, puis il l'a liée sur Twitter. Holmes savait que les chercheurs du monde entier commenceraient instantanément à dérouler le code du pathogène pour essayer de trouver des moyens de le vaincre.

          À partir du moment où le génome du virus a été publié pour la première fois par Holmes, si vous regardez, vous pouvez trouver une composante génétique dans presque tous les aspects de nos réponses de santé publique au SRAS-CoV-2. C'est généralement le cas, par exemple, qu'une société pharmaceutique a besoin d'échantillons d'un virus pour créer un vaccin. Mais une fois la séquence dans le domaine public, Moderna, une obscure société de biotechnologie de Cambridge, dans le Massachusetts, a immédiatement commencé à travailler avec les National Institutes of Health sur un plan. "Ils n'ont jamais eu le virus sur place, ils n'ont vraiment utilisé que la séquence, et ils l'ont vu comme un problème logiciel", m'a dit Francis deSouza, le directeur général d'Illumina, qui fabrique le séquenceur utilisé par Zhang. été, six mois avant que le vaccin Moderna ne reçoive une autorisation d'utilisation d'urgence par la Food and Drug Administration. Le code du virus a également mis l'industrie des tests en mouvement. Ce n'est qu'en analysant les aspects caractéristiques de la séquence génétique du virus que les scientifiques ont pu créer des kits pour les dispositifs connus sous le nom de P.C.R. machines, qui pendant des décennies ont utilisé l'information génétique pour formuler des tests de diagnostic rapides.

          En attendant, le séquençage a été utilisé pour suivre les mutations virales – à commencer par des études publiées en février 2020 démontrant que le virus se propageait aux États-Unis. Ce type de travail relève du domaine de l'épidémiologie génomique, ou « gen epi », comme ceux sur le terrain ont tendance à l'appeler. La plupart des idées datent du milieu des années 1990 et un groupe de chercheurs d'Oxford, en Angleterre, Holmes parmi eux. Ils ont perçu que suivre les changements évolutifs des virus qui acquièrent des mutations durables tous les 10 jours (comme la grippe) ou tous les 20 jours (comme Ebola) était intrinsèquement similaire à - et, comme nous le savons maintenant, intrinsèquement plus utile que - les suivre chez les animaux, où l'évolution pourrait se produire sur un million d'années.

          L'un des premiers obstacles était la nature fastidieuse du travail. Le groupe d'Oxford a dû analyser les marqueurs génétiques à travers un processus lent et délibéré qui pourrait fournir un aperçu de quelques dizaines de caractéristiques de chaque nouvelle variante. Ce n'est qu'à la fin des années 2000 que des améliorations drastiques des machines de séquençage génétique, aidées par d'énormes progrès dans la puissance de calcul, ont permis aux chercheurs de lire plus facilement et plus rapidement les codes génétiques complets des virus, ainsi que le plan génétique pour les humains, les animaux , plantes et microbes.

          Dans le domaine de la santé publique, l'une des premières grandes percées permises par un séquençage génomique plus rapide a eu lieu en 2014, lorsqu'une équipe du Broad Institute of M.I.T. et Harvard a commencé à séquencer des échantillons du virus Ebola provenant de victimes infectées lors d'une épidémie en Afrique. Les travaux ont montré qu'en contrastant les codes génétiques, des voies de transmission cachées pouvaient être identifiées et interrompues, avec le potentiel de ralentir (ou même d'arrêter) la propagation de l'infection. Ce fut l'une des premières utilisations dans le monde réel de ce que l'on appelle désormais la surveillance génétique. Quelques années plus tard, des médecins équipés de séquenceurs génomiques portables ont commencé à traquer le virus Zika en Amérique centrale et en Amérique du Sud. Les séquenceurs devenaient meilleurs, plus rapides et plus faciles à utiliser.

          Pour beaucoup, les visages les plus familiers de cette technologie sont les sociétés de tests cliniques, qui utilisent des machines de séquençage pour lire des portions de notre code génétique (appelées « panels » ou « exomes ») afin d'étudier quelques gènes cruciaux, comme ceux liés à un risque de cancer du sein. Mais des promesses plus profondes de séquençage du génome se sont accumulées furtivement ces dernières années, dans des domaines allant de la santé personnelle à l'anthropologie culturelle en passant par la surveillance de l'environnement. Crispr, une technologie reposant sur le séquençage, donne aux scientifiques le potentiel de réparer les mutations causant des maladies dans nos génomes. Les « biopsies liquides », dans lesquelles une petite quantité de sang est analysée à la recherche de marqueurs ADN, offrent la perspective de diagnostics de cancer bien avant l'apparition des symptômes. Le généticien de Harvard George Church m'a dit qu'un jour, des capteurs pourraient « aspirer l'air » afin qu'une application génomique sur nos téléphones puisse nous dire s'il y a un agent pathogène qui se cache dans une pièce. Le séquençage pourrait même permettre de stocker tout type de données que nous pourrions souhaiter dans l'ADN - un tel système d'archivage serait, en théorie, si efficace et dense qu'il serait capable de contenir l'intégralité du contenu d'Internet dans une taie d'oreiller.

          Les historiens des sciences parlent parfois de nouveaux paradigmes, ou de nouveaux modes de pensée, qui modifient notre réflexion collective sur ce qui est vrai ou possible. Mais les paradigmes évoluent souvent non seulement lorsque de nouvelles idées remplacent celles qui existent, mais lorsque de nouveaux outils nous permettent de faire des choses - ou de voir des choses - qui auraient été impossibles à envisager plus tôt. L'avènement du séquençage commercial du génome a récemment été comparé de manière crédible à l'invention du microscope, une affirmation qui m'a amené à me demander si cette nouvelle technologie, encore relativement obscure, bourdonnant dans des laboratoires bien équipés du monde entier, prouverait être l'innovation la plus importante du 21e siècle. Déjà, selon l'estimation de Church, "le séquençage est 10 millions de fois moins cher et 100 000 fois de meilleure qualité qu'il ne l'était il y a quelques années à peine". Si un nouveau paradigme technologique arrive, apportant avec lui un avenir dans lequel nous surveillons constamment la génétique de notre corps et de tout ce qui nous entoure, ces séquenceurs - faciles, rapides, omniprésents - sont les machines qui nous emmènent dans ce domaine.

          Et contre toute attente, le Covid-19 s'est avéré être le catalyseur. "Ce que la pandémie a fait, c'est accélérer l'adoption de la génomique dans les maladies infectieuses de plusieurs années", a déclaré deSouza, directeur général d'Illumina. Il m'a également dit qu'il pensait que la pandémie avait accéléré l'adoption de la génomique dans la société plus largement – ​​suggérant que tranquillement, au milieu du chaos et d'une catastrophe mondiale, l'ère du séquençage rapide et bon marché est arrivée.

          Un matin dernier En août, après le reflux de la première vague de la pandémie sur la côte Est, j'ai visité le New York Genome Center dans le Lower Manhattan pour observer le processus de séquençage génétique. Ce jour-là, les techniciens de laboratoire travaillaient sur une multitude d'échantillons de SRAS-CoV-2 prélevés sur des patients du Hackensack University Medical Center du New Jersey. Dina Manaa, responsable de laboratoire au centre, m'a remis une blouse bleue à mon arrivée. "Je vais vous guider tout au long du processus", a déclaré Manaa, et au cours des 20 minutes suivantes, nous avons parcouru les allées du laboratoire pendant qu'elle expliquait le travail.

          Le séquençage d'un virus, tout comme le séquençage de l'ADN humain à partir d'un prélèvement de joue ou d'une goutte de sang, est minutieux. Les échantillons sont déplacés le long de ce qui est essentiellement une chaîne d'assemblage : « pesé » sur des « échelles » extrêmement sensibles pour vérifier la masse de l'échantillon baigné avec des solutions chimiques appelées réactifs étiquetés avec un « code à barres » de matériel génétique afin que chaque échantillon puisse être individuellement suivi. La plupart des préparatifs, a expliqué Manaa, consistent à vérifier la qualité de l'échantillon de virus, puis à amplifier son matériel génétique – en fait, en transformant une quantité infime et invisible du coronavirus extrait d'un écouvillon en de vastes quantités d'ADN, le tout en vue de étant lu et analysé par un appareil conçu pour faire exactement cela.

          Dans un autre laboratoire, Manaa s'est arrêté devant une rangée de cinq nouvelles machines élégantes et identiques, l'Illumina NovaSeq 6000 - ou "Nova-cherche", comme on les appelle. Celles-ci étaient similaires aux machines utilisées en Chine pour séquencer le virus pour la première fois, six mois auparavant. Les NovaSeqs ont à peu près la taille d'un photocopieur de bureau et présentent peu de caractéristiques distinctives, à part une grande interface à écran tactile et un tuyau d'aération qui s'élève de l'arrière de l'appareil au plafond. Chaque machine coûte environ 1 million de dollars, il y en a environ 1 000 dans le monde à l'heure actuelle. Sur une paillasse de laboratoire voisine, une technicienne nommée Berrin Baysa pipetait d'infimes quantités de solutions claires et chargées de virus d'un tube à l'autre et transférait ses mélanges dans de petites centrifugeuses tournantes. Après près de deux jours de préparation, ce sont les dernières étapes pour les échantillons Hackensack. Enfin, Baysa a combiné les minuscules cocktails qu'elle avait préparés en les versant ensemble dans quelque chose appelé Flow Cell, une cartouche en verre plat de la taille d'un iPhone, contenant quatre chambres creuses. Elle a ensuite soigneusement inséré la Flow Cell dans une fente de tiroir d'un NovaSeq 6000.

          Tranquillement, au milieu du chaos et d'une catastrophe mondiale, l'ère du séquençage rapide et bon marché est arrivée.

          "OK, croisez les doigts", a-t-elle dit après avoir tapé quelques instructions sur un écran tactile, puis appuyé sur "GO". Elle leva les deux mains et croisa les doigts.

          Pour cette tâche particulière, il faudrait deux jours à la machine pour terminer les lectures, a-t-elle déclaré – ce qui signifie qu'à ce stade, les séquences génétiques complètes du virus seraient prêtes pour les "bioinformaticiens", qui rechercheraient des modèles et des variantes dans les échantillons.

          Les NovaSeqs représentent le point culminant d'environ deux décennies de développement technologique qui a en grande partie commencé avec le projet du génome humain, qui a été achevé en 2003 et financé principalement par les National Institutes of Health. Le projet a montré que le génome humain - "le modèle génétique complet de la nature pour construire un être humain", comme le N.I.H. le décrit - est composé d'une séquence d'environ trois milliards de "paires de bases". Ce sont des produits chimiques liés codés comme A, C, G et T, où A représente l'adénine, C pour la cytosine, G pour la guanine et T pour la thymine. Les paires chimiques sont fréquemment regroupées sur nos chromosomes, en environ 30 000 chaînes ou amas riches en informations. Les touffes sont nos gènes.

          Le projet du génome humain a nécessité 13 ans de travail et a coûté plus de 3 milliards de dollars. Jeffery Schloss, qui a supervisé pendant de nombreuses années les subventions technologiques au National Human Genome Research Institute, une division du N.I.H., m'a dit qu'en 2002, il avait assisté à une réunion pour tracer l'avenir du séquençage. « Cela avait été un effort énorme pour séquencer le génome humain », se souvient Schloss, « mais nous savions que ce n'était que le début de ce que nous devions faire, ce qui signifiait que le séquençage devait changer radicalement. Et au cours de cette réunion, certaines personnes ont évoqué cette idée folle : et si vous pouviez séquencer un gros génome pour mille dollars ? Qu'est-ce que cela permettrait ? »

          La plupart des scientifiques du cercle de Schloss pensaient que cela pourrait conduire à de profondes révélations. En étudiant les génomes d'une grande population de patients atteints de la maladie d'Alzheimer, par exemple, les chercheurs pourraient comprendre comment certains gènes, ou des combinaisons de gènes, pourraient rendre quelqu'un plus susceptible de tomber malade. Dans un balayage encore plus large, ils pourraient mieux comprendre les marqueurs de santé ou de maladie de groupes de population ou de pays entiers. Le séquençage pourrait trouver des utilisations au-delà de la science fondamentale - des analyses cliniques de routine pour les tests prénatals, par exemple, ou pour des gènes connus pour augmenter la probabilité de certains cancers.

          Le bureau de Schloss a investi 220 millions de dollars dans diverses start-ups et idées sur une période d'environ 15 ans. L'objectif ultime était de contribuer à réduire le coût et à augmenter la vitesse du séquençage du génome entier. Même si le génome de 1 000 $ restait hors de portée, peut-être qu'une nouvelle génération de machines pourrait s'en approcher. « Il n'était vraiment pas clair combien de temps il faudrait à l'un d'entre eux pour entrer dans la commercialisation », se souvient Schloss. «Ils devaient devenir commercialement à succès. Tout était assez incertain. En effet, bon nombre des start-up de séquençage du début des années 2000 ont finalement échoué sur le marché. Quelques-uns, cependant, ont été intégrés à la technologie de base d'autres entreprises. Une entreprise connue sous le nom de Solexa, par exemple, a développé des idées ingénieuses – connues sous le nom de « séquençage par synthèse » – qui impliquaient de mesurer des échantillons génétiques par voie optique, avec des colorants fluorescents qui illuminaient des éléments d'ADN dans les échantillons. Cette société a finalement été rachetée par une autre entreprise, Illumina, qui est rapidement devenue un leader du secteur.

          À mesure que les machines s'amélioraient, l'impact s'est fait principalement sentir dans les laboratoires universitaires, qui s'étaient appuyés sur un processus appelé séquençage de Sanger, développé au milieu des années 1970 par le lauréat du prix Nobel Frederick Sanger. Cette technique laborieuse, qui impliquait de faire passer des échantillons d'ADN à travers des bains de gels chargés électriquement, était ce sur quoi les scientifiques d'Oxford s'étaient appuyés au milieu des années 1990, c'était aussi ce que Dave O'Connor, virologue à l'Université du Wisconsin, Madison, était au début des années 2000, alors que lui et son partenaire de laboratoire, Tom Friedrich, suivaient les mutations du virus. « Le H.I.V. le génome a environ 10 000 lettres », m'a dit O'Connor, ce qui le rend plus simple que le génome humain (à trois milliards de lettres) ou le génome du SRAS-CoV-2 (à environ 30 000). « Dans un H.I.V. génome, lorsque nous avons commencé à le faire, nous pouvions examiner quelques centaines de lettres à la fois. Mais O'Connor dit que son travail a changé avec l'avènement de nouvelles machines de séquençage. Vers 2010, lui et Friedrich pouvaient décoder 500 000 lettres par jour. Quelques années plus tard, ils étaient cinq millions.

          En 2015, le rythme de l'amélioration était époustouflant. "Quand j'étais stagiaire postdoctoral, je travaillais en fait dans le laboratoire de Fred Sanger", m'a dit Tom Maniatis, directeur du New York Genome Center. « J'ai dû séquencer un morceau d'ADN d'environ 35 paires de bases, et cela m'a pris un an pour le faire. Et maintenant, vous pouvez créer un génome, avec trois milliards de paires de bases, du jour au lendemain. Aussi étonnante était la diminution des coûts. Illumina a atteint le génome de 1 000 $ en 2014. L'été dernier, la société a annoncé que son NovaSeq 6000 pourrait séquencer un génome humain entier pour 600 $ à l'époque, deSouza, le directeur général d'Illumina, m'a dit que le chemin de son entreprise vers un génome de 100 $ percée, juste des améliorations techniques progressives. « À ce stade, aucun miracle n’est requis », a-t-il déclaré. Plusieurs concurrents d'Illumina, dont BGI, une société chinoise de génomique, ont indiqué qu'ils atteindraient également bientôt un génome de 100 $. Ceux avec qui j'ai parlé dans l'industrie ont prédit que cela pourrait n'être que dans un an ou deux.

          Ces chiffres n'expliquent pas entièrement ce que des vitesses plus rapides et un prix abordable pourraient laisser présager. Mais dans le domaine de la santé, la perspective d'un test bon marché du génome entier, peut-être dès la naissance, suggère un pas important vers la réalisation de médicaments personnalisés et de plans de vie, adaptés à nos forces et vulnérabilités génétiques. "Quand cela se produira, ce sera probablement le test clinique le plus puissant et le plus précieux que vous puissiez avoir, car c'est un record à vie", m'a dit Maniatis. Votre génome complet ne change pas au cours de votre vie, il n'a donc besoin d'être séquencé qu'une seule fois. Et Maniatis imagine qu'à mesure que de nouvelles informations sont accumulées grâce aux études cliniques, votre médecin, armé de nouveaux résultats de recherche, pourrait revisiter votre génome et découvrir, disons, à 35 ans, que vous avez une mutation qui posera problème lorsque vous serez 50. "Vraiment, ce n'est pas de la science-fiction", dit-il. "C'est-à-dire, j'en suis personnellement certain, ça va arriver."

          À certains égards, cela a déjà commencé, même au milieu d'une crise de santé publique. En janvier, le New York Genome Center a entamé un partenariat avec les hôpitaux Weill-Cornell et NewYork-Presbyterian pour effectuer des séquences du génome entier sur des milliers de patients. Olivier Elemento, un médecin qui dirige l'initiative à Weill-Cornell, m'a dit que l'objectif est de voir comment une séquence du génome entier - pas seulement l'identification de quelques traits génétiques - pourrait éclairer le diagnostic et le traitement. Quel est le meilleur médicament en fonction du génome d'un patient ? Quelle est la posologie idéale ? « Nous essayons de répondre à une question très importante qui n'a jamais été résolue à cette échelle », a expliqué Elemento : « Quelle est la utilitaire du séquençage du génome entier ? » Il a dit qu'il croyait que d'ici un ou deux ans, l'étude aboutirait à une réponse.

          "Le séquençage est 10 millions de fois moins cher et 100 000 fois de meilleure qualité qu'il ne l'était il y a quelques années à peine."

          Certains les plus grands espoirs de séquençage sont nés de l'idée que nos gènes sont déterministes - et qu'en comprenant le code de notre ADN, nous pourrions définir notre destin.Lorsqu'une première lecture du génome humain a été dévoilée en 2000, le président Bill Clinton a noté que nous avions un aperçu de "l'une des cartes les plus importantes et les plus merveilleuses jamais produites par l'humanité". Mais la carte s'est souvent avérée difficile à lire, ses itinéraires peu clairs. Les 20 dernières années ont démontré que les gènes héréditaires ne sont qu'un aspect d'un système de confusion qui n'est pas facile à interpréter. Les progrès de l'utilisation de la thérapie génique pour traiter les maladies, par exemple, ont cessé. Ce n'est que l'année dernière que les médecins ont eu un succès retentissant avec un traitement sur plusieurs patients porteurs de gènes héréditaires de la drépanocytose. Entre-temps, les scientifiques ont réalisé autre chose : une superposition complexe de facteurs environnementaux et de mode de vie, ainsi que nos microbiomes, semblent avoir des effets interconnectés sur la santé, le développement et le comportement.

          Et pourtant, au cours de l'année écoulée, certains des espoirs extraordinaires pour le séquençage génomique se sont réalisés, mais pour une raison inattendue. Au cours de l'été et de l'automne, j'ai parlé fréquemment avec des dirigeants d'Illumina, ainsi qu'avec son concurrent en Grande-Bretagne, Oxford Nanopore. Il était clair que la pandémie avait entraîné une interruption surprenante de leurs activités, mais dans chaque entreprise, les hauts dirigeants ont perçu la situation comme une opportunité – la première pandémie de l'histoire dans laquelle le séquençage génomique éclairerait nos décisions et nos actions en temps réel.

          Dès le début, la communauté gen-epi a compris que le virus du SRAS-CoV-2 formerait de nouvelles variantes toutes les quelques semaines au fur et à mesure qu'il se reproduisait et se propageait, il est vite devenu clair qu'il pouvait développer une ou plusieurs altérations (ou mutations) à la fois dans les 30 000 lettres de base du génome. En raison de cette idée, le 19 janvier 2020, un peu plus d'une semaine après la publication du code du virus dans le monde, les scientifiques ont pu examiner 12 génomes de virus complets partagés en Chine et conclure que le fait qu'ils étaient presque identiques signifiait que ces 12 personnes avaient été infectées à peu près au même moment et s'infectaient presque certainement les unes les autres. "C'était quelque chose où l'épidémiologie génomique pouvait nous aider à dire, haut et fort, que la transmission humaine était endémique, alors qu'elle n'était pas vraiment reconnue comme elle aurait dû l'être", Trevor Bedford, scientifique au Fred Hutchinson Cancer Research Center, m'a dit.

          Lorsque le laboratoire de Bedford a commencé à étudier les génomes viraux à Seattle, il a pu aller plus loin. Fin février, il a conclu que les nouveaux cas qu'il voyait n'étaient pas simplement importés de Chine aux États-Unis. Sur la base d'observations de mutations locales – deux souches trouvées à six semaines d'intervalle semblaient trop similaires pour être une coïncidence – la transmission communautaire se produisait ici. Le 29 février, Bedford a publié un message sur Twitter qui notait, de manière effrayante, "Je pense que nous sommes confrontés à une épidémie déjà importante dans l'État de Washington qui n'a pas été détectée jusqu'à présent." Sa preuve était dans le code.

          Le laboratoire de Bedford était l'un des nombreux dans le monde à avoir commencé à suivre l'évolution du virus et à le partager dans des bases de données mondiales. Pendant ce temps, les chercheurs de gen-epi ont également utilisé le séquençage pour des expériences locales. Au printemps 2020, une équipe de scientifiques britanniques a comparé des séquences virales prélevées sur des patients malades dans un seul hôpital pour voir si leurs infections provenaient les unes des autres ou d'ailleurs. "Nous avons pu générer des données utiles en temps réel", m'a dit Esteé Torok, médecin universitaire à l'Université de Cambridge qui a aidé à diriger la recherche. "Et dans un monde idéal, vous pourriez le faire tous les jours." En d'autres termes, le séquençage avait progressé depuis quelques années, lorsque les scientifiques pouvaient publier des articles un an après une épidémie, au point que les épidémiologistes génétiques pouvaient comparer les mutations dans un endroit spécifique afin de pouvoir déclencher des alarmes – Nous avons la diffusion communautaire! Les patients de l'étage 3 transmettent à l'étage 5 ! - et agir immédiatement.

          Regarder la pandémie se dérouler du point de vue de ceux qui travaillent dans le domaine de la génomique, c'était voir à la fois la puissance étonnante des nouveaux outils de séquençage et l'échec catastrophique du système de santé publique américain à en tirer pleinement parti. Fin juillet, la National Academy of Sciences a publié un rapport notant que les progrès du séquençage génomique pourraient nous permettre de « casser ou retarder la transmission du virus afin de réduire la morbidité et la mortalité ». Et pourtant, le rapport notait de manière cinglante que les efforts de séquençage pour le coronavirus étaient « inégaux, généralement passifs, réactifs, non coordonnés et sous-financés ». Chaque scientifique avec qui j'ai parlé a compris que le virus pouvait évoluer en de nouvelles variantes dangereuses, il a fallu plusieurs mois avant qu'une en particulier, connue sous le nom de B.1.1.7, n'émerge et ait démontré qu'elle était plus transmissible et très probablement plus mortelle. Les chercheurs craignaient également que nos efforts de séquençage pour suivre les voies d'infection – contrairement à des efforts plus sérieux et soutenus par le gouvernement en Grande-Bretagne ou en Australie – échouent.

          L'une des approches de l'administration Biden pour ralentir la pandémie a été d'investir 200 millions de dollars dans le séquençage d'échantillons de virus provenant de ceux dont le test est positif. Avec l'approbation récente du plan de sauvetage américain de 1,9 billion de dollars, 1,75 milliard de dollars supplémentaires seront alloués aux Centers for Disease Control and Prevention pour soutenir le séquençage génomique et la surveillance des maladies.

          Fin janvier, le C.D.C. a commencé à verser de l'argent aux laboratoires de santé publique à travers le pays pour renforcer le travail de séquençage déjà effectué dans les laboratoires universitaires. Mais l'effort partait d'une base basse. Un calcul du Washington Post a noté que les États-Unis s'étaient classés au 38e rang mondial en termes d'utilisation du séquençage pendant la pandémie à la mi-février, les États-Unis tentaient toujours de rattraper de nombreux pays européens et asiatiques. Et on ne pouvait donc pas dire que des variantes nouvelles ou dangereuses ne débarquaient pas sur nos côtes ou n'émergeaient pas ici à nouveau. Quoi pourrait dire, c'est que nous n'avons pas pu savoir.

          Un jour, des capteurs pourraient « siroter l'air » afin qu'une application génomique sur nos téléphones puisse nous dire s'il y a un agent pathogène qui se cache dans une pièce.

          Un jour à au New York Genome Center, un chercheur du nom de Neville Sanjana m'a dit qu'il considérait les séquenceurs génétiques non pas comme une invention typique, mais comme une sorte de « plateforme technologique ». L'expression résonne parmi ceux qui étudient l'innovation. De tels sauts technologiques sont rares. Ils représentent des percées qui donnent naissance à des « plates-formes » – des téléphones portables, par exemple, ou des navigateurs Web – qui, à terme, révolutionnent les marchés et la société.

          L'immense valeur d'une innovation de plate-forme est liée à la façon dont elle peut être adaptée à une gamme d'utilisations imprévues à sa création. Cela peut être comme une boîte à outils, attendant au fond d'un placard. Ce qui s'est passé avec le séquençage pendant la pandémie est un bon exemple. Un autre est le travail de Sanjana sur les nouvelles technologies Crispr, qu'il utilise pour modifier ou réparer des chaînes d'ADN afin de mieux comprendre la base génétique des maladies humaines. Il y a vingt ans, lorsque les responsables du N.I.H. ont parlé d'investir dans l'avenir du séquençage, modifier régulièrement le génome humain, végétal ou animal n'était pas quelque chose qu'ils auraient pu prévoir. Mais Crispr exige que Sanjana évalue constamment son montage en utilisant des séquenceurs – généralement un modèle Illumina de bureau, dans son cas – pour vérifier les résultats. « Il serait impossible de faire ces expériences autrement », dit-il.

          Historiquement, les innovations de plate-forme ne créent pas simplement de nouvelles applications. Ils créent de nouvelles industries. Et tandis que d'innombrables sociétés de génomique ont déjà vu le jour, pour l'instant, seules quatre sociétés effectuent la plupart des analyses de séquençage dans le monde. Il s'agit d'Illumina et de Pacific Biosciences, basées aux États-Unis, Oxford Nanopore Technologies, basée en Grande-Bretagne et du groupe chinois BGI.

          Selon la Federal Trade Commission, Illumina contrôle environ 90 % du marché des machines de séquençage aux États-Unis et, selon la propre évaluation de la société, elle compile 80 % des informations génomiques qui existent dans le monde au cours d'une année donnée. Il est parfois décrit comme le Google du secteur de la génomique, non seulement en raison de son énorme part de marché, mais aussi en raison de la capacité de ses produits à « rechercher » notre constitution génétique complète. Bref, il domine le business. L'année dernière, la société a réalisé plus de 3 milliards de dollars de revenus et environ 650 millions de dollars de bénéfice net. Dans sa soif d'expansion, l'entreprise a récemment fait une série d'acquisitions. Fin septembre, par exemple, Illumina a annoncé son intention d'acquérir, pour 8 milliards de dollars, une société de biotechnologie appelée Grail, qui a créé un test génomique qui fonctionne sur un séquenceur Illumina et qu'une première étude suggère peut détecter avec succès plus de 50 types des cancers à partir d'un petit échantillon de sang. Lors d'une récente conférence téléphonique sur les résultats des entreprises, deSouza a qualifié le Graal et la détection précoce du cancer de "de loin la plus grande application clinique de la génomique que nous verrons probablement au cours des dix ou vingt prochaines années".

          Au fur et à mesure que la pandémie se déroulait, j'ai souvent parlé aux responsables de la génomique des industries qui pourraient être transformées par leurs technologies et de la manière dont leurs machines seraient déployées dans les années à venir. Un modèle pour l'avenir a été construit autour des points forts d'Illumina - de grosses machines comme la NovaSeq, avec une capacité extraordinaire de séquençage, hébergées dans des laboratoires d'essais centraux (comme c'est le cas actuellement) et gérées par des spécialistes. Mais un ensemble d'idées très différent émerge de l'un des principaux concurrents d'Illumina, Oxford Nanopore. Les séquenceurs d'Oxford impliquent une technologie électronique plutôt qu'optique, basée sur le concept consistant à déplacer un échantillon d'ADN à travers de minuscules trous - des nanopores - dans une membrane. L'appareil mesure comment le matériel génétique (extrait d'un échantillon de sang, par exemple) réagit à un courant électrique pendant le processus, et il enregistre la séquence de lettres - A, G, C, T - en conséquence. Une caractéristique distinctive est qu'un appareil à nanopores peut lire des fils d'ADN plus longs qu'un appareil Illumina, ce qui peut être utile pour certaines applications. Il peut également donner des lectures en temps réel.

          Pourtant, la plus grande différence peut être sa portabilité. En 2015, Oxford Nanopore a commencé à vendre un gadget d'échantillonnage et de séquençage appelé Minion (prononcé MIN-eye-on) pour 1 000 $. Il est plus petit qu'un petit iPhone. Le directeur général d'Oxford Nanopore, Gordon Sanghera, m'a dit qu'il considérait l'outil de son entreprise comme permettant un avenir dans lequel des informations de séquençage peuvent être dérivées à chaque minute de chaque jour. Les agents d'inspection travaillant dans les usines de conditionnement de viande obtiendraient des résultats sur l'infection pathogène en quelques minutes. Les arpenteurs effectuant la surveillance environnementale ou l'analyse des eaux usées peuvent déjà faire de même. Votre dentiste pourrait un jour vérifier votre microbiome buccal lors d'une visite régulière, ou votre oncologue pourrait séquencer votre sang une fois par mois pour voir si vous êtes toujours en rémission. Un spécialiste de la transplantation pourrait même vérifier, sur place, la compatibilité génomique d'un don d'organe. "L'éthique de l'entreprise", dit Sanghera, "est l'analyse de n'importe quoi, par n'importe qui, n'importe où." En effet, il se trouve qu'il y a un Minion sur la Station spatiale internationale en ce moment.

          La technologie, comparée à celle d'Illumina, est considérée par la plupart des scientifiques avec qui j'ai parlé comme étant moins précise, mais elle présente des avantages au-delà de ceux mentionnés par Sanghera. C'est le Minion qui a permis aux scientifiques de tester des maladies comme Zika sans aucune infrastructure au-delà d'un ordinateur portable plus récemment, c'est ce qui a permis à Esteé Torok et à d'autres chercheurs en Grande-Bretagne de suivre les mutations virales en temps réel dans un hôpital. "Cette capacité à faire du séquençage sur le terrain, même en Afrique rurale, a ouvert des possibilités qui n'avaient jamais été envisagées auparavant", m'a dit récemment Eric Green, qui dirige l'Institut national de recherche sur le génome humain, qui fait partie du N.I.H..

          Introduire l'équivalent d'un iPhone dans la génomique n'effectuera peut-être pas une révolution du jour au lendemain. Sanghera n'imagine pas que les grands laboratoires d'essais centraux, ou Illumina, pourraient disparaître de sitôt, en effet, sa propre entreprise commercialise également une gamme de grands séquenceurs pour les grands laboratoires. Et bien sûr, des technologies connexes peuvent coexister, un peu comme le cloud computing et l'informatique de bureau, surtout si elles résolvent des problèmes différents. Pour l'instant, Sanghera considère le coronavirus et les efforts de surveillance en Grande-Bretagne et aux États-Unis qui augmentent la demande pour les produits de son entreprise, comme hâtant la transition génomique de la culture. Il a dit qu'il ne voyait aucun obstacle à une séquence entière de 100 $ du génome humain dans un proche avenir. Son entreprise, m'a-t-il dit, travaille également avec une nouvelle puce qui pourrait éventuellement réduire le coût à 10 $.

          Il semble au-delà débat sur le fait que la pandémie a démontré que nous pouvons bénéficier des séquences génomiques avant même d'avoir entièrement percé tous leurs mystères. Nous pouvons les utiliser comme une sorte de système d'alarme mondial, par exemple, tout comme ils ont été utilisés par Eddie Holmes et Yong-Zhen Zhang lorsqu'ils ont partagé la séquence SARS-CoV-2 en janvier 2020. En l'occurrence, il existe une variété des différents efforts de surveillance en cours, certains menés par des agences de santé et d'autres par des universitaires, qui iraient bien plus loin que la simple publication d'une séquence sur un site Web - des efforts qui partageraient plus rapidement des informations critiques de santé publique et, plus largement, pourraient être utiles pour un autre nouveau coronavirus, une souche de grippe mortelle ou même une attaque bioterroriste.

          Pardis Sabeti, généticienne à Harvard, m'a dit qu'en mai dernier, elle avait reçu une subvention philanthropique pour aider à développer et déployer un réseau de « préemption » en cas de pandémie appelé Sentinel. "Nous avons toujours visé cette capacité à faire de la surveillance", m'a-t-elle dit, ajoutant que l'objectif de Sentinel serait d'utiliser les technologies génomiques partout - dans les cliniques rurales en Europe, les villages en Afrique, les villes en Chine - pour détecter les agents pathogènes familiers. dans la journée suivant leur apparition et les nouveaux agents pathogènes dans la semaine. Le système se précipiterait alors pour partager les données, via les réseaux mobiles, avec les agents de santé et les communautés afin de susciter une réponse rapide : restrictions de voyage, quarantaines, médicaments. Tout ce qui est nécessaire pour briser les chaînes de transmission. Avec un virus qui se propage de façon exponentielle, un jour peut compter. Une semaine pourrait faire la différence entre une petite mais mortelle épidémie et un cataclysme mondial. (Le délai entre le premier cas de Covid-19 et la libération de la séquence du virus était très probablement d'environ deux mois.)

          Alors que les vagues successives de la pandémie déferlaient sur le monde, j'ai remarqué que le mot à la mode chez les sociétés de séquençage est également devenu «surveillance». Pour la plupart, cela signifiait suivre de nouvelles variantes et utiliser des codes de séquençage pour aider à révéler les chemins et les modèles de transmission. Pourtant, la surveillance semblait parfois un concept flexible, étant donné qu'Illumina et Oxford Nanopore vendaient des machines flexibles. La surveillance pourrait signifier la recherche du prochain nouveau virus en Asie ou même la détection précoce du cancer dans notre corps. Et cela signifiait parfois aussi des tests de masse. L'année dernière, deSouza et Sanghera ont réussi à adapter les machines de leur entreprise pour effectuer des tests de diagnostic clinique pour le coronavirus. L'objectif était d'intervenir et d'aider à augmenter la capacité de test mondiale à un moment où de nombreuses installations médicales étaient submergées par la demande.

          À bien des égards, un séquenceur génétique est sur-conçu pour simplement tester un virus. Un P.C.R. machine est plus rapide, moins chère et moins complexe. Et pourtant, il y a des avantages potentiels pour le séquenceur. Illumina a finalement obtenu l'approbation d'urgence de la Food and Drug Administration pour un test de diagnostic pour le NovaSeq qui peut exécuter environ 3 000 échantillons d'écouvillonnage, simultanément, sur une période de 12 heures. Ainsi, une seule machine pourrait faire 6 000 tests de coronavirus par jour. Deux cents NovaSeqs pourraient en faire plus d'un million. En plus de cette immense capacité, il est viable de tester le virus et de séquencer le virus en même temps : une analyse exécutée sur un séquenceur pourrait informer les patients s'ils ont le virus, et les données de séquençage anonymisées sur des échantillons positifs pourraient donner au public- agences de santé une énorme quantité de données épidémiologiques à utiliser dans le suivi des variantes. "Je peux imaginer un monde où le diagnostic et le séquençage sont en quelque sorte une seule et même chose", m'a dit Bronwyn MacInnis, qui dirige la surveillance génomique des agents pathogènes au Broad Institute. « Nous n’en sommes pas encore là, mais nous ne sommes pas non plus à un million de kilomètres. »

          L'été dernier, quelques grands laboratoires cliniques, notamment Ginkgo Bioworks à Boston, ont commencé à envisager de déployer des tests pour les séquenceurs Illumina, en attendant l'autorisation de la F.D.A. Ginkgo, avec l'aide d'investissements d'Illumina, ainsi que d'une subvention du N.I.H., a commencé à construire un immense nouveau laboratoire à côté de son actuel, où la société installerait 10 NovaSeqs. "Après avoir construit la grande installation, c'est à ce moment-là que nous essaierons d'atteindre 100 000 tests par jour", m'a dit à l'époque Jason Kelly, directeur général de Ginkgo. Il était techniquement possible de séquencer également de nombreux échantillons de coronavirus positifs, a-t-il déclaré.

          Quand j'ai demandé à Kelly ce qu'il ferait si sa capacité n'était pas utilisée, il n'a pas semblé inquiet. Il doutait que ses séquenceurs soient inactifs. « En pariant sur les séquenceurs comme réponse Covid », a-t-il fait remarquer, « nous obtenons une flexibilité pour ce que vous pouvez utiliser pour plus tard. » Après la pandémie, en d'autres termes, il y aura encore de nouvelles souches de grippe et d'autres virus à coder. Il y aura un arriéré de travail de séquençage pour le cancer, la santé prénatale et les maladies génétiques rares. Il y aura un effort de surveillance continu pour les variantes du SRAS-CoV-2. Un travail encore plus important, en outre, implique un projet continu de séquençage d'innombrables souches de microbes, un projet auquel Ginkgo a participé à la recherche de nouveaux produits pharmaceutiques. "Je pense à cela comme à la construction de fibres à la fin des années 1990, pour Internet", a déclaré Kelly. "À l'époque, nous avons déposé d'énormes quantités de fibres, puis tout s'est écrasé."

          Mais il s'est avéré qu'une décennie après le crash des dot-com, la fibre optique était essentielle pour l'expansion du trafic sur le Web. Et ce que Kelly semblait dire, j'ai réalisé plus tard, c'est qu'il agrandirait son laboratoire parce que le séquençage devait être l'avenir, de toutes sortes de manières différentes. Il n'y avait pas de retour en arrière.

          L'illustration d'ouverture comprend une partie du génome du SRAS-CoV-2 rendu public en 2020.

          Jon Gertner est un écrivain collaborateur pour le magazine et l'auteur de "La glace au bout du monde". Il écrit fréquemment sur la science et la technologie, notamment sur Tesla et Climeworks, une entreprise suisse qui élimine le dioxyde de carbone de l'atmosphère.


          Voir la vidéo: TEIMME DNA TESTIN. MISTÄ ME OLEMME PERÄISIN? (Février 2023).